Ni som vill göra NIPT, läs detta
Jag gjorde nyligen ett NIPT-test som jag tyckte var ett bra alternativ till fostervattensprov/moderkaksprov eftersom det inte innebär någon förhöjd risk för missfall. Inför testet kunde jag ganska enkelt läsa mig till informationen att NIPT-test upptäcker trisomier 13, 18 och 21 med stor träffsäkerhet. Däremot hade jag inte inför testet lyckats hitta någon detaljerad information om testets tillförlitlighet gällande de övriga (mer ovanliga) syndrom som testet också kan upptäcka om man väljer att man även vill ha den informationen. På plats på kliniken där jag skulle göra testet blev jag informerad om att träffsäkerheten för de mer ovanliga syndromen inte är lika hög, och att det förekommer en högre andel falska positiva svar. Jag var tvungen att ta ett snabbt beslut och valde att jag ville ha så mycket information som möjligt.
Efter ca 2 veckor får jag ett samtal om att provsvaren kommit och att testet visar positivt för en könskromosomavvikelse. Vi får komma och träffa läkaren som informerar oss om att det finns en 50/50-chans att provsvaret är ett s.k. falskt positivt svar. Enda sättet att få veta är att göra ett fostervattensprov, precis vad vi från början ville undvika. Vi funderade i några dagar och valde till slut att göra provet för att slippa leva i ovisshet resten av graviditeten och för att kunna förbereda oss på bästa sätt. Efter ett par dagar fick vi besked om att fostervattensprovet visade en normal uppsättning kromosomer.
NIPT-testet verkar ju fungera bra vad gäller att upptäcka de vanligaste trisomierna men om man tycker det är viktigt att få information även om andra syndrom bör man vara medveten om den relativt stora risken att få ett falskt positivt svar.
/jennie