Trisomi 3 efter moderkaksprov och dåliga blodvärden på KUB
Hej!
Tänkte berätta lite om min resa so far med denna min andra graviditet. Min förhoppning är att hitta någon med erfarenhet av detta och att kanske kunna ge lite hopp till någon annan i liknande situation längre fram. Hur min utgång blir vet jag ännu inte men jag hoppas på det bästa. Och jag lovar att uppdatera.
Jag är gravid i vecka 17 nu och har precis upplevt de 5 värsta och samtidigt mest spännande veckorna i mitt liv. I vecka 13 gjorde jag KUB-testet som så många andra. Är 36 år så det kändes relevant. Hade också spotting och kramper i hela v 8. Med förra barnet fick jag 1/9000 så jag var inte speciellt orolig. Dock kom testet tillbaka med risken 1/20 för Trisomi 21 (Downs) och Trisomi 13 och 18. Nackspalten var 1,8 så helt normal. Orsaken fick jag höra var mina dåliga blodvärden på KUB: 0,2 MoM på både HcG och Papp-a.
Moderkaksprov togs dagen därpå (jag gick privat) och sedan väntade 8 hemska dagar tills snabbanalyserna kom tillbaka med ett positivt besked. Kromosomerna 13, 18, 21 intakta. Vilken glädje! Äntligen kunde vi glädjas åt graviditeten och illamåendet började släppa och energin kom tillbaka. :)
Två veckor senare ringde läkaren från kliniken och berättade att den långa analysen på moderkaksprovet kommit tillbaka och tyvärr hade man hittat tre ex av kromosom 3 i moderkakan. Trisomi 3, alltså. En mycket ovanlig avvikelse.
In dagen därpå för att lämna fostervattenprov. Kändes i princip ingenting. Moderkaksprovet var läskigare men helt ok det med.
Hoppet ligger nu i att endast moderkakan ska vara påverkad och alltså ej fostret. Så kallad Confined Placental Mosaicism (CPM).
Fick höra att den fulla versionen av Trisomi 3 inte går att leva med. Fostren blir missfall i vecka 8-12. Däremot finns en version som heter Trisomi 3 mosaicism där endast vissa celler är påverkade. Utgången (om bebisen inte dör i magen) är dock nästan alltid gravt förståndshandikapp, tillväxthämningar och allvarliga missbildningar på hjärta och huvud mm. Dock finns endast 4 dokumenterade fall i hela världen.
Så. Nu sitter jag här och väntar på testet. Undrar förstås om det finns någon i liknande situation? Trisomi 16 på moderkakan är en av de vanligaste avvikelserna efter Trisomi 21, 13, 18. Någon som har haft det? Hur gick det för er?
Kram