jouberts syndrom

Hej. Nån som har erfarenheter av jouberts syndrom?

Min son har autism & fick därför göra en fullständig kromosom-analys där det visade sig att han har en deletion på kromosom 2, 2q13 NPHP1..

Han ska därför utredas för jouberts syndrom då cirka 30-40% av alla barn med denna kromosomavvikelse har detta syndrom.

Han är 6 år o har autism, språkstörning & dcd (motorisk koordinationsstörning) o ska utredas för lindrig utvstörning nu i vår då han har många adaptiva svårigheter som inte kan kopplas till autismen och låg precis på gränsvärdet vid förra testningen med wppsi lll (71-74 på verbala & 73-75 på icke verbala delen)

Han går än så länge i vanlig förskoleklass o det går ganska bra. Ligger lite efter men tar igen de mesta om han får göra uppgifter på iPad/dator ist för penna o papper. Har dock svårt med bokstäver o siffror, blandar gärna ihop dessa.

Han ha alltid varit muskelsvag, dålig fin & grov motorik, sensoriskt känslig, har dålig tillväxt o då framförallt på längden, väldigt selektiv med maten, kraftigt översynt o brytningsfel osv.

Nån som har erfarenhet av jouberts o kan berätta? Har inte alls fått så mkt info av läkaren än då vi utreder o han inte vill berätta förren de är klart.

Det vi vet idag är att han ska göra ul på njurarna (idag), kontraströntgen av njurarna, njurbelastning, ögonbotten /fullständig ögonundersökning o ska få träffa en genetik-läkare på hab i vår. Vi har även blivit avrådda att skaffa fler barn till utredningen är klar då de kunde vara ärftligt.

Mer än så vet vi alltså inte, o på Socialstyrelsens hemsida står de värsta tänkbara om diagnosen. Men som läkaren sa så är variationerna enorma även där. Vissa har så svåra motoriska svårigheter att de aldrig går o pratar medan andra kan ha klumpig motorik.

. Ja ni förstår säkert.

Så, nån med erfarenhet av detta syndrom o hur har de gått för barnet?