Hittade detta på sos. Har du läst detta redan kanske?
Spädbarnsåret
Barn med centronukleär myopati, framför allt den X-kromosombundna recessiva formen, uppvisar tidigt symtom på uttalad muskelslapphet (hypotonus) och muskelsvaghet. Detta kan ibland visa sig redan under senare hälften av graviditeten i form av ökad mängd fostervatten och avsaknad av fosterrörelser. Ett friskt foster sväljer normalt fostervatten, som delvis avlägsnas via navelsträngskärl till moderns blodcirkulation. Vid uttalad muskelsvaghet orkar fostret inte svälja fostervattnet. Detta återspeglar sig i en ökad mängd fostervatten. Barnen föds ofta för tidigt och har en låg vikt i förhållande till längden.
Det främsta symtomet på uttalad muskelsvaghet efter förlossningen är andningssvårigheter. Dessa svårigheter ger sig ofta till känna direkt och kan kräva respiratorunderstöd. Andra tidiga symtom på muskelslapphet och muskelsvaghet är frånvaro av spontana rörelser hos barnet, att barnet känns "lealöst" att lyfta upp och att hålla i, har ett svagt skrik och har svårt att suga. Det senare ger matningssvårigheter. Som en följd av bristen på muskelaktivitet under fosterutvecklingen ses i en del fall redan i nyföddhetsperioden ledstelhet, vanligen i höfter eller knäleder.
Andra symtom som är förknippade med centronukleär myopati är att en testikel inte har vandrat ned till sin slutliga position (testisretention), ögonmuskelsvaghet, ökat huvudomfång med eller utan vattenskalle (hydrocefalus) samt en ökad risk för tidig spontanabort (missfall).
Muskelsvagheten och därav följande andningssvårigheter är vid myotubulär myopati oftast så uttalad att barnet avlider inom det första levnadsåret, mestadels inom de första månaderna. Orsaken är andningssvikt, ibland i kombination med hjärtsvikt eller lunginflammation, som båda kan uppstå som följd av den nedsatta andningsfunktionen.
Det är sannolikt att det även vid de båda andra formerna av centronukleär myopati finns en ökad risk för tidig död under spädbarnsåret till följd av andningssvikt. Risken vid dessa båda former är dock dåligt känd och betydligt mindre än vid myotubulär myopati.
