Erfarenheter av Noonans Syndrom?

Finns det ingen ..

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
I Noonans syndrom ingår många olika symtom, men varje person har sin speciella uppsättning. Några av de vanligaste är: medfött hjärtfel, kortvuxenhet, ögon (t.ex. hängande ögonlock och stort avstånd mellan ögonen), bröstkorgsdeformitet, bred nacke, lågt hårfäste, försenad pubertet och utvecklingsförsening.

Förekomst
I Sverige föds varje år 15-20 barn med Noonans syndrom, både flickor och pojkar.
Att leva med diagnosen
Barnen med Noonans syndrom upplevs av föräldrarna som glada och positiva, om än emellanåt något envisa. Ett stort antal barn uppvisar uppfödningsproblem under den första tiden. För de flesta avtar dessa problem. Den motoriska utvecklingen är ofta försenad. Motorisk klumpighet kan hos en del barn kvarstå även under skolåldern. Flertalet barn har tillfredsställande skolprestationer, även om läs- och skrivsvårigheter framträder oftare än normalt. Många av problemen som barnen har går att åtgärda på olika sätt, t.ex. genom operation, medicinsk behandling eller hjälpmedel av skilda slag samt specialpedagogik.

Föreningens verksamhet
Svenska Noonanföreningens ändamål är att sprida information och upplysning till medlemmarna samt att verka för att information om noonans syndrom sprids till beslutande myndigheter, sjukvården, socialtjänsten, skolor, barndaghem och kuratorer för att bättre kunna tillgodose barnens speciella behov och rättigheter i samhället.
Föreningen anordnar årligen sommarläger där barnen och deras familjer träffas under gemytliga former. Olika aktiviteter, t.ex. utflykter och skapande verksamheter, ordnas under lägren. Vidare ordnas olika diskussionsgrupper för föräldrarna, bland annat speciella pappagrupper, grupper för diskussion av skolfrågor eller tips och råd vid kontakter med olika myndigheter.
I föreningens verksamhetsplan finns beslut om att bilda en speciell ungdomssektion, för att ordna aktiviteter för ungdomar. Föreningen har medverkat i vidareutbildning av sjuksköterskor. Föreningen vill sprida information om sin verksamhet i press och media. Sommaren 1999 fanns två artiklar om föreningen i dagspressen.

Informationsmaterial
- Svenska Noonan Föreningen har tagit fram en informationsbroschyr.
- Föreningen ger ut en medlemstidning fyra gånger per år: Noonan-Nytt. I medlemstidningen lämnas information om föreningens verksamhet. Vidare bidrar styrelsen och föreningens medlemmar med artiklar. Tidningen illustreras med bilder från lägerverksamheten.

Tack snälla,för din tid .

Söker med lykta efter någon med personlig erfarenhet av noonans.

Är det ett ovanligt syndrome??
Då det är så svårt att hitta erfarenhet kring det.

känner en liten tjej i skövde som har de hennes föräldrar är med i samma hjärtskole kurs som oss.
min son har 22q11 ett annat syndrom avikelse

Hej!

Jag har en son på 20 månader som har en klinisk diagnos på Noonan, han har inte testat positivt på någon av de kända Noonangenerna (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1). Jag har en blogg där jag skriver om vår vardag med Noonans: imsavimsa.blogspot.com .

hittade inte din familjeliv sida för att berätta om våra orfarenheter med noonans men tror att imsavimsa har mer att dela med sig än jag....lycka till ....

Jag jobbar med en tonåring som har noonans.