Homocystein är en viktig markör för intracellulär, funktionell status av vitamin B6, B12 och folat och analysen har blivit ett centralt och känsligt verktyg för diagnostik av brist på dessa vitaminer.
Homocystein anses också vara en oberoende riskfaktor för arteriosklerosutveckling och pågående studier skall visa om homocysteinsänkande terapi leder till minskad kardiovaskulär morbiditet och mortalitet.
Orsakssambandet mellan förhöjda P-Homocystein nivåer och ökad risk för hjärt-kärlsjukdom är f n oklar men det har visats att Homocystein har div reaktiva endotelskadande effekter.
Förhöjda homocysteinnivåer i plasma har även relaterats till andra kliniskt betydelsefulla tillstånd som kognitiv dysfunktion och neuropsykiatriska rubbningar t ex demens och depression.
Sedan länge finns beskrivet genetiska orsaker till uttalad homocysteinemi och homocystinuri med neurologiska symptom, mental retardation samt tromboemboliska komplikationer.