Skaffa syskon trots oklar diagnos. Vågar vi?

Har inga bra svar men funderar också på hur vi skall resonera om vi hamnar i samma sits. Har idag ingen diagnos på dottern (10mån) men många är hennes bekymmer. Syskon vill vi ju att hon skall få så småningom, men vågar man chansa om hon förblir diagnoslös....?

Hej,

vi har tre små barn som kommit väldigt tätt; vårt mellanbarn är svårt handikappat inom sitt syndrom och jag blev gravid med vår trea när han bara var 7mån (inte helt planerat kan jag säga, men i efterhand var det det bästa som kunnat hända) Vi hade turen att jag krävt ett DNA-prov som tog 6 mån att få svar på som vi sedan kunde använda i ett tidigt MKP för att se att inte trean skulle få tvåans mycket ovanliga syndrom.

Till saken hör att jag faktiskt gjort ett FVP med tvåan som visade att allt var helt normalt..så jag var ju lite skeptisk till tester överhuvudtaget kan jag säga. De kollar inte efter annat än de vanliga kromosomfelen, går liksom inte att kolla allt som en
genetiker sa till mig och så är det, man kan inte planera allt men det kan bli bra ändå även om det så klart är jättetufft att ha ett så sjukligt barn som M. Hans två
bröder som nu ä 6 och 2 har så otroligt kul ihop, precis som två syskon ska ha det.

M är lycklig i sin värld ändå, när han är frisk så är han världens gladaste unge!

Så mitt råd till dig är att vill ni ha ett syskon så kör på det, går ändå inte att
kolla allt...

Kram Anna

Vi har en frisk dotter på tre år och en son utan riktig diagnos, han är 1 1/2 år, blind, epilepsi, helt i sin egen värld osv. Detta hade man ju omöjligt kunnat kolla med tester och vi har ju en dotter som är alldeles frisk. I de allra flesta fall går det ju bra och man har så otroligt mycket mer att vinna än att förlora och jag hoppas att ni vågar er på ett barn till. Vår son är go och glad i sin egen värld och när han har det jobbigt är det underbart att hämta lite solsken från vår dotter. Lycka till

Min bästa väninna har flicka med ett ovanligt syndrom, som hon dessuton har en egen variant av, så hon lärde sig gå vid 4,5 års ålder, kommunikationssvårigheter mm. Kan inte äta annat än passerat. Hon har även PCD som gör henne extremt infektionskänslig och att hon kräver inhalationer o sjukgymnastik minst 2 ggr om dagen.
Hon har även avsaknad av tillväxthormon o får sprutor för det. Hon är 92 cm lång o 5,5 år.
Denna underbara tjej fick en lillasyster för 2 år sedan. Då hade de bara diagnosen PCD på storasyster o visste att det var 25% risk att syskonet skulle få detta med.
I efterhand har de fått veta att OFD som dottern har, har en ärftlighetsrisk på 25%. Om de hade vågat "skaffa" ett barn till om det vetat riskerna?? Ja de hade de!!
Men nu visste de inte!!
Lillasyster är idag 2 år och är precis som vilken flicka som helst!! Söt som få o 10 fingrar o 10 tår o pratar o springer=)
Kör på o lycka till!!! En stjärna faller aldrig på samma ställe 2 gånger, heter det ju!!

Jag väntar på att få veta om jag är bärare av den sjukdom min dotter har, eller om hon blev sjuk eftersom genetiken bara råkade slumpa sig fel. Får jag ett frisk-besked på mig så kommer det att bli syskon på en gång. Jag vill hinna med det innan min flicka blir sämre om hon ska det.
Men jag är ganska säker på att jag kommer att våga mig på ett syskon även om jag inte får veta helt säkert att det inte är en ärftlig sjukdom. Jag tycker att det är jätteviktigt att man gör sitt bästa för att bygga just det liv man önskar sig, speciellt när man drabbats av att livet inte riktigt blev som man hade trott.

Jag vill absolut inte låta negativ nu, men vill berätta hur det var för oss

Sonen var 3 år när jag blev gravid med lillasyster. Han kunde då inte gå än, men han  lära sig innan lillasyster föddes.
Förutom hans sena motorik så var han faktiskt ett ganska enkelt barn fortfarande vid den åldern, även om misstankarna redan då gick till nåt inom autismspektrat.
Nu är han 5,5 år och lillasyster snart 2 år.
Sonen är nu otroligt krävande och vi går på knäna här ibland, tyväär blir det storasyster som blir lidande och inte får den tid hon behöver.
Jag ångrar absolut inte minstingen, men hade jag vetat hur framtiden såg ut så hade vi väntat med att ska att syskon.

Nu betyder det inte alls att det behöver vara såhär för er, jag bara berättade hur vi har upplevt det hela.
Samtidigt som det är oerhört tufft ibland kändes det viktigt med ett barn till eftersom jag ville gärna att äldsta dottern skulle få ett syskon utan funktionshinder också.
Hon har visserligen bra kontakt även med lillebror, men inte på samma sätt som med lillasyster

När vår dotter var runt 1,5 år började vi försöka få till ett syskon till vår dotter, som har kromosomknas. Vi visste inte då vad det var, och vet inte nu heller. Vi vet vad det beror på nu, men eftersom det är helt okänt, spelar det ingen större roll. Vi vet dock nu att det är de novo, dvs har uppkommit helt spontant och av en slump.

Folk runt oss tyckte att vi skulle vänta med syskon eftersom vi ju hade Lilja, som var lite krävande, men jag tyckte att de inte skulle lägga sig i. De tyckte att det var såååååå jobbigt för oss att ha Lilja, medan vi bara tyckte att det var lite jobbigt, för att försöka förklara det för dig...

Lillebroren föddes några veckor efter vår dotters treårsdag och såhär i efterhand är jag glad över att det inte blev tidigare. Mycket hängde på motoriken, det var guld värt att hon var mer mobil vid 3 år än 9 månader tidigare (det tog 9 mån att få till brorsan) och så här ÄNNU mer i efterhand, skulle det varit skönt att få brorsan ännu senare, kanske nu, när hon är 5 år men det är ju en avvägningsfråga. Jag har alltid sagt att "jag vill få alla de barn jag ska ha ´på raken´ och sen får det vara klart" och då tycker inte jag att det funkar  att ha 5-6 år mellan syskonen...

Men man vet ju aldrig hur det blir framöver när man har ett barn som inte är som alla andra.... Och nu har jag inte kikat in hos dig, så jag vet inte vilka svårigheter ditt barn har, eller hur gammal han är... men jag ska kika, så återkommer jag med om-det-vore-jag-perspektiv...

Nu har jag varit och snokat, och - om det vore jag, så skulle jag börja köra igång så smått, om jag vore ni...! (Kittlande tanke va? )

Det kan ju tänkas att det blir tuffare ju äldre han blir, som för Busbellan, men isåfall måste väl funderingarna gå, om ni alls ska försöka skaffa syskon? Kanske är det nog med ett barn isåfalll? Nu vet ni ju inte hur framtiden kommer att se ut.. och när man är tre år är man ju inte stor än...... så svårt är det ju,men hur känns det?! Längtar ni efter ett barn till? Isåfall tycker jag att ni ska köra på....

För våran del så är det ju så att en genetiker har någon form av teori om Myran, eftersom man i ett ganska luddigt brev meddelat att "man skall gå vidare med befintligt material"...vad det nu innebär. Till hösten är det ju också planerat att göra utökad genanalys. Så vi tänker ju så klart vänta ut det för att se om man kan få ett svar...och hoppas ju såå på att för höra orden de novo. Om det inte skulle vara så så kör vi nog ändå....men lite läskigt är det. Första gången man "körde" så var man ju ganska naiv och tänkte att vi är för unga för att något skall bli knas etc. Det händer inte oss.... Nu efter snart ett år i knassvängen, men den ena motgången efter den andra (men också med en underbar liten tjej såklart) och där man såväl IRL som här träffat andra i olika "knas-situationer" så är man ju långt ifrån naiv Det känns ju vissa dagar som ett under att det ens föds barn som är helt friska och normala. Men vi kommer som sagt nog att våga...

Tack för alla svar. Vi har varit hos en genetiker som nu ska göra en utökad genundersökning, de har en vag misstanke om att vår son har Joubert syndrom. Om det är det så är det 25% risk att syskonet också har Joubert, 25 % risk att barnet är friskt men anlagsbärare. Det är inte säkert att vår son har detta syndromet. Har han inte det kommer vi med största sannorlikhet inte så veta orsak eller upprepningsrisk. Det är det som är det jobbigaste, att vi som vi väljer att skaffa ett barn till "köper grisen i säcken" så att säga. Vår son är helt underbar, men vi orkar inte med en liknande resa igen... Någon som har erfarenhet av Joubert syndrom?

Ja vi har inte vågat.... Nu har vi precis fått reda på vilken diagnos sonen har. Han är nu sex år och har Angelmans syndrom. Och vad jag förstår så har han just fått det från mig och att det är 50 % risk att ett syskon skulle få det.

Så nu är jag glad att vi varken har vågat eller orkat.... Vi skulle inte orka detta en gång till och dubbelt upp... Samtidigt som att vi verkligen älskar vår lilla grabb. Men hade vi inte fått reda på något på denna genanalys så hade vi inte brytt oss mer....

Våran äldsta dotter är gravt psykomotoriskt utvecklingstörd utan diagnos. Vi vågade ta chansen att få syskon till henne. Neurologen sa att det är det bästa vi kan göra för våran dotter att hon får ett syskon. Neurologen har sagt att vi måste räkna med en risk på vart fjärde barn att det blir likadant. Vi skaffade oss både en syster och en bror till henne:) helt friska. Jag gjorde moderkaksprov på bägge men eftersom dottern inte har någon diagnos så blir provet inte "riktat" . Däremot så gjorde vi även ett ingående ultraljud där dom gick in och mätte hålrummen på barnet, dom vet på ett ungefär hur min äldsta dotters hålrum borde ha sett ut i respektive gravvecka. Så då sa dom att till 99% ska barnet vara friskt, om inte så är det inte samma sak som äldsta. Sedan skulle vi göra nytt ingående ultraljud i åttonde månaden men det hoppade vi över. För då kan man ju ändå bara acceptera det hela.
Vi är jätteglada att vi vågade:)

För oss var det så här..
Äldtsa dottern fick diagnos vid 10 års ålder.. Då fanns det en 1 år yngre bror o en lillasyster på 1,5 år. Lillebrodern var även på väg!!
Lillasystern fick diagnos vid 3 år o 10 mån ålder o nu i förra veckan var lillebroderns utredning klar!
Hade vi vetat det vi vet idag så hade ABSOLUT inte lillebror funnits idag!! (Hemska tanke) så vi är ooootroligt glada för att vi inte visste det då, det vi vet idag! För vi hade aldrig velat vara utan våra guldkorn, även om man ibland känner att man vill dunka sitt huvud i väggen