Muskelsvag och sen utveckling

puffar

Jag hänger på här även om vi inte fått någon diagnos eller ens är under utredning än (vet inte om vi bör bli det heller). Min tjej fyller snart ett och har precis lärt sig sätta sig upp, men kan inte krypa eller ställa sig på alla fyra. Hon lider också av kronisk förstoppning, så det blir hon utredd för, men det går långsamt.
Vad har din tjej för symtom?

Hej! Japp häng på, verkar vara en massa knepigheter en del barn har för sej, utan att läkarna hittar någonting på dom. Skrämmande...

Min tjej är också precis 1år gammal, hon drar sej fram med händerna, men orkar inte mer än ett par meter innan hon blir helt slut.

Hon sitter, men kan inte ta emot sej så hon slänger sej när hon tröttnat på att sitta.
Hon kan inte heller stå på alla fyra. Ligger platt på mage, och drar sej med handflatorna.

Är gnällig och skrikig mest hela tiden

Väldigt svag i överkroppen, ranglig, som en bebis.

Äter extremt dåligt, har svårt att få i henne sina vällingar, mat går bara några få skedar.

Sen att hon inte har utvecklats nåt på 5 månader...

Min tjej verkar vara svag i benen istället. Dock är hon en väldigt glad och positiv tjej som inte verkar bekymra sig särskilt om hon bara sitter. Hon utvecklas, men det går väldigt långsamt. Hon började iofs sent med att vända sig rygg/mage vid sju månaders ålder så hon var ju sen från början.

Vår läkare har nu sommarstängt (f-n för privata mottagningar!) så vi letar efter en annan att gå till då han sade innan han gick på semester att vi bör börja titta på orsaker till att hon är sen och muttrade nåt om neurologiska sjukdomar och utredningar, känns ju inte precis bra att ha hängande över sig tills augusti! Så vi letar efter en ny att få en second opinion ifrån. Vi har fått remiss till Astrid Lindgren för magen iallafall så hoppas på en tid där snart.

Skönt att hon har en helt normal, supertrotsig treårig storasyster iallafall

Min lille kille på 2 år fick i veckan diagnosen Noonan. Han kunde dock sitta ganska tidigt, ca 6 månader, men endast om han höll i med händerna. När han väl lyckades fixa balansen blev han en rumphasare och det dröjde tills han var 1,5 innan han över huvud taget lyckades krypa så smått. Han går inte ännu, men det är väl på väg.

Typiska drag (ej utseendet) för noonan är försämrad grovmotorik och eller försämrad finmotorik, ofta problem med att äta, tillväxtrubbningar mm.

Finns säkert en massa annat tex vanligt muskelsjukdomar, men förhoppningsvis är era barn bara sena. Lycka till!

Symtomen för PWS (Prader Willi Syndrom) är liknande.....

Glömde säga att Noonan barnen har ofta förstoppning. Min fick det vid 3 mån trots att jag helammade. Tack o lov för tarmterapeften...

Det finns många muskelsjukdomar och neurologiska sjukdomar, så egentligen är det rätt dumt att spekulera. Det finns så mycket som skulle kunna stämma.

Jag var muskelsvag när jag var liten (och är nu också, med diagnos) och var väl sen i grovmotoriska utvecklingen. Däremot väldigt duktig på finmotorik och tal och annat var mycket tidigt.

TS: Vad menar du med sen i utvecklingen? Grovmotoriskt eller annat också?

Hoppas på det bästa för er alla!

Ja lite så känner jag också, att man skulle vilja höra lite från flera läkare, och inte bara från en. Men jag vet att han kollar med andra själv, så det är ju bra

En ny diagnos, har jag aldrig hört förut Ska kolla upp den lite. Jag är mest nyfiken på om det kan finnas flera muskelsjukdomar som stämmer in på min lill-tjej, som inte är så hemska som mitokondriell sjukdom.

Ok, min tjej har varit lite halvhård i magen nu i några dagar, men aldrig förut. Är dom det hela tiden då eller?

Anonym (PWS) skrev 2009-06-17 21:09:04 följande:

Ok, ännu ett nytt namn. Ska kollas upp

Ja jag har förstått det, att det finns flera tusen! Men jag är egentligen inte ute efter att spekulera vad min tjej kan ha, utan vill mest höra lite av vad som finns och vad andra barn fått, som INTE är lika hemskt som mitokondriell sjukdom.

Vilken sorts muskelsjukdom har du då?

Min tjej är sen i ALL utveckling. Har ingen som helst finmotorik, inget joller, ja hon är som en 7 mån bebis i allting.

Så de misstänker ju en muskelsjukdom (hon har EP också) samt även ev. autism.

Anonym (PWS) skrev 2009-06-17 21:09:04 följande:

Det lilla jag hittade om PWS lite snabbt nu stämmer inte alls tyckte jag. Det stod att dom äter och äter och äter. Det är precis tvärtom vad min tjej gör
Och att det ska synas på utseendet, det gör det inte heller.

Jag vill inte skrämma dig.

Jag har Spinal Muskelatrofi typ 2. Jämfört med andra sjukdomar har jag det väldigt bra. Men jag är långt ifrån symptomfri och jag kunde också haft mycket mindre bekymmer än jag har. När jag kommer till läkaren med något nytt så får jag höra "detta väntade jag mig inte att du skulle få, men det är ju du".

Följderna av SMA är bland annat skolios, kontrakturer och då generell muskelsvaghet. Det sägs också att barn med SMA ofta har en intelligensnivå något högre än andra jämnåriga. Finmotoriken är ofta bra och tal och sånt är tidigt, men det är nog mest (min teori) att man istället för att lära sig krypa och gå lär sig något annat.

Det låter inte särskilt troligt i mina öron att det är SMA din tjej har, men om det ligger autism också bakom så vet jag inte. Man kan kanske ha två helt skilda diagnoser.

Undrar du mer så bara fråga, jag finns även på MSN och så!

Ja, de börjar äta efter ett års ålder c:a. Innan dess är det oftast sondmatning pga dåliga sugreflexer.

Har en liten kille som är 1 år. Har nu fått reda på att han har kromosomfel på nr 8
Vidare analys kanske ger oss mer svar om framtiden. Den tar 3-4 månader.
Han är allmänt slapp i kroppen. Kan inte sitta. Har idag stött lite på fötterna och orkat hålla kroppen upprätt i några sekunder(självklart håller vi i honom). Han kan ine stödja på armarna i magliggnde. Han har rullat runt några gånger sista veckan.
Har nu börjat le mot roliga ljud och personer.
Har ätit dåligt och fått sondnäring som extra tillskott (ej via sond utan vi har blandat gröt på det) Trög mage sedan han var ca 3 veckor.

Hej!!
Vad fick era barn för diagnos?
Jag har även några frågor När började era barn sätta sig upp själv, ställa sig upp själv, gå och prata? Jag har en dotter som är 21 månader och hon kan inget av det. Man är ju väldigt orolig när hon är så extremt sen i utvecklingen. Dom har tagit en massa blodprover men dom visar inget och hon äter lika mycket som en vuxen. H

Hej, försenad utveckling kan ju bero på mycket, och att spekulera om exakta diagnoser utan övrig info är helt omöjligt. Vi har en dotter som nu är fem år, som utöver senheten är extremt liten och tanig. Men efter alla utredningar vi varit på med henne har man nu förstått att det är en hel djungel av olika syndrom, genetiska förändringar och autism/autistiska drag finns ju också så olika grad på. Vår tjej har en förändring på en kromosom. Förändringen är så liten att de först inte visste om den spelade nån roll. De har jämfört den med hela världen och inte hittat nån liknande. Så små förändringar heter microdelationssyndrom och kan innebära helt olika symtom. Vår tjej har oxå haft mag problem men vi fick ett pulver att blanda i maten som hjälpte jätte-mycket! Efter som E är helt unik om sin grej har vi varit på tonvis med koller, Sveriges främsta specialister har varit inblandade. Men verkar inte komma så mycket längre, därför försöker vi mer focusera på att få hjälp med det vi har problem med, som tex magen. Försök hitta en läkare ni känner er trygg och trivs med! Lycka till!