Mitokondriell sjukdom

hej, jag vet dessvärre nästan inget om detta, men jag har en son med autism och i vad som kallas "den biomedicinska världen" så pratas det en hel del om  att många med autism även har mitokondriell sjukdom som inte blir diagnostiserad och kan bidra till eller tom orsaka de autistiska symptomen, så jag har läst några artiklar osv och även bett sjukvården testa min son för detta, men där fanns det inga tecken på det.

Du har säkert hittat den här sidan:
www.umdf.org/site/c.8qKOJ0MvF7LUG/b.7934627/k.3711/What_is_Mitochondrial_Disease.htm

Det är väldigt kontroversiellt att ens nämna detta, men jag har vid några tillfällen  läst  saker som jag tycker tyder på att man bör vara försiktig med vaccineringar vid mitikondrell sjukdom. Som sagt, väldigt kontroversiellt, jag är inte påläst om detta, men det kan vara värt att kolla upp om det är aktuellt för er med vaccinering snart. Bla har föräldrar till barn i USA fått skadestånd efter att domstolar tycker sig ha bevisat att barn utvecklat autism efter vaccinering, man har sagt att det kunnat ske för att de hade en odiagnostiserad mitokondriell sjukdom innan vaccineringen.

Hej, Jag förstår din osäkerhet. Det är en djungel av symtom. Vår dotter har haft sin diagnos sedan hon var 1 år, i år blir hon 13 år. Hon är för frisk för att tillhöra ett visst syndrom och för sjuk för ett annat. Så hon har kort och gott en mitokonddriellsjukdom. Om du inte har läst informationen från ågrenska så gör det, den är bra. Lycka till med allt och har du mer frågor så ställ dom :) må gott

Tack för era svar!

Kaffemamma- intressant artikel och intressanta tankar.
 
Travis- vad har er dotter för symtom och hur diagnoserades hon? Vad jag förstått är denna sjukdom inte alltid lätt att diagnosera.

Vad det nu än är min dotter har så känns den stationär och inte progressiv, av vad jag läst verkar mitokondriell sjukdom oftast vara progressiv, hur är det för din dotter?

Tack  

   

      

Hej igen :)

När vår dotter var 6 mån konstaterades att hon hade ep. Då började detektiv arbetet... Tecken som läkarna gick på till en början var det för höjda lactat värdet ( mjölksyra) man gjorde lp ( ryggmärgs vätskan) EEG mm. ( minns inte alla undersökningar) Tillslut så var det muskelbiopsin som var det som gav oss diagnosen.

Men det tar tid... Dom letade i 6 mån innan de hittade att det var fel på mitokondrerna men det letar fortfarande exakt var...

Vår dotter är "stabil" hon äter med knapp på magen, hon har lärt sig att gå korta sträckor, men har rulle. Hon har inget tal, tecknar lite. Hon överraskar oss (och läkarna) genom att lära sig saker hela tiden( baby step:) Hon är en riktigt go och glad tjej.

Men som jag skrev tidigare så är det sån spridning på hur barnen är. Dom som vi träffat är inte den andra lik. Det jag känner att de flesta har gemensamt är att de har jobbigt med maten, konstigt. :)

Stolt mamma ;)

Visst är det härligt med goa och glada tjejer, så min dotter också.

Vi ska göra en Emg-ENeG undersökning om cirka två veckor, vidare har jag förstått det som att hon ska göra muskelbiopsi och någon röntgen.

Har du träffat barn med denna sjukdom som inte är väldigt påverkade? Jag tycker min dotter verkar för opåverkad för att ha denna sjukdom.

Min dotter har:
Normal generell begåvning
Grav språkstörning
Något som går utanför språkstörningen, förmodligen någon "hjärnskada" som gör att hon har vårt att generalisera ect. (Minns inte vad de sa)
Autisktiska drag
Hennes exkutiva funktioner är väldigt nedsatt
Dyxpraxi
Perceptionssvårigheter gällande känsel, ljud och ljus- inte extremt
Muskelsvaghet- men inte extremt
Generell överrörlighet        
Ofta värk i kroppen
Muskulär uttröttbarhet- inte kraftig, men ändå så att hon har svårt att orka en hel dag utan att vila. Den uttröttbarhet blir också ofta väldigt påverkad vid infektioner och värme.
Återkommande muskelfästinflammationer
Infektionskänslig
Astma
Väldigt torr och skör hud       
Uppfödningssvårigheter- hade sond som liten, nu äter hon selektivt och får tillskott av näringsdrycker. Växer absolut inte bra. Inte gått upp ett gram på ett år, till och med har hon backat 3 hg. På tre år har hon gått upp 1 1/2 kg
Sår i slemhinnor som kommer i vad vi tolkar som skov
Gastroesofagal reflux
Feber utan anledning i bland 

Kanske glömt något nu.
Förstår att det kanske låter mycket när man radar upp det, och visst har hon en "problematik", men jag tycker ändå att hon inte är "så" påverkad som det jag läst på socialstyrelsen ect. Finns det något barn du mött som låter som min dotter?  

Tack för dina svar!        
 
  
  

  
       

    

Hej, Har du Facebook? Jag är så dålig på den här sidan:) (jag skapade ett konto för att svara dig.)Jag delar gärna med mig av det jag vet. Om du vill? Må gott!

Hej! Vet inte om du hittat våra mito trådar här på familjeliv? Här är den senaste:www.familjeliv.se/Forum-3-22/m49952850.html Kanske någon känner igen det du beskriver där. En efterlängtad förening har nyligen bildats, en medlemsgrupp finns på facebook, sök på Föreningen Mitosverige om du vill. Mycket erfarenhet finns bland familjerna. 

Socialstyrelsens beskrivning av mito kan man ha åsikter om. Det finns tyvärr ett svindlande stort antal mitosjukdomar, några har namn andra bara nummer eller genbeteckningar. Symtomen varierar kraftigt och kan komma från hela kroppen.En del mito kan man leva med länge andra har ett kortare förlopp.
Vår son var frisk och pigg, hans symtom var mkt diffusa och kunde vara vad som helst. Lite sen motorisk utveckling, gick när han var 2 år, trillade mkt, lite svaga ben och abscensanfall ibland. Inget annat. Det stämmer inte alls med beskrivningen av hans namngivna sjukdom men det är bevisat på längden och tvären att det var "rätt" genfel. 

Hör gärna av dig om du vill och orkar.
UMDF har mkt bra info liksom Mitoaction, http://www.mitoaction.org/