• Emmizzen

    Finns det någon annan där ute som har barn som lider av Pyruvatdehydrogenas brist på E1alpha genen???

    Hej! Jag är mamma till två flickor, en på 3 år och en på 10 mån. Tyvärr fick vi för 2 månader sedan vet att våran minsta dotter lider av Pyruvatdehydrogenas brist (PDH-brist). Jag undrar nu om det finns någon annan som också har barn med denna ovanliga metabola sjukdom??

  • Svar på tråden Finns det någon annan där ute som har barn som lider av Pyruvatdehydrogenas brist på E1alpha genen???
  • ChrisAxl

    Hej,
    Hittade plötsligt din fråga när jag för miljonte gången googlade på den hemska sjukdomen. Vår lilla tjej, nu snart 1 år, har den diagnosen! 
    Jag vill gärna komma i kontakt med dig om du vill/orkar??

Svar på tråden Finns det någon annan där ute som har barn som lider av Pyruvatdehydrogenas brist på E1alpha genen???