Tack gode gud för PKU-testen!
När jag fick sonen för 2 år sedan, läste jag lappen vi fick till PKU provet, denna gång när jag födde dottern läste jag inte ens utan slängde den direkt. När vi efter ett par dagar då dottern var en vecka fick vi ett samtal av en läkare på akuten, som sa att hon var sjuk och att vi genast var tvugna att komma till akuten för att ge medicin och göra ett ytterligare test. Jag grät i timmar efteråt när jag fick reda på att min lilla flicka har sköldkörtelhormonbrist, (Hypotyreos) och var tvungen att äta medicin för resten av sitt liv. Tack vare att medicin finns blir min dotter inte tillväxthämmad och får handikapp. Därför vill jag tacka den tid vi lever i idag och jag är så himla lycklig för att PKU proven tas när bebisar bara är något dygn gammalt. Nu är dottern 3 veckor gammal och jag tänker inte alls på att hon är sjuk som jag gjorde dom första dagarna. Nu får hon ju sin medicin och då vet jag att hon är frisk och utvecklas som hon ska. De sjukdomar vi letar efter är fenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist, binjurebarkhormonbrist och boitinidasbrist. Bland de cirka 100.000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt ungefär 50 som har någon av de här sjukdomarna. Risken att ert barn skulle ha någon av dem är således mycket liten, men eftersom de eftersökta bristsjukdomarna är svåra är ändå undersökningen av alla nyfödda mycket viktig.
En tacksam mamma!
//Ailie
PKU-prov
PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Avsikten är att hitta barn som har någon av fem ovanliga sjukdomar som inte märks genom tidiga symtom, men där man med tidig behandling kan förhindra att sjukdomen skadar barnet.
"Det finns en form av medfödd hypotyreos, som är mycket ovanlig men allvarlig. Därför undersöks sköldkörtelfunktionen hos alla nyfödda barn i Sverige med blodprov, så att behandling omedelbart kan påbörjas. Denna behandling är livslång."