Senaste misstanken om vår dotter är Angelmans syndrom. Ett blodprov togs idag. Har läst på socialstyrelsens hemsida och det är skrämmande vad allt stämmer in på vår lilla tjej 
Någon som har ett barn med denna ovanliga diagnos? Skulle gärna vilja skriva med er isåfall och se hur livet ser ut för dessa barn.
Jag har barn med annat syndrom, men känner några med (snart vuxna) barn med Angelmans
En annan bekants barn var läkarna tvärsäkra på att han hade Angelmans, men efter ½ år ändrades det till att vara en betydligt mer ovanlig diagnos (som om Angelmans skulle vara "vanlig"..) Då var han över 6 år gammal och de hade gjort alla möjliga och omöjliga tester på honom... så det kan ta lång tid att få rätt diagnos, tyvärr, om man någonsin får det (vet några som inte fått någon fast barnen är större)
Jag har ett vuxet syskon med Angelmans. Du kan inboxa mig om det är något du funderar på.
Finns det fler här inne?
En tjej på min sons dagis har angelmans, eller ja hon började skolan i höstas så hon går inte längre med honom men.
Hon var en glad tjej med grav utvecklingssförsening, pratade inget, lekte OFTA med vattenkranen när jag såg henne.
Hon började gå vid 5 års ålder.
Sen träffade jag en mamma i vår teckenkurs för ett par år sedan, träffade dock aldrig sonen hennes men han hade angelmans syndrom och det hon berättade om honom var inte alls likt tjejen på dagis. Han var mycket tidigare i utvecklingen, kunde prata lite mm..
Ytterligare en kille i vår "ovanliga-diagnosträff" genom hab, fick diagnosen angelmans syndrom för nått år sedan, men i sommras så fick han helt plötsligt en annan diagnos i stället.
Vad jag förstått så kan man ha angelmans syndrom utan någon kromosomavvikelse, alltså bara baserat på "symptom och beteende", men man kan även ha några olika sorters kromosomavvikelser.
Och utveckligen kan tydligen skillja sig betydligt, vilket ju är fallet med de flesta syndrom.
Önskar er lycka till oavsett vad ni får för diagnos till er lilla specialare 
Kram
William o Ronjas mamma skrev 2009-12-05 20:58:12 följande:
Jo det är ju så att Amanda är Amanda med eller utan diagnos ändå.
Vi trodde ju att livet skulle bli lättare och att man skulle få mer "kött på benen" med en diagnos, och visst, det är jättebra att ha en diagnos, att ha något namn på knaset och kunna berätta att - H*n har den eller det syndromet.
Lättare att söka hjälp och stöd, vårdbirdag och sånt.
Men det är ju inte alltid en diagnos säger så mycket, Willes är så ovanlig så det finns ju ändå ingen info att tillgå direkt.
Men att veta ATT det är något fel istället för att bara misstänka är ganska skönt.
Vi fick förresten svar på W:s avvikelse genom en hudbiopsi, de knippsade en liten bit hud från hans arm och analyserade, vi fick svar efter ca 3 mån. Och då letade de inte efter något specifikt, de "sprang bara på" hans mosaik.
Ha en bra kväll
Kram
William o Ronjas mamma skrev 2009-12-05 21:18:05 följande:
Puffar =)
Hej igen! Har ni fått några svar?
Snö har vi ju fått så det räcker och blir över iaf
Kramar och hoppas att ni haft en underbar jul
Hej!
Ja kromosom-testet visade inga avvikelser. Så enligt läkaren har hon inte Angelmans syndrom, även om hon stämmer in på det till fullo.
Men sen är det nån mamma som kommenterat på min blogg, Malin heter hon, hon har en son som är 6 år och det var först efter det femte testet som det visade att han hade Angelmans, de 4 första testerna visade ingenting.
Så... nu är jag igång igen och vill höra lite hur ni här inne fick veta att era barn är Angelmannare
Hej hej!
Ramlade in här på Familjeliv efter att jag satt och googlade på Angelman.
Vi är inne i samma sväng som er familj verkar det som och jag tänkte bara att jag ville prata lite och jämföra lite och utbyta lite erfarenheter.
Jag har en 5 åring som nyss fått en autismdiagnos och när det hade landat kommer hennes barnhabläkare och släpper bomben.... "Jag funderar kring om Emelie har Angelmans" och där står vi just nu. Denna bomb kom en vecka innan jul och läkaren ska köra i gång att undersöka läget efter helgerna så.... vi vet inget.
Vi tycker också att mycket stämmer på vår dotter allt utom epilepsi och sömnsvårigheter.
Men skriv gärna till mig.
Jag har aldrig varit här på familjeliv så jag kanske inte hittar dina meddelanden men så svårt borde det inte vara så....
Hoppas vi hörs.
/Anki
Hej! Jag har en kille på 11-år med Angelmanssyndrom. Han fick diagnosen när han var omkring 6år.
Vi märkte ingting det första året eller åren på honom. Mer än att hans utveckling var sen. Men eftersom han ofta var sjuk låg inlagd för asmatiska besvär så antog vi att det var just därför hans utveckling hakade efter. När han var 3år lärde han sig att gå ,stappligt och med knögglig gång. Vi kom ikontakt med barnhabiliteringen via en läkare som såg att någonting inte var som det skulle.När han var liten från bebis till 6-8 år hade han en sömns som gjorde en galen mellan varven ingen sömn alls. Diagnosen Angelmans sattes av Läkaren Mårten Kyllerman Göteborg. Nu går våran son på särskolan och får mycket hjälp och stöd där. Motoriken är som den är inget språk inte ens ord sömnen är bättre. Han får hjälp med allt på och avklädning etc... fråga vad ni vill. jag kanske kan svara på era frågor. Att ha angelmans ska vara en kromozomavikelse på kromozom 15. Ärvs ofta i från mamman.Risken att få två barn med angelsmans är en liten risk. Många barn med denna diagnos ha eplepsi, älskar vatten, blåa ögon, dålig sömn sen med att gå.
Min son är 4,5 år och har precis fått diagnosen Angelmans syndrom efter en genomisk array med fokus på Prader Willis Syndrom - som ligger på faderns 15:e kromosom precis på samma ställe som Angelman som ju istället finns på moderns 15:e kromosom. Men det är sällsynt att syndromet ärvs, mindre än 1% av fallen har ärvts från modern, de allra flesta har uppstått som en spontanmutation hos barnet om jag har förstått det rätt. Vilket känns bra eftersom jag är gravid igen och ska göra moderkaksprov imorgon bla med riktad analys mot Angelmans - för säkerhets skull.
Man kan ha många varianter på Angelmans eftersom genavvikelsen kan se lite olika ut. Tydligen har min son en ganska lindrig variant. Men han har inget tal, stora motoriska och sociala svårigheter och med sömnstörning, hyperaktivitet och autistiska drag.
Min förhoppning är nu när vi äntligen fått diagnos, är att vi ska få rätt hjälp. För vi går på knäna och hinner inte med något annat i våra liv än att försöka ta hand om vår son. Nu med ett barn på väg så är det dags att börja fundera kring korttidsboende så småningom och avlastningsfamilj (kontaktfamilj) och kanske assistans på något sätt.
Det är SÅ omtumlande att få en diagnos. Både en lättnad och en fruktansvärt ledsam upplevelse. Att han aldrig kommer att få fungerande tal. Att han med största sannolikhet har en måttlig till grav utvecklingsstörning. Och att han kommer att få stora problem i vuxen ålder. Men också en lättnad för att vi nu vet vad det är för diagnos och kan kommunicera hans hjälpbehov bättre med vårdgivare, förskola och kommun. Och kanske få större insatser enligt LSS (vi har i stort sett ingen hjälp alls). För det är en kamp att få hjälp. Bemötandet från förskolan har varit bedrövligt i Kronobergs län och de vägrar fortfarande att jobba mer riktat mot honom.
Jag undrar om det finns fler med barn med Angelmans syndrom? Det var ju länge sen denna tråd var aktiv.