Någon som har varit gravid med barn med kromosomavvikelse 2 ggr?

Hej

Jag har precis som du fått avsluta en graviditet då fostret inte var friskt. Jag var i v. 16. Mardröm.
Min läkare bedyrade att det inte, när det handlar om trisomi 13 eller 18, finns någon ökad risk för upprepning i nästa graviditet. Vi får hoppas att det stämmer.

Jag är också gravid igen. Vågar inte vara glad. Struntar i KUB då det endast är sannolikhet och går direkt på FVP.

Håller tummarna för dig imorgon. Skriv gärna hur det gick!

Ärftlighet

Trisomi 18-syndromet är inte ärftligt och föräldrarna har i de flesta fall ett normalt antal kromosomer. Liksom vid andra trisomier, till exempel Downs syndrom (trisomi 21), ökar sannolikheten att bära på ett foster/föda barn med trisomi 18-syndromet med stigande ålder hos modern och är vid 40 års ålder cirka 0,1-0,2 procent. Om ett barn med trisomi 18-syndromet har fötts i en familj är sannolikheten för att fler barn med samma avvikelse ska födas i familj mindre än en procent, men är högre än den åldersberoende bakgrundsrisken.

källa: www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/trisomi18-syndromet

Hej! Jag beklagar att du har fått vara med om samma sak. Usch! 

Min läkare sa till mig att det är ökad risk att det skall hända igen, men att det är så yttepytte liten risk från början att det inte gör så mycket ändå. Vi får hoppas på det bästa!

Jag tänkte också först bara göra moderkaksprov men jag vet inte varför jag ville boka in på kub, för jag kommer antagligen ändå att göra MKP ändå oavsett siffror på KUB.

Lycka till själv!! Hur långt gången är du?

Att olika läkare ger olika svar tycker jag är jobbigt. Ovisshet är värre än hemsk sanning.

Jag är i v. 10. BF 15/11. Själv? Något liknande?

KUB struntar jag i men ska in v. 12 på ett riktat ultraljud där en specialistläkare går igenom fostret noga.
Det är jobbigt att leva i de här tvåveckorsperioderna av väntan.

Jag är i vecka 13 och har BF 27/10. 

Jag får se hur vi skall göra efter imorgon. Jag håller med, väntan är värre än dåligt besked. När vi fick besked att det var trisomi 18 var det på något sätt nästan en lättnad på nåt konstigt vis. Då kunde vi sörja och vara ledsna. Innan dess var det bara vänta och vänta och hoppas. Men jag kände på mig från start att det var någonting som var fel. Kände du på dig någonting?

Usch, låter som om vi haft väldigt lika upplevelser.

Jo, jag kände på mig. Var inne på ett tidigt ultraljud (v. 6) då jag hade haft ett utomkveds tidigare. (Du märker vilken tur jag har med graviditeter va...)
Embryot var mindre än förväntat vilket var heeeelt normalt men någonstans där förstod jag att det aldrig skulle gå vägen. 
Så jag blev liksom aldrig glad när jag såg hjärtslag eller senare fostret på UL.

På KUB tyckte sig sköterskan se ett navelbråck så jag fick träffa en specialist ett par veckor senare för ett riktat UL. Hon såg då flera avvikelser som inte ska finnas om det är en frisk graviditet. 

Jag gick liksom två veckor i stöten mellan v. 4 och v. 16. Prover, väntan, svar. Höll på att bli galen. Antar att du vet precis vad jag pratar om.

Ja, jag vet :(

Läkaren såg ett navelbråck på vår bebis också. Han såg det när han gjorde moderkaksprovet i vecka 13. 
Vi fick vänta 4 dagar från KUB till moderkaksprov så där var det snabbt jobbat. Jag tror att sköterskan såg att mitt blodprov var helt åt skogen, för hon gick iväg direkt när vi fick 1:63 på KUB och fixade en tid hos överläkaren. 

Sen på MKP gjordes både kortanalys och långanalys. Så klart så ringde läkaren 3-4 dagar efter provet och sa att de inte visst om det var barnet eller moderkakan som hade trisomi 18 (det kan tydligen vara så i supersällsynta fall) så vi fick inget svar på snabbanalysen utan fick vänta några dagar till på "den riktiga". DÅ fick vi veta att det var barnet som hade det. 
Sen fick jag vänta 10 dagar på att påbörja tvåstagsaborten och sen två dagar till på att göra det avslutande på sjukhuset. Sen möttes vi av den sämsta/kallaste barnmorskan någonsin när jag gjorde aborten. Usch!!

Jag har haft tur med mina två andra barn!! Innan denna graviditet fick jag ett tidigt missfall. Och nu nojar jag över ALLT!

Jag kände på mig att det skulle vara fel så jag blundade när UL gjordes på KUB för jag var heeelt säker på att hon hade dött bebisen. 

Hur upplevde du FVP? Jag trodde att MKP skulle göra jätteont och var helt utom mig av nervositet innan. Men det gick bättre än förväntat! Men tårarna rann hela tiden för jag visste ju att något var fel. Vår bebis var också mindre än förväntat på UL. 

Jag skickade dig ett pm istället 

Min kompis har ett barn med kromosomavvikelse och de umgås med ett annat par som har barn med liknande fel. Båda paren blev gravida. Min kompis gjorde inget prov och födde ett friskt barn, hennes kompis gjorde provet och fick bra provsvar, men födde ändå ett barn med samma problem, så de har två barn med tuffa svårigheter. Detta är nu ca 10 år sedan tror jag.

Tack för ditt svar!
Galet att det kan hända två gånger. Jag trodde liksom att "det kan aldrig hända mig" men ändå gjorde det det. Hoppas på bättre utgång den här gången :)

beklagar att du var med om detta! Måste var så jobbigt! Har inte varit med om det själv men en nära vän till mig fick först ett helt friskt barn, några år senare var hon gravid igen, gjorde inget kub eller liknade och vid rul så sa det inget om några avvikelser. I vecka 28 hittade de inte hjärtljudet hos bm och hon födde 2 dagar senare en flicka med trisomi 18. Läkaren sa då att det knappast var troligt att det skulle kunna hända något liknade igen. Tre år senare väntade de barn igen, gjorde kub och fostervattenprov. Det visade på Downs syndroms, de valde att behålla barnet men vid rul så hittades en mängd till fel på barnet så de fick då lov att avbryta graviditeten. Så hemskt Men det är nog ovanligt för jag har inte hört om någon annan familj med två downs barn tex. eller liknade.

Hoppas allt går bra för er nu!

En vän till mig födde en dotter med en ovanlig genetisk mutation (en ringkromosom på något av genparen). Hon bar därefter ett barn med trisomi 18 och fick göra en sen abort. Hon var då i unga 30-årsåldern. Hon har två friska barn.

Visst kan det hända att man har kromosomavvikelser två graviditeter i rad, men det är nog väldigt ovanligt. Hoppas att det inte händer dig, TS.

Vilket "prov" är det som du menar (som gav ett bra provsvar trots avvikelser)? Gör man mkp eller fvp med långtidsanalys kan man hitta väldigt många former av avvikelser (snabbanalysen screenar väl bara de vanligaste trisomierna?). KUB är bara ett diagnostiskt uppskattningstest och indikerar endast en viss sannolikhet, dvs. säger inget om hur saker faktiskt ligger till.

Eftersom det var så långt tillbaka i tiden fanns inte NIPT, men det är ju också en väg att gå idag.

Jag vet inte vilket test det var, men det skulle i alla fall kunna ge ett tillförlitligt svar om just den kromosomförändringen fanns som med första, trodde de.

Det är ju ovanligt men vet par där det hänt.
Vi fick ta ett gemensam blodprov efter avbrytande med T21. Detta för att se om någon ärftlighet föreligger. Risken hade då ökat till 10% att det hände igen vid ert positivt svar. Vårt prov var bra och vi har efter allt detta fött ett barn utan avvikelse.
Har en bekant som har downs syndrom mosaik. Innebär att mer än 50% av äggen har DS.
Men allt sådant är ovanligt. Men förstår oron så väl.

Fvp och mkp ger 100% svar, särskilt om man har långtidsanalysen och vet vad man tittar efter). Det måste "bara" ha barit KUB som de gjorde? Tråkigt för dem.

Det är också möjligt att ha Nipt. Detta prove använder moderns blod. Det är som en vanlig blodprov. Barnets DNA är närvarande i moderns blod från vecka 10. Fördelarna är att det inte finns någon risk för graviditet, och kan göras tidigt än FVP.

Kontakt Crocus Ultraljudsklinik info@crocusultraljudsklinik.se

Hej. Alla ni som skriver här. Har ni ätit folsyra tabletter en tid innan ni blev gravida och sedan fortsatt äta dem under er graviditet?

Väntar också besked...är orolig men tänkte att äta fomsyra tabletter ska ju hjälpa foatret att ej få bråck....så tänker att det kanske kan ge positiv effekt? Hoppet är det sista som överger...