Ovanliga diagnoser

Usch, så otäckt att hon krampade! Hur mår hon nu?

Hon är precis som vanligt, har varit på dagis idag och lekt som hon brukar.
Hoppas att det intekommer tillbaka! Men det vore väl för mycket att hoppas på...

Leonid
D har varit på dagis sedan han var 19 månader. Han har haft egen assistent från början. Det första halvåret eller året gick han 3 dagar i veckan och efter det har han varit där 4 dagar.
Jag har varit föräldraledig ca 2 år av den tid han har varit på dagis. Har jobbat 70% sedan augusti -06.

Sisu
Usch, så trist. Har hon krampat tidigare?
Vi har haft en lång sommar med mycket kramper. Före sommaren kunde vi räkna antalet "riktiga" kramper på händernas fingrar för då handlade det mest om frånvaroattacker. D får sina kramper då han sover och de kvällar/nätter när det var som värst i sommar krampade han över 15 gånger per kväll/natt. Nu kan det gå någon enstaka dag utan kramper. Men, i stället har han säkert några frånvaroattacker de dagarna :(

puffar upp denna tråd lite, ser om den går att få liv i =)  min son har en ganska ovanlig diagnos el vad man ska kalla det som heter NF1 

Någon som har erfarenhet av duplicering på korta armen på kromosom 16?

Här kommer ytterligare en som gärna vill ha "liv" i tråden. :) "Domen" faller imorgon, ovanlig diagnos eller ej, vår gosse snart 11 månader
 ser bara ljus och mörker, tunn hjärnbalk och tunna synnerver,  extremt långsam motorisk utveckling bla....Men han e fin! :)

Håller tummarna för att "domen" blir så bra den kan bli då, eller hur man nu skall uttrycka sig! Uppdatera gärna och lycka till!

Jag är mamma till en liten tjej på 5 månader som är dövblind och under utredning för Charge syndrom. Har förgäves försökt att hitta fler i samma situation men jag antar att jag också hör hemma här på sällsynta diagnoser. Om det inte är Charge så är det ngt annat syndrom, ngt "värre". Som om jag inte tyckte det var det värsta som kunde hända när dövheten visade sig.....och sedan när hon var totalt blind på ena ögat och ff inte fått igång synen på andra. Efter fler ögonundersökningar visar sig ett colobom på ena ögat, på gula fläcken, synnerven...och jag förstår att det aldrig kommer bli bättre. Hon är motoriskt sen såklart. Med synskadan strävar hon ju inte uppåt som andra barn, samt att jag anar att hon är svag allmänt. Nu väntar hjärnröntgen och blodprov för att se om det är Charge. Men allt tar sån tid, jag går under av oro. Och sorg. Denna sorg......hur klarar man det?

Kram på er alla. Skulle vara skönt att blåsa lite liv här, vore skönt att få en plats att "prata av sig" på. 

Hej på er alla!

Jag ser att den här tråden har fått liv igen. Jag tänkte bara hänvisa till en nyare tråd på samma tema, den heter "ovanliga kromosomavvikeler" www.familjeliv.se/Forum-3-60/m55741549.html. Välkomna dit!

/C 

Hejsan ! Jag är mamma till en liten pojke som är 3månader :) han har diagnoserna klumpfot och artrogryphos (tror de stavas så) och vi håller på o utreda för o se om han har några andra avvikelser , i hjärnan eller ryggen och så. Läkarna tror inte det men dom ville kolla honom grundligt. Vi bor i Linköping :) !

Finns det några här som har barn mellan 9-15 år i Stockholm eller Örebro med funktionshinder, som tror att era barn skulle vara intresserade att delta i en undersökning på uppdrag av Handisam. Kontakta gärna mig i så fall på manna.augur@gmail.com

Tack på förhand!