~ Waardenburgs syndrom ~ Vi som har barn eller själva är bärare.

Ps: Jag kikade i dina bildgallerier, och din dotter är ju himla så söt.
DIn make har W-S ser man.

Jag ville också tillägga ett svar på frågan: JA de vet själva att de har W-S...ialla fall de flesta jag känner - kring 10 st..

Åh vad roligt!!
Lite konstigt kan tyckas men jo, när man hittar flera gemensamma nämnare så kommer man varandra närmare!
Kul att du skrev!
//Lena

Hej!
Att jag undrar beror främst på det jag läste om pigmentet. Jag är född med två vita fläckar i håret, en fram och en mitt på huvudet. Dessa försvann av sig själv när jag var något år gammal men kom tillbaka i tonåren då även mitt hår började gråna. Jag har inte olikfärgade ögon. Däremot hade jag tydligt pepparkornsbruna ögon fram till jag var i tonåren. Då började mina ögon att ändra färg och nu är dom sedan 15 år tydligt gröna. Jag har även en massa ,små vita prickar i huden över i stort sätt hela kroppen.
Däremot har jag inga större problem med hörseln. Eller jag hör rätt dåligt på ena örat, vilket jag alltid har trott beror på att jag hade öroninflammation JÄMT som barn och får det fortfarande några gånger per år.

Jag blev bara lite nyfiken på ifall Waardenburgs kunde vara upphovet till detta men får ju mest fram om smådjur när jag googlar.

Hej Topdog!
Ja det du beskriver låter väldigt likt WS.
Tidigt gråhårig och även att ögonen ändrar färg, det ser jag tydligt i min sambos familj. De har också ingen som de vet har varit döv..men å andra sidan så är min sambos riktiga morfar och hans släkt okänd..
Ofta är det just så..att man inte riktigt vet hur det har varit längre bak i släkten.
Det som däremot är viktigt att ta upp är att detta syndrom inte medför några större alvarliga saker..ja som min dotter då..hon vart ju döv..men det är ju ett bra handikapp!

Har du själv några barn? Isåfall kan de ärva WS men det är väldigt olika..min sambo och jag har 2 barn till och de har nog inte ärvt detta.

Har du varit in och kollat mitt fotoalbum? Det som är lite kul är ju att alla med WS är så lika! Min sambo och jag var iväg och träffade ett annat par med en döv flicka och de var ju som syskon! Även pappan skulle gott nog kunnat vara bror med min sambo, häftigt tycker jag..haha men nja..inte riktigt så kul tycker min sambo.. Han trodde ju att han var unik..(puss på dig min gubbe)
Lena

Hej.

Är nyfiken på WS och vad mer det innebär? Min mans släkt har typiska symtom på WS. Hans mamma vit hårlock och den typiska formen på ögonen, hans ena syster döv på ena örat, vit hårlock, pigmentfläckar på kroppen. Hans andra syster vit hårlock och formade ögon, tredje systern olikfärgade ögon, dövhet ena örat och typiskt utseende i ansiktet.. Även systrarnas barn har typiska symtom men våra tre barn har inte detta utseende. Skulle möjligen vara vår äldsta pojk som har lite brett och platt mellan ögonen och jag kan ibland tycka se lite av det utseendet ibland på honom men det är det ända.

Vad finns det mer för symtom? Finns det något samband med tarmsjukdomar? Inlärningssvårigheter? Hur stor är ärftligheten? Kan min man bära på genen och föra den vidare även fast han inte har några symtom?

Hej Ika!
Det är jag som är trådstartaren, vet ej hur jag loggade in nu.. men..
som svar på dina frågor..
Så tror jag att din man har sluppit genen! Han kommer nog inte då heller bära den vidare. Jag och min sambo har 2 barn som är utan.. och en med..
Om du är riktigt intresserad måste du ta kontakt med dem som kan detta..

Andra symtom.. tarmar har jag läst om.. att det finns olika typer.. typ I typ II osv..
Vet faktiskt inte hur de hänger ihop..
Ingen jag känner till har haft problem med tarmar..haha min sambo då kanske han sköter sin tarm flera ggr varje dag och det är han stolt över.. medans jag tycker han jämt sitter på toa :)

Korsningsscheman hur ärfligheten är.. ja du..säkert 25 %.. men att man vet ju inte i vilken form man får det.. lite pigmentfel eller döv på ett öra.. tidig gråhårighet eller olika färg på ögonen eller allt!

Min dotter är nu snart 4 år och klarar språket bra, hon ligger väl ca ett år efter sina jämnåriga. Det känns bra! Vi ska inte ha flera barn så vi tänker inte så mycket på detta längra.

Jo.. inga inlärningssvårigheter hör till..

Kram Lena!

Hej!

Jag och min familj har också Waardenburg. Vi deltog i en studie när jag var liten, där vi blev intervjuade och fotograferade av ett gäng på Sahlgrenska. Ganska okänt syndrom, fast det är så mycket vanligare än man tror - vad kul att se detta inlägget!

Här är alla symptom som jag känner till:
- Pigmentförändringar, i hud och ögon. Gärna olika färg på ögonen. Har man blå ögon, är de intensivt blå. Vit hårlock, oftast i pannan. Tidigt grå hårig.
- Hörselnedsättning, delvis eller helt döv.
- Skevhet i ryggen, och eller skulderbladen.
- Brett mellan ögonen, kan orsaka falsk skelning (ser ut som att man skelar, fast ögonen är parallella)
- Ögonbryn som växer ihop
- Näsans form. Kan inte beskriva den, men bilder på de som har detta, visar en stor likhet
- Finns några sällynta fall med kluven läpp och ett tarmtillstånd som innebär att tarmarna inte klarar få ut avföringen (förstoppning) vilket givetvis är allvarligt. Det är typ 4, som är sällsynt som tur är.

Som jag förstår det är det en kromosomstörning - jättekul och låter såå allvarligt, precis som ordet "syndrom". Man låter ju väldigt handikappad, men i själva verket är det mest kosmetiskt. Vi är utseendemässigt lika. Såg en bild på nätet på en liten flicka som kunde varit ett av mina eller mina syskons barn. Har man detta själv, har man 50% chans att föra det vidare till varje barn man får.

I min familj är vi 4 syskon, tre har detta. En har typ 1, (pigment, ögonform, näsan etc) och två har typ 2 (+ hörselnedsättning), eller jag kanske har 3 (muskulära ändringar, kanske ryggen faller in här?). Osäker på var jag faller in under.
Jag har skolios (vriden ryggrad) som kommer av detta, vilket är min största hindring. Svårt att sitta bekvämt eftersom alla stolar är raka :) och mina två graviditeter tog hårt på ryggen. Är döv på ett öra också, men det har jag varit sedan jag var liten, och störs inte av det alls.
Jag har en son på 2 och en dotter på 4 och dottern har det men inte sonen.

Fördelen med de synliga dragen är ju att man tidigt kan vara obs på ev förändringar i hörsel och ryggen.

Hejsan! *glad* Jag har en pojke med Tietz Waardburgen syndrom type IIA, diagnostiserad via UAS. Kanske vi inte hör hemma här i tråden eller vad tycker ni? :)

Han har en blandning av Waardburgen type IIA och Tietz  m bl a hörselnedsättning, extremt blå ögon och ljust hår, problem m leder och en grav utvecklingsstörning som en del av en rätt sammansatt diagnos. Jag har inte sett någon annan med samma speciella utseende som Plorp har och hans diagnos är ovanlig, men Waardburgen stämmer ju iaf. :D Hoppas det var okej att jag hoppade in här?

jodå, har träffat flera med waardenburgs när vi varit på TUFFkurs.

Va? har Plorp Waardenburgs? Trodde han hade nåt annat..? jag har missat nåt, igen.. som vanligt..

Plorp fick diagnosen i våras som var, men han har borta rätt mkt av sin treas korta arm, så han fick diagnosen Tietz Waardburgen syndrome IIA. :) De kan inte skilja riktigt vad som kommer av vad och exakt hur mkt procent det är Tietz och vad som är exakt Waardburgen, men en kombination av dessa två är det och det var verkligen att slå huvudet på spiken. Just denna kombination var visst ovanlig men det fanns iaf ett fall beskrivet vad de visste. ;)

De har ju trott på Marden Walker men när CGH-arrayen blev klar efter nästan sju års väntan, visade det sig att han hade borta en hel del på kromosom 3:s korta arm och det stämde bra överens med symtomen (hörselskadan, hyn, ögonen mm) och när de kollade oss såg de att ingen av oss har det och därför är de nu säkra på vad det är han har. MWS är borta ur historien. :D
Vi måste höras oftare, förstår du inte det? :D *kram*

ah.. va det så!
Tänk så enkelt det är när man får en diagnos 1 h efter födseln -att man senare får slåss för nåt så enkelt som att få andas är en annan historia..

Men du, det är bara att ringa.. du vet var min brevlåda bor, va

Hej!
Åhh Anne h.. vad länge sedan!
Vart bodde du?
Jag ska upp till Härnösand nästa vecka, mån-fre..
Vår dotter ska få gå teckenspråkskurs för syskon och jag och Nadja ska bara mysa och må bra medans Malin är på skolan.
Hör av dig om du vill ses!
070-4243070
// Lena

Vi bor i Dalarna.

I sommar åker vi två veckor till Västanvik, på TUFF, veckan efter ska syskonen på kurs. på samma ställe.. så det blir tre veckor totalt för dem.. liiite dumt att inte ha samma vecka som föräldrarna är där, som de brukar ha.

Hejsan!
vet inte om det är något liv i denna tråd men jag chansar.
jag tror min dotter, min son och min sambo har waardenburg syndrom. 
finns det någon här i gruppen som jag skulle kunna prata med? 

tacksam för hjälp ??