• Feb16

    Trisomi 3 efter moderkaksprov och dåliga blodvärden på KUB

    Hej!

    Tänkte berätta lite om min resa so far med denna min andra graviditet. Min förhoppning är att hitta någon med erfarenhet av detta och att kanske kunna ge lite hopp till någon annan i liknande situation längre fram. Hur min utgång blir vet jag ännu inte men jag hoppas på det bästa. Och jag lovar att uppdatera.

    Jag är gravid i vecka 17 nu och har precis upplevt de 5 värsta och samtidigt mest spännande veckorna i mitt liv. I vecka 13 gjorde jag KUB-testet som så många andra. Är 36 år så det kändes relevant. Hade också spotting och kramper i hela v 8. Med förra barnet fick jag 1/9000 så jag var inte speciellt orolig. Dock kom testet tillbaka med risken 1/20 för Trisomi 21 (Downs) och Trisomi 13 och 18. Nackspalten var 1,8 så helt normal. Orsaken fick jag höra var mina dåliga blodvärden på KUB: 0,2 MoM på både HcG och Papp-a.

    Moderkaksprov togs dagen därpå (jag gick privat) och sedan väntade 8 hemska dagar tills snabbanalyserna kom tillbaka med ett positivt besked. Kromosomerna 13, 18, 21 intakta. Vilken glädje! Äntligen kunde vi glädjas åt graviditeten och illamåendet började släppa och energin kom tillbaka. :)

    Två veckor senare ringde läkaren från kliniken och berättade att den långa analysen på moderkaksprovet kommit tillbaka och tyvärr hade man hittat tre ex av kromosom 3 i moderkakan. Trisomi 3, alltså. En mycket ovanlig avvikelse.

    In dagen därpå för att lämna fostervattenprov. Kändes i princip ingenting. Moderkaksprovet var läskigare men helt ok det med.

    Hoppet ligger nu i att endast moderkakan ska vara påverkad och alltså ej fostret. Så kallad Confined Placental Mosaicism (CPM).

    Fick höra att den fulla versionen av Trisomi 3 inte går att leva med. Fostren blir missfall i vecka 8-12. Däremot finns en version som heter Trisomi 3 mosaicism där endast vissa celler är påverkade. Utgången (om bebisen inte dör i magen) är dock nästan alltid gravt förståndshandikapp, tillväxthämningar och allvarliga missbildningar på hjärta och huvud mm. Dock finns endast 4 dokumenterade fall i hela världen.

    Så. Nu sitter jag här och väntar på testet. Undrar förstås om det finns någon i liknande situation? Trisomi 16 på moderkakan är en av de vanligaste avvikelserna efter Trisomi 21, 13, 18. Någon som har haft det? Hur gick det för er?

    Kram

  • Svar på tråden Trisomi 3 efter moderkaksprov och dåliga blodvärden på KUB
  • mialoten

    Hej! Förstår din oro. Jag har gått igenom trisomi 18 graviditet.
    För mig fanns det faktiskt inte på kartan att fostret skulle vara sjukt fastän jag är 40. Naivt - jag vet.
    Men KUB-testet var inte bra. Varken nackspalten eller mina värden. Det var något fel på fostret.
    Vi gjorde moderkaksprov (jag upplevde det som mycket obehagligt).
    Väntade i 1½ vecka. Sen ringde överläkaren och berättade att det hade Edvards Syndrom - alltså trisomi 18.
    Beslutet att abortera hade vi redan tagit om testet visade kromosom förändringar.
    I vecka 16 födde jag fram en död flicka - hon fick namnet Vera.
    Då vi hade bearbetat detta ett tag så var jag tillbaka på jobbet igen efter 2 dagar. Det fanns inget att göra.
    Ett tag hoppades vi att det bara skulle visa hjärtfel eller något som inte var dödligt. Men jag tror min kropp kände på sig att det var något fel för den stannade upp. Brösten slutade vara ömma och nästäppan försvann innan jag födde henne.
    Jag håller verkligen tummarna för att dina prover blir bra. Och att du kommer föda fram en frisk liten bebis. Kram

  • Feb16

    Tack Mialoten för att du delar med dig av din jobbiga upplevelse. Och tack för stödet. Ja, det är verkligen ofattbart sorgligt när detta händer. :( Väldigt starkt av dig att börja jobba igen så snart efteråt. Har du fått fler barn efter Vera? Hade hon full Trisomi 18 eller mosaicism?

    Vi har väl också varit eniga om att abortera men tydligen finns det fall av Trisomi 3 mosaicism där människan varit helt opåverkad. Känns som ett lotteri...

  • Feb16

    Tack Mialoten för att du delar med dig av din jobbiga upplevelse. Och tack för stödet. Ja, det är verkligen ofattbart sorgligt när detta händer. :( Väldigt starkt av dig att börja jobba igen så snart efteråt. Har du fått fler barn efter Vera? Hade hon full Trisomi 18 eller mosaicism?

    Vi har väl också varit eniga om att abortera men tydligen finns det fall av Trisomi 3 mosaicism där människan varit helt opåverkad. Känns som ett lotteri...

  • mialoten

    Hon hade full trisomi 18. Jag vet inte om det var rätt eller fel men vi valde att inte titta på henne när hon var född. Enligt sköterskan var hon ganska mycket vanskapt. Och jag vill bara minnas henne som Vera men visst funderar man ibland på hur hon kanske hade sett ut.
    Vi har haft tur och blivit gravida igen.
    Så jag är nu i vecka 16. KUB testet visade ingen förändring denna gången.
    Men vi är ju ändå oroliga. Vi hade kunnat åka ner till Köpenhamn och göra ett blodprovstest men vi valde att vänta.
    Den 22 september ska vi göra nästa Ultraljud. Tankarna hamnar ganska ofta där. Kommer fostret var friskt osv. Men vi hoppas. Skulle även denna graviditet sluta med abort så kommer vi ej försöka mer.
    Både psykiskt och fysikt är det mycket påfrestningar.

  • Feb16

    Åh, men då är vi ju lika långt gångna nästan. Och för dig ska det väl gå vägen den här gången då. Grattis! Härligt! :) Lycka till på RUL. Jag skulle på RUL 21 september men nu lär det väl bli en annan plan.

    Jag tänker att jag kommer nog ändå att vilja se den lille om det skulle bli så att vi avbryter. Tror jag skulle ångra mig väldigt mycket annars.

    Men nu först tro på att allt ska gå vägen. *håller alla tummar*

  • mialoten

    Du får gärna höra av dig när du vet mer.
    Nu är jag ny här vet inte om man kan ha kontakt utöver forum.

    Lycka till!

  • Feb16

    Tack så mycket. :) Jag väntar fortfarande på svart. Ultraljud imorgon, onsdag.

  • Feb16

    Hej!

    Jo, alltså, vilka veckor! Jag har fullständigt klättrat på väggarna och gått in i totalt ide. Att få veta "Du får svar om 2-4 veckor" var väldigt svårt att förhålla sig till. Men faktum är att svar kom per post redan efter 14 dagar och till vår stora lycka visade det sig att barnet är friskt! Kromosomutredningen visar att allt är som det ska. Och att det är en flicka! Precis som vi önskade! Vi har en pojke sen tidigare.

    Nu återstår bara att se om jag åker på några komplikationer med tillväxthämning eller att moderkakan lägger av (vilket kan vara en följd av trisomi i moderkakan) men vi hoppas klart på det bästa.

    Tack alla som hållit tummarna för mig/oss! :)

    Kanske kan den här historien ge lite tröst och hopp till någon annan i liknande situation. Ge inte upp! <3

  • ZooZoo

    Hej TS,

    Jag har själv precis fått dåligt resultat på KUB (1:39 på trisomi 13 + 18). Jag har liknande värden som dig på blodprovet (0,2 MoM beta hcg och 0,178 MoM på papp-a). Jag väntar dock fortfarande på att för göra mitt mkp, har tid för detta nästa vecka. 
    Vill även säga grattis till att allt såg fint ut på ditt fvp och till flickan! Vilken lycka! Jag följer din tråd och graviditet med intresse! Fortsatt lycka till

  • Feb16

    Heh ZooZoo!

    Hur har det gått? Har du hunnit få resultat på mkp? Uppdatera gärna.

    Här går det framåt. Är i vecka 23 nu och flickan har börjat sparka så smått. Mår generellt mycket bra nu men går på tillväxtkontroller och flöde var tredje vecka. Flickan växer som hon ska men tyvärr är huvudet lite litet...

    Kram

  • ZooZoo

    Hej

    Jo allt såg bra ut, inga avvikelser vad gäller trisomi 13, 18 eller 21

    Vi går in i vecka 18 snart. <3

    Har dock inte haft ngt mer ul, ska på det i början av november. Så hoppas att allt ser fortsatt bra ut, svårt att slappna av helt :-/

  • ZooZoo

    Text försvann såg jag nu

    Jag håller alla tummar för att det ska hå fortsatt bra för dig och din flicka <3

    är de bekymrade för huvudets storlek? Eller kan det vara normalvariation?

    Alla lyckönskningar till er! <3

  • Feb16

    Hej! Länge sen jag uppdaterade något här nu. :) Är nu i vecka 33 och allt är ännu som det ska som tur är. Lilla flickan är liten men växer fint på sin egen kurva. Jag går på extra tillväxtkontroller och flöde varannan vecka och det känns jättebra. Nu närmar det sig...

  • Mamma till lilla I

    Hej trådstartaren, 
    Hur har det gått för dig? Jag ser att du uppdaterade senast i december, hoppas allt har gått bra. Är själv i en väldigt liknande sits, har efter dåliga värden på KUB (nackspalten var 3,5 mm) gjort moderkaksprov. Snabbanalysen var bra och precis som du skrev så andas man ut lite då. Men nu ringde läkaren och berättade att de har hittat spår av trisomi 3 i moderkakan så nu väntar fostervattensprov för att se om bebisen har trisomi 3 mosaik. Denna väntan och att kastas mellan hopp och förtvivlan är minst sagt outhärlig :( 

  • Feb16

    Hej Mamma till lilla I!

    Oj, länge sen jag kikade in här. Min lilla tjej plockades ut 37+0 pga för lite fostervatten och -22% i tillväxt. Allt gick bra och nu är hon en snart 3 månader gammal, fullt frisk och ljuvlig tjej! Allt gick alltså bra! Förmodligen var den dåliga tillväxten orsakad av trisomin men hon har växt som en raket utanför magen och är fortfarande liten men mkt proportionerlig. Vi är överlyckliga!

    Håller tummarna för dig! <3 Vet precis hur det känns! Hur har det gått? Uppdatera gärna...

Svar på tråden Trisomi 3 efter moderkaksprov och dåliga blodvärden på KUB