Neurofibromatos

Neurofibromatos 1 beror på en mutation (=fel) i genen NF1 som finns på kromosom 17. Varje människa har två kopior av varje gen. Den ena har man ärvt av sin mamma och den andra av sin pappa. För att få neurofibromatos 1 räcker det med att man har en(1) muterad=felaktig gen. Antingen har man ärvt den av en förälder, eller så har mutationen uppstått under fosterstadiet. Den andra genen är normal.

När du i din tur får barn, kommer barnet att få antingen den normala eller den muterade genen av dig. Om du vet exakt vilken mutation du bär på, eller om du har ärvt mutationen av en förälder, så går det att ta ett prov från fostret och ta reda på om fostret har fått den normala eller muterade genen av dig. Om du får beskedet att fostret har den muterade genen, så kan du välja abort. Det går inte att välja bort en kromosom, men det går att välja bort ett foster som bär på en kromosom.

Du borde gå till en läkare som är specialiserad i medicinsk genetik så att du kan få din situation utredd och förklarad för dig.

Tack för ditt svar!

En del av det där, med kromosom 17, är jag med på sedan tidigare. Det jag väl egentligen undrar är om det enda sättet att försäkra sig om ett barn som inte bär på den muterade genen är genom abort? Det finns ingen möjlighet att välja ägg innan befruktning ?