• stardream

    Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?

    Undrar eftersom jag fick besked vid KUB att jag hade sannolikhet på 1:6 att mitt barn har DS. Nackspalten var på 3,3 mm. Har läst att det ofta är nackspalten som drar ner resultatet om det är kromosomavikelser, och inte så mycket blodprovet. Det är därför jag undrar över nackspaltmåttet specifikt. Men skriv gärna vad er sannolikhet var.

    Naturligtvis är jag orolig och väntar nu på att få göra fostervattenprov....

  • Svar på tråden Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?
  • Annen81

    Sannolikheten för DS vid min graviditet var 1:26, gjorde fvp som visade negativt. Hon föddes med en ovanlig kromosomavvikelse. Nackspalten var 4,5 mm

  • LinaLinnea
    stardream skrev 2013-02-28 12:13:53 följande:
    Undrar eftersom jag fick besked vid KUB att jag hade sannolikhet på 1:6 att mitt barn har DS. Nackspalten var på 3,3 mm. Har läst att det ofta är nackspalten som drar ner resultatet om det är kromosomavikelser, och inte så mycket blodprovet. Det är därför jag undrar över nackspaltmåttet specifikt. Men skriv gärna vad er sannolikhet var.

    Naturligtvis är jag orolig och väntar nu på att få göra fostervattenprov....

    I mitt fall var det blodprovet som drog ned resultatet. Jag hade inte en jättehög risk men inte jättelåg heller.
    1:375 för DS med nackspalt på 1,9. Jag är 27 år gammal. Allt var ok på FVP. Iallafall snabbtestet.

    Kan det ha varit din ålder som drog ned ytterliggare? Om man är t.ex 40 år så har man redan åldersrisken emot sig så att säga, och då krävs det ju extremt bra resultat för att det ska väga upp och hamna utanför riskzonen. Vad jag fått höra så är åldern egentligen ingen bra måttstock.

    Jag har sett många som har haft samma mått som du och som inte har väntat något barn med kromosomavvikelse. Läste att 99 av 100 FVP kommer tillbaka med normala provsvar.

    Håller tummarna för att allt går bra! Vet hur äckligt jobbig väntan på fvp är :(  Kram!
  • Carla300

    Googlade samma fråga idag men hittade inget svar. Har själv en risk på 1:5 och nackdpalten var 3,7. Väntar på att få göra fvp.

  • stardream
    Annen81 skrev 2013-02-28 12:50:49 följande:
    Sannolikheten för DS vid min graviditet var 1:26, gjorde fvp som visade negativt. Hon föddes med en ovanlig kromosomavvikelse. Nackspalten var 4,5 mm
    Beklagar :(  Vad var det för kromosomavvikelse? Hur mår hon i dag, utvecklas hon som hon ska?

    Är det en kromosomavvikelse som man hade kunnat se på det uttökade fvt-provet? Alltså inte snabbprovet...

     
  • stardream
    LinaLinnea skrev 2013-02-28 12:56:25 följande:

    I mitt fall var det blodprovet som drog ned resultatet. Jag hade inte en jättehög risk men inte jättelåg heller.
    1:375 för DS med nackspalt på 1,9. Jag är 27 år gammal. Allt var ok på FVP. Iallafall snabbtestet.

    Kan det ha varit din ålder som drog ned ytterliggare? Om man är t.ex 40 år så har man redan åldersrisken emot sig så att säga, och då krävs det ju extremt bra resultat för att det ska väga upp och hamna utanför riskzonen. Vad jag fått höra så är åldern egentligen ingen bra måttstock.

    Jag har sett många som har haft samma mått som du och som inte har väntat något barn med kromosomavvikelse. Läste att 99 av 100 FVP kommer tillbaka med normala provsvar.

    Håller tummarna för att allt går bra! Vet hur äckligt jobbig väntan på fvp är :(  Kram!
    Skönt att allt var ok för dig :)

    Jag är 33 år, och tydligen är det ingen riskfaktor vad jag har förstått? Men jag vet inte om de automatiskt alltid räknar med åldern, eller är det bara om man är över 35 som den räknas med? I så fall bör det ju ha spelat in lite grann i alla fall?

    skönt att du har sett att många  kan ha samma mått som mig och som fått goda resultat. Jag har med sett att de allra flesta som får barn med kromosomavvikelse har minst över 3,5 mm. Det är det som håller mitt hopp uppe just nu..2 små ynka mm...Sedan faller jag tillbaka till verkligheten när jag inser att jag ju faktiskt fick 1:6 :(

    Väntan är olidlig! Jag har två veckor kvar till fvt-provet, och sedan ska man vänta på resultatet med suck.. 
  • stardream
    Carla300 skrev 2013-02-28 13:22:51 följande:
    Googlade samma fråga idag men hittade inget svar. Har själv en risk på 1:5 och nackdpalten var 3,7. Väntar på att få göra fvp.
    Ush :( Så hemsk när man får så dåliga resultat. Väntan känns otroligt frustrerande dryg....

    När har du fvt-provet? Jag har den 14 mars. 
  • Carla300

    Jättejobbig väntan faktiskt! Kommer aldrig att bli gravid igen om den här klarar sig. Jag ska göra fvp den 12/3. Får svaret den 18/3.

  • LinaLinnea

    Stardream: Åldern räknas alltid med som en riskfaktor och påverkar resultatet. T.ex så har en som är 35 år ca 1:350 i åldersrisk, som man då räknar in i siffran man får. Sen kan den siffran sjunka eller höjas beroende på nackspalt och blodprov. 9 av 10 bebisar med nackspalt mellan 2,5 och 3,5 mm föds helt normala utan avvikelser enligt statistiken. Ganska bra odds! Dessutom har NUPP-testet endast 75% tillförlitlighet om man vara ser till nackspalten. Blodvärdena i kubtestet är i sig själva bara säkra till 60%. Med andra ord är testen i sig inte så tillförlitliga. Jag är väldigt skeptisk till kub-test efter att ha gått igenom detta. Det är sååå många som får "hög" risk som inte alls löper någon risk i verkligheten. Dessutom är det svårt att ta ställning till denna typen av riskberäkningar. Om du t.ex får 1:10 i risk så är det ändå 90% chans att testet är helt fel ute. Men trots det så anses 1:10 vara jättehög risk. Att det finns ett spann mellan risker på 1:2 och 1:20.000 för t.ex DS är helt galet. Det stämmer inte med verkligheten tror jag. Jag håller tummarna och tänker på dig! Ovissheten är alltid värst. Kramar!

  • Annen81
    stardream skrev 2013-02-28 18:04:34 följande:
    Beklagar :(  Vad var det för kromosomavvikelse? Hur mår hon i dag, utvecklas hon som hon ska?

    Är det en kromosomavvikelse som man hade kunnat se på det uttökade fvt-provet? Alltså inte snabbprovet...

     

    Det är en deletion på kromosom 15 som man inte ser även på det utökade provet. Hon utvecklas lite senare men det går framåt och hon mår i det stora hela bra även om kommer ha ett bestående funktionshinder hela livet.
  • Callie

    Hej! Jag gjorde kub test och fick 4,1 i nackspalt. Jag gjorde både korta och långa analysen på mkp, samt organscreening och allt såg jättebra ut. Men i v.40 strax innan förlossningen dog hon bara helt plötsligt i magen :(
    Detta är absolut inte för att skrämma upp någon och jag har inte hört någon som varit med om detta tidigare, men eftersom läkarna inte hittade något fel på henne eller mig så är det enda jag vet att hon hade bred nackspalt och har alltid undrat ifall det stod för något som jag aldrig kommer få svar på? Jag har läst en gång att risken för fosterdöd är något högre vid bred nackspalt, men det läkaren som jag frågade sa att dem aldrig sett något samband med detta.
    Jag som var så orolig hela gravideteten och sen gick det ändå åt skogen.... 
    Kram och lycka till!

Svar på tråden Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?