Finns det någon annan där ute som har barn som lider av Pyruvatdehydrogenas brist på E1alpha genen???
Hej! Jag är mamma till två flickor, en på 3 år och en på 10 mån. Tyvärr fick vi för 2 månader sedan vet att våran minsta dotter lider av Pyruvatdehydrogenas brist (PDH-brist). Jag undrar nu om det finns någon annan som också har barn med denna ovanliga metabola sjukdom??