Mitokondriella sjukdomar "föräldarar sökes fortsättning" 3

Här är en länk direkt till inslaget.
www.tv4.se/1.283438

fixade o fixade hemma för bostadsbyte....väntade på inslaget och började titta. Det var så fint, sån kärlek, men tyvärr bröt jag ihop. Allt som hänt och att nu all vård förrutom infektioner är utsatta, alla vårdfel, allt som försämrats, allt jag höll inom migför att fightas mot vård o myndigheter, allt brast när jag satt där framför tv´n. Kanske var det bra att det kom ut, men nu sitter jag här igen och kan inte hitta glädjen. Han blir ju bara sämre o sämre, hur ska jag kunna vara glad??? Jag försöker förtvivlat, men vården tog ifrån oss den lilla kontakt vi hade. Nu kan han ju ingenting, skriker hela dagarna, sover oroligt, kan inte sätta fingret på vad som är fel o han är för sjuk för att undersökas.... Jag är dock såå glad att familjn orkade vara med i detta proggram och visa sin glädje, kanske kommer min tillbaks igen... nu blev det tunga ord igen.....
kram till er alla
pernilla

Hej Allesammans

Även jag såg inslaget om Tuva och hennes familj. Min David hade samma syndrom och jag kände igen många saker, bland annat om att David "försvann" in i sin egna lilla värld. Jag blev jätteglad då jag ser en familj som orkar berätta för omvärlden om sin vardag för andra för jag tror som många andra föräldrar att det är svårt att "förstå"
Jag kommer ihåg när David fick diagnosen, då fanns det människor runt omkring mig som tyckte att jag "överdrev" när jag berättade för dem om Davids framtidsutsikter. I många veckor hörde jag" du ska nog se att det blir bra"
En del folk runt om kring oss kunde inte ta till sig tanken att ett barn kan dö ifrån oss och jag gav sedermera upp att bevisa motsatsen utan hänvisade till Socialstyrelsens hemsida och "sällsynta diagnoser"
Tack igen "zebrafinken" att du har delat med dig och krama dina båda underbara barn!
Perlita, många många kramar till dig och jag hoppas att du snart får känna glädje igen trots din kaotiska värld. Tänker på dig och har följt dig via bloggen och varje dag undrar man hur ni har det. Vi har ju trots allt varit ett "gäng" här inne i ett tag och när någon "faller" bort så blir man direkt orolig.
Kram till er alla från Carina

Hej. Tänkte presentera mig här i tråden. Jag har en son, Theo, som är snart 10 månader som vi just fått reda på har Leighs syndrom. Vi har inte fått reda på riktigt alla provsvaren ännu från muskelbiopsin, men de första svaren bekräftar att det kan vara Leighs.

Theo började bli sjuk i månadsskiftet sep/okt med trötthet och lätt feber, (vad vi trodde iallafall). Han har inte hängt med i den motoriska utvecklingen, ej lärt sig sitta, inte ligga på mage och hasa, krypa etc. Matningen har varit svår då han ej kunnat sitta i matstol och haft lätt att sätta i halsen. Han har också svårt att greppa om saker. Han har velat ha mycket närhet och "pratat" mkt.

Hursomhelst, utredningen påbörjades väldigt snabbt när vi påtalade vår oro på BVC. Inom 1 vecka från första läkarbesöket på BVC hade vi en preliminär diagnos!! Vi blev väldigt chockade och hamnade i en djup kris då vi så snabbt fick reda på att vår son var så allvarligt sjuk, vi trodde först att han kanske bara var lite sen motoriskt. Vi är väldigt glada över att vi fått hjälp så snabbt, inser att det hade kunnat tagit mycket längre tid då jag jämför med er andra....

Nu har Theo fått mediciner som gör att han mår bättre, bl.a. Dikloracetat mot mjölksyran. Han har också fått en sond för han orkar/kan inte få i sig vätskan han behöver, puréer går dock bra. Han är lite piggare än han var för 2-3 veckor sedan. Det jag längtar efter nu är att han skulle börja le och skratta igen, vilket han inte gjort på 1 månad.. Annars är vi så glada med varje dag vi får med Theo.

Jag har läst om er här på tråden och det är verkligen bra med stöd och tips från varandra. En förening vore ju jättebra att ha. Vi ställer gärna upp framöver så mycket vi orkar.

Hej Thesielle! Känn dig varmt välkommen i tråden, hoppas verkligen att du kan känna att du får stöd ifrån andra här som har eller har haft barn med Leighs eller andra mito-sjukdomar. Vad otroligt bra (mitt i allt) att ni fick diagnos snabbt och kan påbörja stödjande behandling omgående.

Hur går det för er andra?

Kram

puffar lite bara!
Kram till er alla

Hej Allihopa

Snart är julen här och allt vad det innebär. Jag har jobbat lite extra och det var skönt på det sättet att det skingrade tankarna lite grann. Är fortfarande angelägen om att starta upp en "patientförening men det blir nog så att man tar tag i det efter julen. Hoppas att ni andra har det så bra som ni kan med era barn och skickar massor med varma julhälsningar till er som varje dag kämpar vidare med era små troll
Kram Carina

Hej och välkommen, Thesielle. Även om du nog helst hade sluppit komma hit.

Vi har, antagligen av misstag, fått veta att Ella HAR en diagnos. Ingen har tagit kontakt med oss, men jag misstänker att det beror på att vi tas omhand av av tre sjukhus för tillfället och ingen riktigt har koll på vem som ska göra vad... Vi har fått veta det genom en käck underläkare här uppe, och nu är jag mest lite småarg för att vi/jag måste gå och vara orolig för vad vi ska få höra igen. Men det är väl bara att ringa någon av klinikerna söderut för att få reda på vad de vet egentligen.

Hej, ser inga datum här. Är det för sent att anmäla sitt intresse till denna tråd och patientförening?

Hej
Paulstranger
Det är inte försent att vare ig anmäla intresse för tråden eller den framtida föreningen. Vi som håller igång tråden är föräldrar som lever eller som jag själv levt med ett barn med en mitokondriell sjukdom. Nu är det snart jul och en massa andra saker prioriteras (julen) för våra älskade barn.
Skriv gärna om hur ni har det, vilken mitokondriell sjukdom ert barn har och lite kring det om du orkar. Vet att det är jobbigt men ibland kan det hjälpa om man vet att det finns andra människor som varit eller är i min situation.
Många julhälsningar från Carina

Startar upp en ny tråd då jag ser att denna går ut den 5 januari.
Gid jul på er alla
Kram Carina

www.familjeliv.se/Forum-3-60/m39585414.html

Hej alla tappra!
Ville bara lägga in en länk till Socialstyrelsens ovanliga diagnoser som nu har information utlagd om våra sjukdomar.
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Mitokondriella+sjukdomar.htm
Sköt om er.
Kram

Hej!jag har en dotter som har Leighs syndrom-hon är snart 22 år!hon är en otroligt levnadsglad dotter som njuter av livet trots allt!!Sitter i rullstol-sondmatas-har epilepsi-svår skolios!hon har 3 syskon som är helt fria från hennes sjukdom!

Vi strävar efter att leva livet och inte tro så mycket på det negativa som finns i leighs värld!mvh Katharina Mathildas mamma