Senaste misstanken om vår dotter är Angelmans syndrom. Ett blodprov togs idag. Har läst på socialstyrelsens hemsida och det är skrämmande vad allt stämmer in på vår lilla tjej 
Någon som har ett barn med denna ovanliga diagnos? Skulle gärna vilja skriva med er isåfall och se hur livet ser ut för dessa barn.
Vad innebär det syndromet? Det låter jättebekant, undrar om jag känt/känt till någon som haft det.
I stort, att de är extremt försenade i utvecklingen, dåligt språkkommunikation, glada barn.
Läs mer på socialstyrelsen.se
Min Alice har det.. 
Smuliz
Har de gjort någon övergripande kromosomanalys på din tjej eller testar de ett synrom i taget?
Vår son testade de 1-2 syndrom i taget. Först Cri du chat och när det kom tillbaka att det inte var det så testade de Catch 22 och Fragil-X. När det också kom tillbaka så testade de om Cri du chat och sen testade de något annat. Först då de gjorde en övergripande analys så hittade de hans kromosomfel. Det kändes som det var massa bortkastad tid :(
De tog de första kromosomproverna då han var 2½ månad och han var 15 månader då han fick sin diagnos.
Han har inte Angelman, men jag ville berätta hur vi pendlade mellan olika diagnoser i början.
Vill bara instämma i det Eldo säger. Känns som om en övergripande kromosomanalys på Amanda vore på sin plats kanske? Vi gjorde ju en övergripande när Myran var nyfödd som var ok. Man kollade att hon hade rätt antal av alla kromosomer. Man kollade också Catch 22 specifikt. Först nu med Microarray ett år senare så hittade de avvikelsen.
Ja jag skulle också tycka det är smartare att kolla ALLA kromosom-fel på en gång. Om man nu kan det, iställlet för att köra med utesluts-metoden som tar låååång tid.
Den här diagnosen, Angelmans syndrom, känns som om jag skulle ha skrivit den själv! Tillochmed min sambo sa när han läste, att den här är det, det ÄR ju Amanda!
Skrämmande...men samtidigt vore det en liten lättnad att slippa få mitokondriell sjukdom som stämpel. Men än vet vi ju inte.
Håller med att det är bortkastad tid om man nu kan göra en snabb-koll på "alla" kromosomfel.
Som bebis kunde hon inte amma, hade jobbigt med flaskan oxå..Tyckte jag jämt satt med flaskan för hon åt så sakta..1 flaska tog typ en timme..Sov och sover som en kratta!! Otroligt glad unge, alla sa att hon var så snäll..Hade svårt med närhet, ville inte vara i famnen så mkt. Sov garanterat aldrig i famnen! Nån gång om hon var sjuk. Alice blir 3 i december..Älskar vatten att bada å leka i..Säkert mkt jag missat...fråga..