Lilja har en mikrodeletion på kromosom nummer två!!!!

blev fel.. vänta!

lite knäppt med sos hemsidan, men gå in på sos och sen klicka på SÖK, kromosom 2..
det tar tid att komma in just där...

har du fått veta något mer om Liljas symptom?

Näpp... och nu ska vi flytta o byta hab o läkare o allt, så det lär ta tid...

åå ni borde få förtur tycker man, men det är ju inte alltid vården fungerar så!

Vad skönt att ni äntligen fått reda på vad det är som gör Lilja till den bara just hon är:) Vi fick ju reda på vad M har för kromosomavvikelse men tyvärr kunde inte ens genetikern hitta så mycket om just denna avvikelse.Själv har jag inte hittat nån info över huvudtaget=( Det är ju inget som ändras så men jag ville ju veta vad det kan komma att föra med sig i framtiden. Det är det ingen som vet, iom att det inte finns så många att jämföra med. Då tyckte jag det var jobbigt men nu är det lättare. Vi försöker ju få M att utveklas så mycket som han kan och det går framåt hela tiden. Hoppas ni får mer info och den rätta hjälpen. Lilja är ju en jätteduktig tjej.

Höstkramar till er.

Skönt att slippa undra!

Om du vill kan du söka på Pubmed. En medisisnk databas där olika forskningsrapporter finns. Jag testade att söka på "microdeletion chromosome 2 och fick en upp en hel sida med artiklar. Vet du mer specifikt var på kromosmen deletionen sitter kan du nog hitta det du söker. Lycka till.

Ps söt tjej du har.

Skriver runt i gamla trådar i hopp om att hitta någon med något liknande... Vi har en son på 1 år som precis fått diagnosen 2q31.1 mikrodeletion, alltså en mikrodeletion på den långa armen på kromosom 2, band 31.1.

Hejsan!
Det är jag som är TS, vi har ingen sådan siffer/bokstavsradda som ni har, men jag har efterlyst det hos dotterns läkare, eftersom det är vad "alla andra" har, och uppger när det gäller ens barn. Det finns en grupp på FB, med kromosom2-knasbarn, ansök till den!

 Som sagt, vi har ännu ingen sifferradda vi kan jämföra med andra, men jag hoppas vi ska få det, så ska jag kolla upp det. Än så länge är vi vad vi vet ensamma om det Lilja har.

Tack för ditt svar! Hoppas ni får en "siffer/bokstavsradda" snart! Men om man vet att det är en mikrodeletion borde man ju ha sett var den sitter eftersom dessa mikrodeletioner endast kan ses med array och liknande metoder, vad jag förstått... Vi har ju vetat om en problematik med sonen i 7 månader, men fick diagnosen för ca 1,5 vecka sedan, känns faktiskt skönt att veta vad det är, och även exakt var det sitter, tycker vi iaf!
FB-gruppen för kromosom2-knasbarn, heter den så, eller vad heter den? Försökte söka efter den men hittade inte, skrev lite olika sökord utan resultat...