Angelmans syndrom, nån?

Min pojkvän har två kusiner med Angelmans, men han kan inte svara på det du undrar... Jättegulliga killar! Han moster har skrivit en bok om dem, Kamp och Glädje heter den

Sarah: Åh tack för ditt svar...!

Sisu: Min kille har ett syndrom som heter Robinows syndrom (jättejätteovanligt, 1 barn vart 5:e år i Sverige.....) För honom stämmer bara vissa av "kriterierna" för att ha detta syndrom. Men genetikern sa att det fanns vissa stora drag hos Busen som stämmer helt överens, som gjorde att han var tvärsäker. Sen kan ju alla symptom vara i olika grad, så man kan ju vara väldigt lindrigt eller väldigt gravt drabbad även fast man har samma syndrom. Det var i alla fall väldigt skönt att få en diagnos, för vid mina dåliga dagar hade han alla möjliga mycket mycket värre syndrom. Och Lilja kommer ju vara precis lika underbar i alla fall, med eller utan att namn på hennes problem.
Kramar till dig!!!!

Hej!
Jag är syster till sarah28 pojkvän. Jag har alltså två kusiner som har angelmanssyndrom. Världens underbaraste och gladaste killar.

Jag tror att det vanligaste är att de har epilepsi och har brett käkparti men är inte helt hundra procent om det är så med alla.

För min moster tog det många år innan hon äntligen fick en diagnos.

En utmärkelse vid angelmanssyndrom är att de är väldigt glada, skrattar mycket. Det kallas även happy puppy syndrom för att de är jätte glada.

Hör av dig om du har några andra frågor så kan jag fråga min moster.
ha det bra/Tili

Tili: Tack för ditt svar...!
Vet inte riktigt vad jag undrar, är mest ute efter folk som har lite mer koll än jag....

Och det kallas även "Happy Puppet" - eftersom de är glada, och går som dockor... Och det stämmer ju in på min tjej...
Otaliga har sagt "Är hon alltid sådär glad??" Och jag säger "Jaaa...."

Är de mycket utvecklingsstörda? Har de fått gå i specialskola, jobbar de, pratar de nåt?

Sisu: De kan inte prata, men kan göra en del tecken och använder sig av pictogram. Nu är de båda över 20 och har flyttat hemifrån. De har fullt upp varje dag. Det är ridning, simning och jobb. Den äldsta jobbar som demontör vilket passar honom då han ofta skruvade sönder diverse apparater när han bodde hemma...

Jag pratade med min moster idag och frågade lite.

Mina kusiner har varken glest mellan tänderna eller brett käkparti. Alla behöver alltså inte ha det. De flesta har däremot epilepsi och tycker om att bada.

Det finns ganska mycket information nu för tiden om du googlar på angelmans.

Hon sa att om diagnosen är angelmans så kan du kontakta henne om du har några frågor.

Lycka till !!
Tili

hej sisu! jag kan glädja dig med att som jag uppfattat lilja genom dina beskrivningar så har hon en lätt form av angelman om de nu skulle vara det, vet att man uppskattar det syndrom från 0-100 %, alltså har man 20 % angelman så är det ganska lindrigt osv...
william har en flicka på dagis som har angelmans syndrom, antar att hon har ganska svår grad av det, kan inte prata, äter bara lite vanlig mat och går ej är 5 år.
en förälder i våran teckenkurs berättade att deras barn kunde ca 40 ord och istort sett som andra barn fast senare, en annan berättade att deras 6 åring var som en 2,5 åring i utveckling men kunde ej prata.
tror inte de behöver gilla vatten eller ha epilepsi men kanske är det de vanligaste.. har hört att de ofta har ett glatt utseende.

kramar om er och hoppas på svar snart, antar att de ska göra kromosomprov på lilja? eller är det inte nått me 15:de kromosomen som e snett? rätta mig om jag har fel.

kramar

Tili: Åh vad gulligt av dig att höra dig för... Har googlat én hel del och hittat en hel del info, men tack ändå för tipset om det. Google är underbart!
Och jättegulligt av din moster att erbjuda sig så!

Knubbisen: Oj vad insatt du verkar vara...! Jo, det stämmer att det är den femtonde kromosomen det är knas på vid detta syndrom.
Och om det ÄR det Lilja har, då tror faktiskt jag med att det är lindrigt. Jag är så jävla rädd över att vara "orealistiskt objektiv", du vet så att jag en vacker dag inser att jag har förträngt att Lilja är SUPERSEN och har fel på allting... när jag själv (och hennes pappa) ändå har sett henne som en rätt så normal unge... Men då är vi tre som isåfall tror att hon kan ha mild Angelman iallafall...

TACK för alla svar... Ni är guld värda!

Tillägg i inlägget till Knubbisen: "SUPERSEN" är alltså super-sen ... det såg lite mysko ut såg jag....
Och "rätt normal unge" är alltså i förhållande till att hon ÄR speciell på nåt vis.... Inte att hon är "rätt normal" jämfört med normala ungar.... Eeh... invecklat... men jag hoppas jag gjorde det lite klarare...