Glutarsyreuri typ 1 eller andra metaboliska sjukdomar

Hej! Jag har en son med argininosuccinatlyas brist, ett fel i ureacykeln som gör att han inte kan rensa blodet på ammoniak. han hann tyvärr bli sjuk innan han hann ta pku-testet, men är nu en glad och vild snart två-åring :) Det är inte precis lätt att hitta andra familjer med barn med metabola sjukdomar, vi verkar vara få :) Jag vill gärna komma i kontakt med andra metabola familjer i sverige, även om diagnoserna inte är exakt samma.

Vad roligt att få ett svar! Vi har nyligen bildat en grupp för barn med GA1 i norden på facebook, och jag ligger i startgroparna för att få igång en grupp för att samla barn/föräldrar med olika metaboliska sjukdomar i en grupp :). Kanske du skulle vara intresserad av att vara med och starta upp det? :).

Du får jättegärna berätta mer om din sons diagnos! Behandling osv :) 

Hej igen, Ledsen att det tagit så lång tid att svara, det har varit fullt upp här. Eblev diagnoserad med ucd när han var 2 1/2 dygn, hans ammoniak var då 977 (ska ligga under 20), han var skrämmande nära att dö. Han kunde inte andas själv, och hjärtat höll på att stanna, men han är en fighter som bara kör på :) när han var fem dagar visste de att det var just asl. Idag är han två och är lite efter i utvecklingen, men inom "normala" gränser, han har dock svårt med talet och ska få börja med stödtecken. E har protein restriktioner, måste ligga mellan 12-18 gram per dygn, han ska ha minst 800 kcal per dygn, och måste äta var tredje timme (ett uppehåll på 8 timmar är tillåtet på natten). E tar idag arginin, natriumbensoat och ammonaps, han får också järn (och vitamin d), samt extra fet och kolhydrater som är proteinfria. E är den gladaste kille jag någonsin träffat, trots att han spenderat väldigt mycket tid på sjukhus. Han ska börja dagis till hösten, måste erkänna att jag är lite nervös inför att någon annan ska ansvara för hans mat och medicin. En facebook grup låter jättebra, eftersom det inte finns någon patientgrupp i sverige. Vi tillhör metabol på ALB i Solna.

Ledsen för att även mitt svar dröjt!

Har varit väldigt omtumlande nu ett tag med MRT, besked om att vår lilla H har fått hjärnskador och en del tid spenderad på sjukhus.

Även vi tillhör metabol nere i Solna! Kom hem därifrån igår :).

Hans balans är sämre än jämnåriga och även greppförmågan och muskelstyrkan. Men han är en superglad prick med ett helt otroligt tålamod!

Har haft en del funderingar om man borde skapa en grupp på FB just för metabol-barn. Känns som att även om diagnoserna skiljer så har man ofta mer gemensamt än vad man har med föräldrar vars barn är friska :)
 

Hej Hardys mamma. Har en pojke på lite över 4 månader, men exakt samma diagnos som Hardy. Även han hittades vi PKU testet, så jag vet precis vad du/ni går igenom. Man gick ifrån världen gladaste pappa till helt förtvivlad på ett samtal! Vi finns i Skåne, så vi får åka till Lund när det är dax för tester osv. Vår lilla gosse mår jätte bra, dom har inte hittat några (skador) på honom. Har fått fantastisk vård och respons av läkare och dietister, som är jätte bra. Hoppas allt blir bra med lille Hardy, du/ni är inte ensamma.

Hej!

Min 8-åriga dotter har Glutarsyreuri typ 1. När hon föddes fanns GA-1 inte med i PKU-testet så hon insjuknade i en metabol kris vid 22 månaders ålder. Jag kan tänka mig att vår situation (mycket svår hjärnskada) skiljer sig från era barns men jag svarar gärna på frågor så gott jag kan.

Hej!

Nu har det snart gått exakt 2 år sedan senaste inlägget, men jag provar i alla fall. Min sambo har en pojke på 23 år som har Glutarsyreuri typ 1. Han blev väldigt sjuk när han var 1,5 år och då uppstektes det. Tyvärr har även han hunnit att få permanenta skador i hjärnan, då PKU inte fanns. Oavsett alla fel/skador är han en väldigt glad kille som älskar musik :) vill gärna hoppa då med.

När jag blev gravid i fjol tänkte jag en hel del på hans sjukdom och oroade mig över mitt öfödda då barn. Ville även testa barnet (fostervatten), men läkaren sa att chansen att jag och min sambo får ett sjukt barn var så minimal, så att det inte var någon ide. Men bara för att jag oroade mig, så skulle de ta ett blod och urinprov direkt efter födseln.

Våran dotter föddes i år den 1:a juni. De har tagit prover, och därefter PKU när hon var 2 dygn. Vi kom hem från BB och på kvällen fick vi ett samtal från Östra sjukhuset i Göteborg. Våran flicka visade sig att ha höga värden både i blodet och urinet vilka tydde på Glutarsyreuri typ 1...

All lycka plötsligt har rasat! Hur kunde det ens vara möjligt?!? Ner till Östra nästa morgon. Våran gumma har fått medicin i förebyggande syfte och det har tagits blod prover på oss tre vilka skickades till Köpenhamn för en genetiskt analys, då läkarna kunde inte förklara hur detta blev möjligt. Veckan efter kom svar från PKU, vilket också tydde på GA1. I förra veckan kom analysen tillbaka och vårat hjärta blev diagnoserat med Glutarsyreuri typ 1. Det visade sig att jag bär på ett anlag för GA1, precis som min sambo.

Hon är en glad bäbis som förhoppningsvis blir frisk. Är så tacksam att detta upptäcktes i tid och medicinering påbörjades. Vill gärna få kontakt med andra er med.

Vi bor i Västra Götaland.

Kramar till er <3