Kromosomtansluckation

OBS Detta blev ett långt svar.

När jag och min man försökte få barn för ca 10 år sedan så fungerade det inte utan vi fick missfall på missfall. Efter det 5 missfallet så fick vi komma på en utredning. Det visade sig att jag precis hade blivit gravid och man gjorde en uppföljning av mig i stort sett varje dag. Under tiden fick vi svar på våra kromosomprover och det visade att min man bar på en så kallad balanserad translokation på kromosompar 12 och 16 (det betyder at ena toppen i ena paret hade bytt plats med varandra, det blev en kort och en lång i varje par). Vi fick då beskedet att vårat barn kunde ha fått en obalanserad translokation vilket gör att jag får missfall eller att barnet blir gravt handikappat. Detta fick jag veta i vecka 16. Det togs då ett akut fostervattenprov och i vecka 20 fick vi veta att vårat barn (det blev en tjej) hade ärvt den så kallade balanserade translokationen från min man och bedömdes som frisk Vi fick under tiden gå till genikforskningen på KS och där blev vi informerade exakt vad detta innebar. Vi har ca 50% att få ett helt frisk barn utan en balanserad translokation samt 25% att få ett barn med en balanserad translokation och 25% att få missfall. Eller som läkaren säger att det är som ett lotteri ibland fungerar det och ibland inte. I dag har vi en son på 1½ år, han blev till efter 5 missfall. Vi fick erbjudande om att göra en provrörsbefruktning om vi inte orkade med alla missfall.

Kan man göra en provrörsbefruktning och sålla bort de spermier som bär på translokationen som ger missbildningar? Kan man göra detta med ägget också om det är där den finns?

Man befruktar först ägget sen gör man ett kromosomtest och då ser man om det är ett friskt eller inte innan man sätter in det. Så man borde kunna göra det åt båda hållen tycker jag efter som man tester det efter befruktning.

Jag har en translokation mellan kromosompar 13 och 14. Fick fyra missfall innan det till slut fungerade, och jag födde en frisk tjej. Hon ärvde inte min translokation, utan har helt normala kromosomer. Vi har också ökad risk för barn med trisomi 13 (kan inte leva utanför livmodern), och gjorde moderkaksprov i vecka 11. Jag tror att procentsatserna för chansen att få friska respektive skadade barn eller missfall är olika beroende på vilken typ av translokation man har. Jag har en någorlunda "bra" variant, med samma chanser som Ella3 skrev ovan. Eftersom det trots dessa goda chanser ändå blev fyra missfall i rad, så gick jag vidare med en till utredning hos en expert på immunologiska orsaker till missfall, i Danmark. Han konstaterade att jag har ett "överaktivt" immunförsvar som attackerar moderkakan. Jag fick då regelbundna transfusioner med immunglobulin för att skydda fostret från mig själv. Himla dyrt var det, och det var innan vi visste om det var ett foster med rätt kromosomer. Men det var det ju. Allt gick bra, och nu är hon här. Hoppas att det går bra för er!

Hej Crista!
Eftersom jag själv haft två missfall och skall försöka utreda ev fel privat så är jag intesserad att att samla information om alla eventuella möjliga fel. Så min fråga är lite oförsynt men jag undrar hur mycket det kostar (ungefär) att behandla i Danmark för det du behandlades för under din graviditet? Du skrev att det var "himla dyrt".
Hälsningar Greta2

Immunglobulin kostar 10.000 kronor per tillfälle, och man bör behandlas varannan vecka fram till vecka 14. Det ideala är att få en transfusion redan innan man blir gravid. Det går att få immunglobulin på recept i Sverige, och då kostar det inget, men det är svårt att få någon läkare att skriva ut det. Man får jaga, och det är absolut värt att försöka.