Medfödd benskörhet (OI)

*puffar*

ingen?

Jag tänkte fortsätta på det jag skrev för ett par månader sedan. Det är ju inte så många som verkar varit i kontakt med denna sjukdom så jag skriver ut det som hänt. Kanske hjälper det någon annan i framtiden. :)

Efter att bli bollade hit och dit fick vi till sist komma upp till Astrid Lindgrens barnsjukhus. Det visade sig efter utredning att William faktiskt har OI, typ 1 men en lindrig form. Han mår i dagsläget bra och har inte haft fler frakturer än men hur det blir i framtiden är det ingen som vet. Det har varit en sjuhelvetes resa på vägen men nu vet vi allafall vad som är fel och kommer få rätt hjälp. Och få bekräftat att vi inte gjort något fel utan allting rätt.

Om ni känner igen symtom på en sjukdom som ni känner verkligen kan stämma in på en anhörig. Lita på er magkänsla. Låt inte läkare säga att det inte är troligt bara för statistiken säger något annat. " oi är så ovanlig så det har han inte fick vi ju sagt till oss "Har man fel? Skönt isåfall men det ska alltid utredas vid misstanke.

Tack vare grymma läkare på ortopeden i Jönköping som var på vår sida fick vi äntligen de övriga att lyssna.

OI är så otroligt individuell och skiljer sig från person till person i svårighetsgrad. Vi har tur att William är en energiknippe han är aldrig still och skall framåt uppåt och neråt till varje pris. Det gör att han stärker sina muskler som är så viktiga. Han är nu 1.5 år och en riktig buse. Han ska börja dagis snart och där har man anställt en resursperson som ska vara en liten svans på honom så att han inte ska skada sig. Även om det är omöjligt att helt förebygga.

Livet kändes väldigt jobbigt innan vi fick veta diagnosen men kan allt bara bli bättre och nu vet vi vilja riktlinjer vi har att jobba efter samtidigt veta att han klarar mer än man tror. Han är inte gjord av porslin :) och det viktigaste är att skulle han komna in i jobbiga och tuffa perioder så finns det hjälpa att få.

Om någon undrar något är det bara att skriva. Ovisshet är det värsta som finns ibland.

Hej. Hittade din tråd idag. Vår dotter var endast 6 veckor gammal då de misstänkte OI pga hennes blåskimrande ögon. Misstanken lades dock undan då många barn har dessa blå ögon trots att de är fullt friska. Elva månader gammal oktober 2015 "fastnade" lillan med vänster fot mellan soffkuddarna, vilket resulterade i en fraktur på skenbenet. Men det "Är ju så vanligt att barn gör sig illa", fick vi till oss och blev hemskickade. Juli 2016 halkade lillan och bröt höger skenben. Inne på Ryhov i Jönköping och från vår vårdcentral så tog dem nu tillbaka misstanken om OI och de skickade en remiss till Solna. Utredningen skulle bli i slutet av november 2016. I mitten av november 2016 bröt hon vänster skenben och var helgipsad upp på låret under vårt besök i Stockholm. Vid första mötet var det bekräftat att lillan har en klar OI typ 1.

Jag förstår din känsla av maktlöshet över att inte kunna "skydda" sitt barn. Att bli halvt hånad över något som faktiskt tidigt i lillans liv uppmärksammades.

Bor ni i Jönköping med omnejd? Är ju som du sa en ovanlig diagnos och jag känner att det skulle vara skönt att byta ord och tankar kring detta.

/Sandra

Puffar*