retts syndrom
Min bästa väns dotter får troligen diagnosen Retts syndrom. Det känns rätt tungt just nu och det blir lite väl mkt läsning på nätet. I soc.styrelsen broschyr så ser det så väldigt domedagsmässigt ut....
Jag skulle gärna vilja komma i kontakt med andra som har erfarenhet av detta syndrom, hur det märktes, hur de utvecklats osv.
vi har så svårt att ta till oss diagnosen för lilltjejen verkar ju allt annat än allvarligt "sjuk".
Men fyller tydligen upp symptomen för diagnosen.
*lärde sig gå först vid två års ålder, går "speciellt" lite vaggande
* Kan bara säga mamma, pappa o nått enstaka ord till
* svårt med finmotoriken men kan hålla i leksaker, stoppa saker i munnen osv
* rullar o grejar med tungan i munnen
* "lyssnar" inte när man pratar med henne men reagerar på musik
* leker inte med andra barn men leker gärna ensam "i en egen värld"
* väldigt glad och "busig" men kan bli oerhört frustrerad/arg när ingen förstår vad hon menar
* äter mycket mat men har ibland lite svårt att tugga ordentligt och det ska gå fort fort fort
* hård i magen
* kräks ofta
* sover bra men kan gnissla lite tänder
* älskar sång och musik o dans
* huvudet har endast växt 5 mm på 6 månader
* har än så länge helt normala händer och inga konstiga rörelser
* inga fel på höfter eller rygg
* ev någon anmärkning på EEG som analyseras på större sjukhus nu
* ingen fel på syn eller hörsel
säkert något mer som jag inte kommer på eller inte vet om.
Sjukhuset som gett bedömningen har bara haft en enda patient tidigare med detta syndrom så innerst inne hoppas man ju att de har fel...
