Två barn med downs syndrom, varav ett med mosaik.

Är det familjen uppe i norr, som har äldsta och yngsta barnen med DS?

Det verkar vara alltfler som får veta att barnet har mosaik, tror de kollar det noggrannare numer, faktiskt.

Dum fråga kanske, men vad är DS mosaik för någonting?

Det är när det finns ett antal normala celler med 46 kromosomer. I vanliga fall har människor med ds 47 kromosomer i varje cell. Vanlig ds sker vid befrukningen då antingen ägget eller spermiern har en xtra krom. Vid mosaik sker en mutation efter ett antal(olika vid varje individ) normala celldelningar och då blir det mosaik. Av de som har ds är det ca 2% som har mosaik . Vissa mosaikbarn får diagnos sent då de inte har utseendet för ds. Vissa har de vanliga svårigheterna andra har inga svårigheter alls och utvecklas normalt och är normalbegåvade.

Jag vill inte lämna ut var i sverige familjen bor så här öppet på FL. Storasyrran på 20 år har mosaik och lillsyrran på 7 år har vanlig ds.

oki, det måste väl iaf nästan vara de jag hört talas om förr, tror det var en artikel i någon tidning för några år sedan om dem.

vi träffade en familj med två ds flickor, i de åldrarna. Men det visade sig att den äldsta tjejen var adopterad. Sedan hade dom fått två barn själva (om jag minns rätt - det kan ha varit tre...) varav yngsta tjejen, deras eget bio barn har ds. Osannolikt kanske men så var det. Om inte någon av föräldarna har translokation så är det väldigt ovanligt att en kvinna föder två ds barn. Men translokation vet man ofta inte om man har - det märks ju inte på en alls förrän en genetiker analyserar blodprov i jakt på kromosomer. Vi har avstått ett sådant prov även om det misstänktes hos oss (min man).

Jamen det är ju det som är så ovanligt med denna familjen, skulle inte vara så oväntat om hon fått båda barnen med 'vanlig' ds, sånt kan ju bero på translokation och andra genetiska strukturer.