• Anonym (Ts)

    NIPTfråga

    De sakerna de testar på ett Nipt, är det sådana avvikelser man ser när barnet är fött annars?

    Konstig fråga kanske, men det känns lite konstigt att testa för avvikelser som inte skulle ?märkts? annars om nån fattar vad jag menar. Men det kanske inte görs?

  • Svar på tråden NIPTfråga
  • Tooja

    Du testar för tre kromosomavvikelser (21, 13,18) samt en könskromosomavvikelse (om du vill)
    Kromosomavvikelserna är tydliga när barnet föds, två av dem är så allvarliga (13 &18) att barnet ofta inte överlever graviditeten och om de gör det så dör de oftast när de inte är så gamla.


    Könskromosomavvikelserna märks allra oftast inte alls, oftast upptäckts de tydligen när barnet är vuxet och vill ha egna barn men det visar sig att de ofta är  sterila. Detta testet rekommenderar ofta barnmorskan att man inte tar, dels pga det inte påverkar barnet livskvalitet nämnvärt (även om det såklart är hemskt att upptäcka att man är steril som vuxen), dels för att det inte är lika säkert som de andra testen. Jag har alltid valt bort det testet själv på mina barn.

  • Anonym (Ts)
    Tooja skrev 2023-02-09 07:36:10 följande:

    Du testar för tre kromosomavvikelser (21, 13,18) samt en könskromosomavvikelse (om du vill)
    Kromosomavvikelserna är tydliga när barnet föds, två av dem är så allvarliga (13 &18) att barnet ofta inte överlever graviditeten och om de gör det så dör de oftast när de inte är så gamla.


    Könskromosomavvikelserna märks allra oftast inte alls, oftast upptäckts de tydligen när barnet är vuxet och vill ha egna barn men det visar sig att de ofta är  sterila. Detta testet rekommenderar ofta barnmorskan att man inte tar, dels pga det inte påverkar barnet livskvalitet nämnvärt (även om det såklart är hemskt att upptäcka att man är steril som vuxen), dels för att det inte är lika säkert som de andra testen. Jag har alltid valt bort det testet själv på mina barn.


    Förstår. Jag vill ju inte testa för något där det inte påverkar livskvaliteten, det är helt oväsentligt för min del. Att jag funderar på NIPT är bara utifrån de andra trisomierna, eftersom jag fick ett resultat på KUB som var för bra för att få NIPT automatiskt men som ändå oroade mig för de allvarligare trisomierna.
  • Anonym (Ts)
    Tooja skrev 2023-02-09 07:36:10 följande:

    Du testar för tre kromosomavvikelser (21, 13,18) samt en könskromosomavvikelse (om du vill)
    Kromosomavvikelserna är tydliga när barnet föds, två av dem är så allvarliga (13 &18) att barnet ofta inte överlever graviditeten och om de gör det så dör de oftast när de inte är så gamla.


    Könskromosomavvikelserna märks allra oftast inte alls, oftast upptäckts de tydligen när barnet är vuxet och vill ha egna barn men det visar sig att de ofta är  sterila. Detta testet rekommenderar ofta barnmorskan att man inte tar, dels pga det inte påverkar barnet livskvalitet nämnvärt (även om det såklart är hemskt att upptäcka att man är steril som vuxen), dels för att det inte är lika säkert som de andra testen. Jag har alltid valt bort det testet själv på mina barn.


    Tack för svar föresten. Vill ju inte testa saker som man kanske ändå inte får problem av. Det känns bara fel i min mage. däremot vill jag gärna ha besked om barnet just har en allvarlig trisomi så tidigt som möjligt - downs för att kunna förbereda oss och de andra för att kunna besluta hur vi gör. Kölet är egentligen oväsentligt för mig och kromosomavvikelser som kanske inte ens ger problem känns inte som något jag vill testa.
  • Tooja
    Anonym (Ts) skrev 2023-02-09 08:03:56 följande:
    Tack för svar föresten. Vill ju inte testa saker som man kanske ändå inte får problem av. Det känns bara fel i min mage. däremot vill jag gärna ha besked om barnet just har en allvarlig trisomi så tidigt som möjligt - downs för att kunna förbereda oss och de andra för att kunna besluta hur vi gör. Kölet är egentligen oväsentligt för mig och kromosomavvikelser som kanske inte ens ger problem känns inte som något jag vill testa.

    Nej jag förstår precis, jag var likadan (men tog reda på kön pga sjukt nyfiken som person :))


    Köpte också NIPT privat, KUB är inte alls lika säkert, som exempel missar den 10% av alla barn som föds med Downs Syndrome, medan motsvarande siffra för NIPT är 1 på 10 000 (jag gjorde mitt i Göteborg och där har NIPT Harmony aldrig missat ett enda barn). 

  • Anonym (Ts)
    Tooja skrev 2023-02-09 11:28:04 följande:

    Nej jag förstår precis, jag var likadan (men tog reda på kön pga sjukt nyfiken som person :))


    Köpte också NIPT privat, KUB är inte alls lika säkert, som exempel missar den 10% av alla barn som föds med Downs Syndrome, medan motsvarande siffra för NIPT är 1 på 10 000 (jag gjorde mitt i Göteborg och där har NIPT Harmony aldrig missat ett enda barn). 


    Fattar. Jag har inget emot att få reda på könet egentligen, men det blev så himla lagom att få veta det vid RUL sist när jag fick det. Det kändes så bra då, och som att det viktiga nu var att få vara trygg i att de allvarliga trisomierna inte finns. 


    Downs skulle jag inte avbryta för, däremot skulle jag vilja veta om det i tid för att kunna förbereda livet för det då vi har fler barn.

  • Anonym (trg)
    Anonym (Ts) skrev 2023-02-09 13:52:03 följande:

    Fattar. Jag har inget emot att få reda på könet egentligen, men det blev så himla lagom att få veta det vid RUL sist när jag fick det. Det kändes så bra då, och som att det viktiga nu var att få vara trygg i att de allvarliga trisomierna inte finns. 


    Downs skulle jag inte avbryta för, däremot skulle jag vilja veta om det i tid för att kunna förbereda livet för det då vi har fler barn.


    Egoistiskt mot dem andra barnen.
  • Anonym (Ts)
    Anonym (trg) skrev 2023-02-09 14:14:00 följande:
    Egoistiskt mot dem andra barnen.
    Vad? Tanken att inte abortera ett barn med Downs?
Svar på tråden NIPTfråga