Avvikelse på Kromosom 13

Hej, undrar om det finns fler föräldrar med barn som har avvikelse på kromosom 13?

Min dotter Minna har en kromosomavvikelse som kallas del(13)(q21.31q31.1) (Karyotyp).
Det är en deletion på kromosom 13, alltså ”delarna” 21.31 till 31.1saknas på långa armen.

Minna fick denna diagnos när hon var 20 månader.
Dock har hon varit under olika utredningar sedan födseln.

Minna föddes i 38+4 alltså fullgången, normal förlossning, 46cm och 3335 gram.
Vi fick stanna på BB i 5 dagar då Minna gick ner i vikt, mer än 10%.
Hann vara hemma i 5 dagar innan jag åkte in akut pga kaskadkräkor och viktnedgång.
I 4 månader åkte vi in och ut från sjukhus, var inlagda mer och oftare än vad vi var hemma, fick testa olika ersättningar då de trodde det var allergi, dock fick hon senare diagnosen Gastroesofageal Reflux.
Minna fick infektioner lätt, RS-virus, förkylningar, lunginflammation och hade även invagination.
Efter 4 månader blev det lite bättre med kräkningarna när hon fick smakportioner.
Förkylningarna kom tätt och var tunga för Minna, Minna fick sedan diagnosen förkylningsastma, möjlig astma.
Minna var och är otroligt sen i utvecklingen, inte finmotoriskt där går det bra, men tal och grovmotorik.
Minna satt upp först när hon var 14 månader, men lärde sej inte sätta sej upp själv förns 20 månader.
Minna kryper inte, ålar inte, men hasar korta bitar och går nu med hjälp av att vi håller hand/händer.
Hon har även haft hjälpmedel som gåstol från habiliteringen.
Ordförrådet är Mamma, pappa, titta, där, nej, bajs, hej, hejdå, ”opa” (hoppsan, oj) och beppe (napp) sen mest ljud och egna ord.
Minna är oftast väldigt glad, folk kallar henne magisk, men när Minna inte får som hon vill blir hon arg, slår sej själv, biter sej,drar i håret, skriker och gråter, samma sak när hon blir frustrerad för att hon inte kan göra saker själv.
Minna fick första tanden vid 10-11 månader och har idag 12 tänder.
Minna har inga synliga ”fel” förutom två tår som sitter ihop, en skrattgrop och utstående öron.
Minna har rätt kort hår och vi har aldrig klippt henne, vet inte om det har med kromosomavvikelsen att göra, skorvet hon hade eller något annat.
Sömnsvårigheter har hon haft sedan hon var stor nog att börja ha rutin, hon verkar sova oroligt, vaknar upp och är pigg och vill/kan inte somna om, har svår att somna.
Maten är oftast ett bekymmer där med och har varit sedan födseln, man måste ibland ”tvinga” i henne maten och ibland kan matningen ta en timma.

Läs mer om Minna här!
Läs mer om kromosomavvikelsen och utredningen här!