Forum Första barnet - Gravid
Varje medlem är ansvarig för sina inlägg.
  • Någon som har fått flicka med Turner syndrom?

    Ons 30 sep 2020 11:24 Läst 0 gånger Totalt 4 svar
    Ons 30 sep 2020 11:24

    Vi väntat vårt första barn och har fått reda på efter kuben och moderkaksprov att.vi väntar en liten flicka med turner syndrom. Undrar om det är någon här som har erfarenhet av detta syndrom?

  • Ons 30 sep 2020 17:46 #1

    Hej! Jag har själv en turner variant, en mild sådan som jag förstått. Vi tjejer föds ju med två x kromosomer, jag saknar en liten bit på ena x:ets kortarm. Min mamma har en annan variant och mormor samma som jag. För oss har det bara påverkat vår längd och är i övrigt helt friska, jag är 162, mamma 158, men rent biologiskt skulle jag blivit kanske 5cm längre enligt genetiker, i öveigt friska och fertila. Väntar mitt andra barn just nu. Har hört om risk för hjärtsjukdom, kortväxthet och infertilitet men allt hänger väl på hur mycket av x:et som saknas och vart brytpunkten sitter om jag fattat rätt. Men alla turner flickor är mentalt friska och ser ut och är precis som alla andra. Fick förklarat av genetiker att vi tjejer har ju redan ett x som oftast tar över den saknade biten, därför klarar man sig så bra. En pojke med skadat/saknat x skulle bli gravt handikappat. Vet ni vilken typ av turner er flicka har? Hur långt har ni kommit i graviditeten nu?

  • Sön 10 jan 21:01 #2

    Oj sent svar här från mig, grattis till din graviditet :)

    Jag väntar en tjej som saknar helt det ena x:et så hon är väl en renodlat turner tjej vad jag förstått de som. Så hon kan nog inte får biologiska barn men finns så många andra sätt idag.

    Har träffat en fantastisk barnläkare som jobbar med turner barn här i min region och har fått så mkt information om vad man ska ge för medicin för att göra så hon växer lite mer. Angående hjärtat så har dom tack o lov inte hittat ngt hjärtfel och hon verkar följa växtkurvan oxå redigt. Är nu i v.37 så snart är hon på utsidan :)

  • Tis 12 jan 09:33 #3
    emmy87 skrev 2021-01-10 21:01:23 följande:

    Oj sent svar här från mig, grattis till din graviditet :)

    Jag väntar en tjej som saknar helt det ena x:et så hon är väl en renodlat turner tjej vad jag förstått de som. Så hon kan nog inte får biologiska barn men finns så många andra sätt idag.

    Har träffat en fantastisk barnläkare som jobbar med turner barn här i min region och har fått så mkt information om vad man ska ge för medicin för att göra så hon växer lite mer. Angående hjärtat så har dom tack o lov inte hittat ngt hjärtfel och hon verkar följa växtkurvan oxå redigt. Är nu i v.37 så snart är hon på utsidan :)


    Vad underbart att hon växer och mår bra där inne magen! Min lilla tjej och min flicka i magen har ärvt mitt x, allt har varit bra här med! Min mamma saknar också hela x men har ändå kunnat få biologiska barn (antar att hon har en mosaikform), hon var 38 år och tog fostervattensprov pga sin ålder och det var så det visade sig att jag hade avvikelse på x kromosomen, då testade läkarna även mamma och sen även mormor då läkarna var förbryllade, annars hade ingen av oss vetat om det. Vad fint att du fått träffa en bra barnläkare så du fått bra information. Jag är också i vecka 37 :) ska bli underbart att få träffa vår lilla tjej, längtar! Hoppas du får fina sista veckor i graviditeten nu! :)
  • Tis 12 jan 16:42 #4

    Åh vad kul men dina barn har inte ärvt efter er? Eller vad man säger. Läste på rätt mkt på internet efter jag fick diagnosen efter kub-testet och det var flera sidor med bara problem som en turner tjej kan får, så de var rätt skönt att träffa barnläkaren som kunde säga mer än bara problem. Men tror inte dom har varit med om någon nyfödd med just den diagnosen här. Vår tjej verkar vara en envis krabat hört att dom kan vara det :)

    Ja jag mår oförskämt bra nu sista tiden i början var hemskt med illamående och den hade jag väldigt låga värden på tsh så var mkt blodprover o allt. Hoppas att du med mår bra dom sista veckorna i din graviditet.

Logga in
Bli medlem
Svara i tråden...

Innehåll