• zanna90

    Någon mer med "balanserad translokation" ??

    Hej !

    Det är så att min man har en så kallad "balanserad translokation"vilket kort innebär att våra barn har en större chans att även den får "balanserad translokation" , vilket är Helt ofarligt. Men bebisen kan oxå få såkallad "obalanserad translokation" Vilket då leder till att det blir missbildat, och antingen blir missfall, eller föds gravt missbildat.

    *innebär att en liten bit av en kromoson har brutits loss, och bytt plats och nu sitter fast på en annan kromoson. Man är HELT frisk ändå. Men det medför problematik när man då ska skaffa barn och blanda sina kromosoner, som då är onormala. Men i detta fall, mina kromosoner,

    Så man kan säga jag har haft "tur" med mina missfall.. Känns helt fel skriva så, men. Får hellre missfall än att föda fram ett svårt sjukt/dött barn.

    Nu är jag med barn igen, tidigt, v.5 Och man blir ju orolig !!

    Hoppas det går bra denna gången. Om barnet lever i magen, blir det moderkaksprov v.12 för att kunna utesluta missbildningar.

    Det är så sjukt svårt att hitta info om detta.

    Någon mer som har efrarenhet? Kanske går igenom detta själv?

    snälla, alla info är värdefull..

    Kram Zanna
  • Svar på tråden Någon mer med "balanserad translokation" ??
  • Blomsteröga

    Jag är bärare av en balanserad translokation på kromosom 12 och 15. Vårat första barn dog i v 22 troligtvis pga en obalanserad translokation. Nu är jag gravid igen och fostervattensprovet visade på att barnet har en normal kromosomuppsättning.
    Vi fick träffa en genetiker som gick igenom lite om risken för upprepning och vilka skador barnet skulle få. I vårt fall är en obalanserad translokation inte förenlig med liv. Risken för en obalanserad translokation bedömdes vara 10-30%. Det gick tydligen inte att räkna ut exakt.
    Jag tycker också att det har varit sjukt svårt att hitta information, men jag har några länkar om du vill ha. Det är dock ganska mycket basinformation.
    Hoppas att det går bra för er den här gången!

  • zanna90

    tack :) Skönt att höra det finns hopp. Att få ett friskt barn. 10-30 % ? Det var för dig då ? Eller vet du hur dem räknade då ? Förstår det är svårt att på an %, men är skönt att på något sätt kunna få en bild..


    Jag tror nog att mina missfall har mycket att göra med att dem vart väldigt tätt. Blitt med barn direkt efter skrapning och så. Detta är ju min femte graviditet på ett år.
    Hoppas verkligen på att det funkar denna gång. Barn är ju en sån otrolig gåva..
    Är det läskigt göra det moderkaks/fostervatten- prov ??
    tar det lång tid att få svar??
Svar på tråden Någon mer med "balanserad translokation" ??