Diamond-blackfans anemi

Oj,, Jag känner ingen som har den tyvärr , vet bara att de är en ovanlig sjukdom här i sverige o att de föds runt 2 barn per år med detta,,
Hoppas den formen eran son är drabbad av inte kräver allt för måånga vitslar på sjukhuset,,

Hoppas på en bra o piggare framtid för sonen eran,,

Tack tack. Än så länge är allt under kontroll. Men han är ju inte frisk som vi vill att han ska få vara.

Hej!
Har en son som igår fick sin diagnos om Anemi,mer vet vi inte ännu,ska in idag för fler prover,hur fick ni veta och vilka tester gjordes innan ni fick diagnos om vilken sorts anemi er son har? min son ska fylla ett år den 13 februari.
Hur märkte ni att det  var något som inte var rätt på er  son?  här så växer sonen sakta och har förra  veckan varit på barnmottagningen för olika prover.

Du kan läsa min blogg för lite mer utförliga svar. Men lite kort så var han väldigt gnällig och blek o orkade inte vara vaken mer än en timme. Han hade ont, men vi visste inte var.
Läkarna tog oss inte på allvar, så han var 5 månader innan vi blev akut inlagda.
Oliver har inte en helt färdig diagnos. Men det lutar åt diamond blackfan. Han får blodtransfusioner relativt regelbundet. (ca 1 gång/mån)
Vi tar blodprov varje-var 4:e vecka för att hålla koll på hb. Vi har även gjort en crista, en benmärgsbiopsi och ska göra en till på tisdag. Hatar detta då han måste fasta och sövas.
Igår gjorde han röntgen på skelett och ultraljud på njurar. En del med denna sjukdom blir kortväxta, därför de vill röntga skelettet.
Oliver mår relativt bra ändå, då hans kropp nu har anpassat sig till det låga blodvärdet. Men han är ganska infektionskänslig och blir därför ofta sjuk i tex förkylning o magsjuka.

Vad tror de om er pojke? Hoppas han mår bra och att er familj får svar snabbt!

I fredags så var vi och lämnade nya prover igen och fick ett samtal från doktorn samma kväll,först så trodde dom att sonens anemi berodde på dåligt järn intag men så är det inte,utan hans anemi beror på någonting annat + att hans vita blodkroppar var oroväckande...så nu har vi en ny läkar tid på onsdag och denna gången hos en Hematolog...nu är man oroligvill jag lova...

Läkarna har ganska bra koll på sådana här saker. Men hur menar de "oroväckande" när de kolla på de vita??
Oliver har ju för få vita, mot normalt. Får er son nån blodtransfusion? Vad ligger han på i hb?

Imorgon ska oliver sövas o göra benmärgsbiopsi. Usch, längtar inte!!

Såg en dokumentär igår på Tv:n om en pojke i England som hade den sjukdomen..hans föräldrar skaffade ett skräddarsytt syskon åt honom för att kunna ge honom en blodtransfusion med blod från navelsträngen på det nyfödda barnet..

Eldflugan:Jag glömde ju helt att fråga om värdena på vita var höga eller låga i all förvirring...men det lär vi ju få veta på onsdag.
Sonens Hb låg på 60,men inte har han fått något blod ännu iallafall.

EMO 979 skrev 2009-02-09 12:51:45 följande:

Oj det lät konstigt. Var det verkligen samma sjukdom? För det har jag inte hört att man kan göra. Kommer du ihåg vad programmet hette? Skulle va intressant o försöka få tag på.

TUA skrev 2009-02-09 13:31:21 följande:

De vill nog kolla de vita ordentligt innan han får blod ska du se. Inte för o oroa dig, men nått krångel med de vita är det ju vid leukemi, men då vet jag inte om hb är så lågt? Oliver låg på 31 när vi kom in akut, nu brukar de ligga runt 70-85. När han går under 70 får han blod. Idag va de 71 så det är dags snart.

HB och vita blodkroppar är två helt olika saker vet jag

Programmet hette "A baby to save our son" och gick på kanalen Zone Reality ...och det var samma sjukdom som det handlade om...pojken som var sjuk fick blod ca en gång i veckan plus nån medicin somskulle göra att han inte fick för höga värden av järn--det som var viktigt vad det gällde syskon och ev blod var att syskonen var tvungen att ha samma vävnadstyp..han hade redan fått en lillasyster men de var inte kompatibla och då åkte föräldrarna till USA för att få ett embryo skräddarsytt ( fick inte göras i England då)..och efter befruktningen av embryot så åkte de hem till England...

http://www.abc.net.au/4corners/content/2004/s1226307.htm

http://www.dailymail.co.uk/news/article-492800/Couples-win-right-use-IVF-create-spare-babies.html

Och det är stamcellerna från navelsträngsblodet som transplanteras

EMO 979 skrev 2009-02-09 17:44:34 följande:

Jag har hört att man kan göra detta mot andra sjukdommar, men detta var nyheter. Ska jag minsann ta upp med våra läkare.

TUA skrev 2009-02-09 16:11:32 följande:

Jod, de va inte så jag mena. Bara att jag vet inte om de 2 sakerna hänger ihop vid tex leukemi.
Lycka till imorgon! o hör gärna av dig hur de gick.

Själva har vi varit magsjuka så det blev ingen crista idag.
Imorgon blir det dagis dock, får se om han orkar med med så lite blod i kroppen. Han har gnällt o velat bli buren halva dagen idag. Tror han har ont i musklerna, det får de ju eftersom de inte har så mycket blod som kan transportera syre.

Hej du! Jag har Blackdiamond-blackfan anemi, är 21 år gammal. Alla trådar kom liksom samman när de, i nian, upptäckte att jag hade den anemin, för jag är nämligen född med reflux och dubbelsidig urinledare som op bort vid två års ålder. Har sedan dess, obs!, aldrig vaknat tidigt av mig själv, utvilad. Fick ta prover på detta, inte hb värdet, annat blodprov som jag inte minns. Har haft problem med köldkörteln, sömnlöshet, psykiska problem och depressioner. Listan är lång. Min anemi har jag ärvt från min mammas mormor, som dog i sjukdomen. Jag fick välja vad jag ville göra: blodtransfusioner eller järntabletter på recept. Jag tog tabletterna och tar dom fortfarande då och då framförallt en vecka i månaden   .

Hej.

Vi var en son på snart 4 månader som Läkarna tror har fått Diamond lackfan anemi. Vi är lite fråga de lm vad detta kommer att innebära i framtiden. Han får blod och kollas varje vecka med HB och så. Hur blir det är järnöverskottet blir för högt? Han blir blek och trött när ha. Sjunker ner i HB värdet och det är ju inte konstigt..

Är det någon som kan ge lite tips?