• aldrigvila

    Någon som har barn med avvikande könskromosomer?

    Någon som har barn med avvikande könskromosomer som vill berätta vad det innebär?

    Fick ni veta genom nipt eller fick ni reda på det efter födseln?

    Hur påverkar det barnet?

    En orolig förvirrad mamma här.

  • Svar på tråden Någon som har barn med avvikande könskromosomer?
  • Frassex

    Det beror väl på vilken typ av avvikelse du menar? Jag har själv en xp deleation, en liten bit av min ena x kromosom saknas. Har inte blivit påverkad alls mer än att jag kanske skulle blivit 3 cm längre enligt genetiker jag talat med (är 162), mina döttrar har ärvt min x kromosom men är också friska i övrigt. Men brytprunkten/avsaknaden styr alltså symtomen, saknas större bit kan det påverka hjärtat och fertiliteten så det beror ju på vad du söker för avvikelse. Jag själv har ärvt den av min mamma och mormor (även dem är friska).

  • aldrigvila

    Tack för svar, känns ju som du har en lindrig variant iallafall va skönt! Jag vet ingenting än, fvp imorgon och efter det får jag reda på mer specifikt vad som är avvikande på könskromosomerna. Men jag är väldigt förvirrad och vågar inte googla en massa heller, jag vet ju inte vad någonting innebär.

  • Frassex
    aldrigvila skrev 2021-03-30 15:07:32 följande:

    Tack för svar, känns ju som du har en lindrig variant iallafall va skönt! Jag vet ingenting än, fvp imorgon och efter det får jag reda på mer specifikt vad som är avvikande på könskromosomerna. Men jag är väldigt förvirrad och vågar inte googla en massa heller, jag vet ju inte vad någonting innebär.


    Förhoppningsvis ser allt bra ut på fvp, tänker att de borde sett något avvikande på ultraljudet annars. Kanske förlite dna i niptprovet för att analysera könskromosomerna fullständigt, hört endel som varit med om det. Håller tummarna för positiva besked om några dagar!
Svar på tråden Någon som har barn med avvikande könskromosomer?