Mitokondriella sjukdomar

Vad är det?

Vår son har utretts för detta. Han var/är muskelsvag för sin ålder. Är idag 16 månader. Vi fick dock svar på den avgörande biopsin nu innan jul, att han har ingen mitokondriell sjukdom! Vi tog biopsin i maj 2012. Snacka om väntetid och oro!

Hej!

Vår dotter tog en muskelbiopsi för detta för snart två månader sedan, vi väntar på svar fortfarande. Dock tror jag inte att vår dotter har en sådan sjukdom, vissa saker stämmer på henne, men långt från allt... Men vi resonerar som så att det är skönt att utesluta den. Ett tips är gå in och läsa på mitoaction, då förstår man mer hur den sjukdom kan ta sig i uttryck, allt ifrån lindrigt till livshotade.

Varför undrar du? Vad vill du veta?

Kakmoster- hur länge fick ni vänta på ett första svar? Går er utredning vidare?

        

Anonym (marias): som sagt så togs biopsin i maj och vi fick ett svar 8 oktober att dom ev hittat nåt och ville skicka testet vidare till nåt specialistlabb i Tyskland. Det svaret fick vi en vecka innan jul. Att det var ingenting.

Han är svag i musklerna, men har hela tiden blivit starkare. Satt själv vid 11 mån och kröp vid 14,5 mån. Han är nu 16 mån och kan med lite hjälp resa sig mot möbler.

Vad har ni för "problem"?

Hypoton, generell överrörlighet, generell språkstöring med exekutiva svårigheter som man vanligtvis ser inom autismspektrumtillstånd, ojämn begåvningsprofil mellan iq 70-130, värk i hela kroppen, muskelinflammationer, astma, motionsintolerans, svårt att reglera sin kroppstemperatur, liten immunbrist, kraftiga uppfödningssvårigheter, gastroesofagal refux, går ner sig vid varje infektion etc. 

Nu låter det kanske mkt, men hon fungerar i det stora hela relativt bra. 

Jag har en mitokondriell sjukdom som heter Glutaric Acidemia (GA2). Jag är en av tre i Sverige som har utvecklat diagnosen i vuxen ålder. Eftersom det inte finns så mycket info på svenska (inte tillräcklig) har jag gått med i några FB-grupper. De är från USA och England. Tyvärr (för mig) är där mest föräldrar till sjuka barn, men ni som har barn kanske är intresserade: UMDF (United Mitochondrial Diseases Foundation) Glutaric Acidemia Type II Support MitoAction Föräldrarna är mycket insatta och fantastiska personer att prata med!

Jag har det själv... progressiv extern oftalmoplegi heter den.