• rymdsemlan

    Robertsonsk translokation

    Hejsan,

    Jag har ärft en robertsonsk translokation mellan 14 och 15 av min pappa. Detta har lett till 6 missfall och ett utomhavandekvedeskap, där ena äggledaren opererades bort. Jag har påbörjat PGD och har hittills genomgått ett färskförsök samt ett FET, varav inget har lett till graviditet än.

    Nu under sommaren så har jag blivit gravid av mig själv igen, har väldigt lätt för att bli gravid. Detta var inte planerat då vi har försökt undvika t ex ägglossning osv. Tyvärr har min mens och tillhörande cykel blivit helt knasig sedan jag började med PGD och hormonsprayer så vi har nog undvikit fel dagar.

    Igår var jag på Huddinge för att se om det fanns något där inne vid liv, enligt läkaren så verkade embryot vara i V.5 och vi kunde även se en puls, dvs ett hjärta som börjat slå. (Enligt mina beräkningar så borde jag vara i v. 6+6, men det kanske kan bero på när ägget väl fäste)

    Nu till min fråga, hur länge överlever emryot innan det slutar utvecklas för oss som har en robertsonsk translokation mellan 14 och 15. Kan jag hoppas på att detta är ett friskt embryo då hjärtat börjat slå? Brukar det utvecklas så långt som till V.5-6, eller dör det innan när det har robertsonsk translokation mellan 14 och 15?

    Ni andra där ute med samma trasnlokation, hur har det varit för er?

    Jag har ju haft många missfall, men aldrig något där jag har varit på Vul så tidigt, så jag vet ju egentligen inte när mina embryon har slutat utvecklas tidigare, har börjat blöda bara och så har det varit konstaterat missfall.        

  • Svar på tråden Robertsonsk translokation
  • Themis

    Hm. Jag som har en smula utbildning i genetik hittade en artikel där graviditet hos 194 par med Robertsons translokation studerades.

    Utifrån typen av kromosomskada delades de in i grupperna:

    135 with reciprocal translocation, 52 with nonhomologous Robertsonian translocations, and 7 with homologous Robertsonian translocations.

    Deras historik såg ut så här:

    503 previous and subsequent pregnancies were recorded in detail. The pregnancy outcomes are as follows: spontaneous abortions 81.7% (411/503); induced terminations because of fetal abnormalities 3.2% (16/503); birth defects 7.2% (36/503); normal/balanced offsprings 8.0% (40/503).

    The rates of normal/balanced offsprings in each group were 6.6% (23/350), 13.28% (17/128) and 0, respectively (P < 0.05).
    -
    Om jag förstår detta rätt är er sannolikhet att få ett barn som är utan kromosomförändring eller har en kromosomförändring som är kliniskt tyst (inte märkbar) beroende på vilken av de tre typerna av translokation som skett.

    Det måste vara oerhört jobbigt kämpa mot oddsen, jag håller tummarna! {#emotions_dlg.flower}

    Källa:
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17181967


    Isaac Newton dog som oskuld.
  • rymdsemlan

    Hej igen,

    Läkaren har sagt till mig att garanterat kommer att få missfall om ägget/embryot efter befruktning får den obalanserade kromosomförändringen. Men det jag skulle vilja veta är hur långt embryot kan utvecklas innan det faktiskt dör, så jag vet hur länge jag behöver gå med andan i halsen och hoppas?

    Den här gången såg jag ett hjärta i V.5, sedan V.7+3 hade hjärtaktiviteten upphört. Om jag går förbi V.8 och ser hjärtslag kan jag känna mig säker då? Finns det några undersökningar på hur långt utvecklingen av embryot kan gå innan det dör om det har kromosomförändringen mellan 14 och 15?

    Någon som själv har haft många MA med robertsonsk translokation mellan 14 och 15, hur långt gick ni innan ni fick veta att det hade dött?

    Som längst har jag gått till just V.7+3. De tidigare MA var alla mellan V.3-5 när de slutade utvecklas och konstaterades som dött. Det var väl därför jag började hoppas denna gången, när väl hjärtslagen syntes i V.5, var första gången jag sett det....men det gick inte då heller.

    Kramar till er 
           

  • Nimah

    Huh, det var ingen upplyftande läsning i den artikeln! Min man har en balanserad translokation. Vi har fått ett mf och en son. Verkar vara rena lyckoskottet då. Försöker på syskon nu, men med 82% risk för mf som den undersökningen visade så kanske man inte ska ha så stora förhoppningar.

    Önskar dig lycka till TS!!

Svar på tråden Robertsonsk translokation