Tråden om avancerad fosterdiagnostik som t.ex. microarrayanalys (DNA-test) vid t.ex. stor nackspalt

(Tyvärr har jag inte möjlighet att svara på några frågor, lär dig googla och sök information själv OCH DISKUTERA MED ANDRA I DENNA TRÅDEN.)
 

JAG ÄR INGEN EXPERT PÅ DETTA OMRÅDE OCH FRISKRIVER MIG FRÅN ALLT ANSVAR FÖR FELAKTIGHETER, DET ÄR UPP TILL DIG SJÄLV ATT TA REDA PÅ KORREKTA FAKTA, JAG HAR SKRIVIT DETTA SÅ GOTT JAG KAN.

Det finns en anledning till att jag skriver detta inlägget. Anledningen är att det helt saknades information kring detta på svenska och kring svenska förhållanden när jag sökte efter information på www.

Problembeskrivning: Du är gravid och via ultraljud har det konstaterats att ditt foster tyvärr har en stor nackspalt, d.v.s. klart över det normala, närmare 3 mm eller över . Fostervattensprov eller moderkaksprov planeras in.

Vad gör du nu? Antingen följer du med i ditt vårdflöde som ett löv i en å, förhoppningsvis har du duktiga vårdgivare som gör sitt bästa för dig. Tag dagen som den kommer!. Känns detta bekvämt och något för dig? Sluta i så fall att läsa denna tråd. Förhoppningsvis kommer allt gå bra och det kan vara skönt att undvika att må psykiskt dåligt av grubblerier. Personligen har jag så stort kontrollbehov att jag inte klarade av att bara flyta med i vårdflödet – men för många (de flesta) tror jag det är det bästa.

Sluta läs!

-----------------------------

Ok...

Först lär du dig allt du har kompetens att förstå från detta dokument:

http://www.fetalmedicine.com/fmf/FMF-English.pdf

Viktigast är tabell 1 sidan 72, figur 1 sidan 89 samt “Fetal NT above the 99th centile” sidan 90-92. Texten är skriven av personer som verkar vara mycket respekterade inom sitt område – textens enda brist är att den är 9 år gammal, den är därför lite föråldrad och tar därför inte upp DNA-analys i så stor utsträckning. Men texten är trots detta riktigt bra.

Vad kan ditt barn vara drabbat av?

*1. defekta kromosomer (chromosomal defects) t.ex. downs

*2. normal karyotyp (dvs "ej" defekta kromosomer), se undertyper nedan

*2.1 svåra fel, t.ex. svåra hjärtfel etc.

*2.2 genetiska syndrom

*2.3 inget alls, ditt barn är friskt, och har en naturligt stor nackspalt

*2.4 infektion

*2.5 lättare fel, t.ex. hanterabara hjärfel

För det första så är det självklart viktigt med (flera) noggranna ultraljudsundersökningar utförda av duktig personal. Men vad kan man göra för analyser på proverna som tas från "magen" utöver karyotypi (=titta på kromosomer i mikroskop, hittar *1 ovan) som vanligen brukar erbjudas?

a) bred microarray analys (dvs en sorts DNA-analys)

b) specifika tester för vanliga syndrom som ej hittas av bred microarray analys, för att hitta t.ex. noonans. (dvs ytterligare DNA-analyser)

c) något mer?

a) och b) behövs för att hitta (vissa) fel under *2.2 ovan som inte syns via ultraljud, blodprov eller karyotypi. a) sägs också kunna ersätta karyotypi, och faktiskt vara bättre på de saker som karyotypi kan hitta (tror jag).

Då detta är tester som kostar uppskattningsvis 5000-20000 kr i bara matrialkostnader + övriga omkostnader styck får du vara beredd på att "övertyga" dina vårdgivare att de skall genomföras eller betala ur egen ficka för att (utomlands) få dem genomförda. Eller så har du tur och har en vårdgivare som föreslår något eller båda av testerna. Var dock beredd på att detta troligtvis först blir aktuellt i dagsläget (2013) att få gratis i Sverige om din nackspalt är stor, dvs närmare 3 eller 4 mm eller större. Väljer man att göra det utomlands, t.ex. i Schweiz eller USA, tror jag att man kan räkna på en totalkostnad på 25 000 till 150 000 kr inkl resor, försäkringar, vinst- och riskmarginaler. Detta är dock ENDAST en GISSNING från min sida.

Sett i ett perspektiv tycker jag inte att du bör bli så upprörd och ledsen om du inte får eller har råd att genomföra dessa analyser, a) och b). För det första så är det inte i så många fall som något hittas. Därtill så kan resultaten i många fall vara luddiga och svårtolkade. Dessutom kan det vara svårt för både dig och dina vårdgivare att veta exakt vad analysresultaten innebär, och hur de skall leda till beslut kring graviditeten och övrig vård. 

I mina utforskningar kring hur man gör i utlandet (USA) när man får riktigt "bra" vård så verkar de, när man vill försöka få reda på felet hos fostret vid stor nackspalt, göra just en bred microarray analys samt en noonans test. Att man specialtestar för just noonans beror på att detta är det avgjort vanligaste genetiska syndromet (och att det inte fångas av (dagens?) breda microarray-analys).

Det är inte helt lätt att förstå hur en microarray analys går till. Grovt förenklat tror jag det är ungefär så här: man tar vävnaden man tagit vid provtagningen och sedan på något sätt läggs denna (efter processer) på en platta (microarrayen) som körs in någon sorts apparat. Sedan scannar man plattan och då får man en stor mängd data, som man sedan analyserar i en dator med speciell mjukvara och försöker hitta "saker" / mönster. Idag används detta främst i Sverige, vad jag förstått, när man försöker förstå vad ett redan fött barn har för problem. Men som sagt kan man även ha stor nytta av det vid fosterdiagnostik.

Handlar allt detta om att köpa information som bara kostar pengar och förbryllar mer än det ger (man kan få tvetydiga svar)? Eller kan det ge viktig avgörande information? Det får du SJÄLV avgöra. Personligen är jag positiv till att denna möjlighet finns. Det är viktigt att komma ihåg att det alltid är ett sorts risktagande att skaffa barn, ingen kan garantera något! That's life.

Lycka till!

Söktermer:

svenska och engelska

nackspalt nackuppklarning NT nuchal translucency

moderkaksprov CVS

fostervattenprov amnio Amniocentesis amniotic fluid test AFT

genetik dna

microarray micro array

noonans noonan noonan's

Prenatal Noonan Spectrum Disorders Panel

ultraljud

kub kubtest nupp (finns även engelska termer för detta)

karyotypi

affymetrix

genedx

fosterdiagnostik prenatal diagnosis

sv.wikipedia.org/wiki/Karyotyp

en.wikipedia.org/wiki/Virtual_karyotype

Prova att söka efter dessa artiklar:

New Prenatal Test Could Improve Detection of Congenital Diseases

och

Why Cheaper Genetic Testing Could Cost Us a Fortune

JAG ÄR INGEN EXPERT PÅ DETTA OMRÅDE OCH FRISKRIVER MIG FRÅN ALLT ANSVAR FÖR FELAKTIGHETER, DET ÄR UPP TILL DIG SJÄLV ATT TA REDA PÅ KORREKTA FAKTA, JAG HAR SKRIVIT DETTA SÅ GOTT JAG KAN.

(Tyvärr har jag inte möjlighet att svara på några frågor, lär dig googla och sök information själv OCH DISKUTERA MED ANDRA I DENNA TRÅDEN.)