Hej! Då jag inte är gammal nog för att kvala in på NIPT i vårt län (Blekinge) så berättade vår barnmorska att vi ska vända oss till Emmakliniken i Malmö om vi vill betala för att genomföra testerna. Kan man göra NIPT direkt på Emmakliniken eller måste man göra KUB först? Ska malla dit men vill bara veta om någon gjort det. Går snart in i vecka sju så vi behöver se till så vi får en tid, är det ont om tider?
Privat kan du göra NIPT utan att göra KUB först men då får du givetvis betala för det. Om du ändå ska till Malmö för det behöver du inte begränsa dig till emmakliniken, finns flera andra alternativ.
NIPT
NIPT/HARMONY TEST
Vad är NIPT?
Namnet står för Non Invasive Prenatal Test.
I alla gravidas blod finns lite DNA från fostret. Genom en särskild teknik kan man undersöka detta DNA och med 99,9 % säkerhet fastställa om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Detta innebär att det finns tre stycken kromosom 21. Provet kan också med ca 95% säkerhet påvisa om det skulle finns ett extra kromosom 18 eller 13.
Emma ultraljud har tecknat avtal med företaget Ariosa Diagnostics, Inc. beläget i San Jose, Californien, USA, som har utvecklat Harmony-testet. Företaget har lång erfarenhet och mycket erkänd forskning. Ariosa har valt att enbart arbeta med läkare som har erfarenhet av prenatal diagnostik och vi har därför stort förtroende för företaget och Ariosa till oss.
Blodprovet från den blivande mamman skickas till USA och svarstiden är ca 10-12 dagar. Blodprovet kan tas från graviditetsvecka 10 (10+0).
Det är viktigt att vara införstådd med att testet inte är diagnostiskt men ger ett riskvärde. För tillfället kan man undersöka för trisomi 21,13 och 18.
Downs syndrom är det vanligaste kromosomfelet.
Vi har valt att inte undersöka könskromosomerna, då det är en större osäkerhet med denna analys, och det förekommit felaktiga eller oklara testresultat.
Med testet kan man inte påvisa andra kromosomfel, t.ex. translokationer (där delar av två kromosomer sitter ihop) deletioner (del av kromosom saknas) triploidi (fostret har 69 kromosomer) eller mosaik-tillstånd (blandning av celler med normal kromosomuppsättning med celler med avvikande kromosomer).
Testet kan användas vid tvillingar och det har ingen betydelse om graviditeten är spontan eller är resultatet av en IVF behandling.
Test resultat: Analysen kan påvisa Downs syndrom med en säkerhet på 99,9 %, ett KUB-test har en säkerhet på runt 90 %. Vid testet kan resultatet i 0,1 % visa en avvikelse utan att fostret är sjukt, detta kallas falskt positivt resultat.
Om resultatet visar en förhöjd risk kan man genom ett moderkaksprov eller fostervattenprov säkerställa om fostret har en kromosomavvikelse.
I ca 4-5 % av fallen är mängden av foster DNA i blodprovet för liten för att analysen ska kunna genomföras.
I 1-2 % av fallen kan svarstiden vara lite längre än 10-12 dagar.
Så fort svaret har kommit till oss får du svaret via telefon eller e-post av vår läkare.
Harmony-testet bör alltid föregås av en ultraljudsundersökning, för att bestämma graviditetslängden, antalet foster och utesluta allvarliga missbildningar. Det bästa alternativet anser vi därför vara en ultraljudsundersökning i vecka 12-13.
Vem lämpar testet sig för:
Alla som önskar en ännu högre säkerhet, än vad KUB-undersökningen kan ge.
Har KUB-testet gett en förhöjd risk kan man välja ett Harmony-test i stället för ett moderkaksprov eller fostervatten prov. Man undviker då den risk för missfall på ca 0,3-0,5 % som finns vid dessa provtagningar.
Testet rekommenderar vi inte i de fall där:
Nackspalten är 3,5 mm eller mera.
Mamman själv eller fadern till barnet är bärare av en translokation.
Risken för Down syndrom vid KUB-testet är högre än 1:50
Priser:
Ultraljudsundersökning och Harmony-test: 6 500 kr.
Om patienten redan under graviditeten gjort en KUB-undersökning eller ett tidigt ultraljud hos oss på Emma Ultraljud så är priset 6 100Kr
Privat kan du göra NIPT utan att göra KUB först men då får du givetvis betala för det. Om du ändå ska till Malmö för det behöver du inte begränsa dig till emmakliniken, finns flera andra alternativ.
Jag gjorde exempelvis på mama mia. Det finns väldigt många aktörer för NIPT på marknaden men det år lite svårt att veta vad man får för pengarna tycker jag. Främst när det gäller vart analysen skickas. Mama Mia skickar exempelvis till karolinska vilket känns tryggt tycker jag och man kan själv logga in för att kolla resultatet. De erbjuder också utökat NIPT vilket inkluderar avvikelser på könskromosom vilket var viktigt för mig då jag tidigare fick avbryta en graviditet pga det. Annars är Google din vän,
Har du några förslag? :)
Du hittar privata NIPT-givare på: http://fostertest.se/bestall-tid/