• Tinkerbellen

    2 ULmarkörer på RUL

    Var på Rul i fredags och höra att de hittat två ultraljudsmarkörer på vår bebis. Världen rasade.. kunde inte tänka klart när hon började babbla om kromosomfel.
    Trodde aldrig att detta skulle hända mig. jag är bara 22 år...har inget sådant i släkten osv..

    Fick komma tillbaka senare samma dag för att prata med en specialistläkare som istort sett avrådde oss från fostervattensprov pga att det antagligen skulle vara en frisk bebis eftersom de såg hur han/hon rörde sig, och allt annat såg bra ut..
    Fick även förklarat för oss att detta i hjärtat var egentligen ingenting, bara tjockare vävnad och det i hjärnan(en cysta) skulle de inte ens ha nämnt om det bara hade varit en sak men nu vart det alltså två markörer och då var de skyldiga att rapportera.

    Vi har väl så gott som bestämt oss för att det blir inget fostervattensprov och vi ska bara tro och hoppas på att allt är som det ska med vår bebis.
    Som det känns nu så finns det inget alternativ.

    Finns det någon som har några erfarenheter av detta som kan berätta lite? vill gärna få kontakt med någon...

  • Svar på tråden 2 ULmarkörer på RUL
  • MrsR

    Jag antar att det var plexus choroideus-cystor som de såg?

    Jag väntar tvillingar och den ena hade också stora cystor som upptäcktes vid rutin-UL. Det är främst trisomi 19 som dessa är kopplade till. Trisomi 19 är i sig en avvikelse som ger grava missbildningar, de flesta dör under fosterstadiet. Dvs eftersom allt annat ser bra ut på er bebis, den lever och det inte syns några missbildningar, så är risken att bebisen är sjuk väldigt liten.


    Vi gjorde aldrig något fvp heller, pga riskerna i sig med provet. Jag är nu i v 31 och bebben som hade cystor vid RUL bökar runt och sparkar så det står härliga till. Nu tänker jag knappt på markörerna de hittade, men det ligger såklart i bakhuvudet.

    Det är jobbigt besked och jobbiga tankar. Hoppas att allt går bra för er!

  • Tinkerbellen

    MrsR: jag vet inte vad cystorna kallas.. det sa de ingenting om.
    Ja det var ju riskerna med fvp som fick oss att tveka också.
    Lycka till själva..!
    Försöker tänka positivt..!

  • Abrakadabra

    Vid vårt RUL upptäckte de att bebisen har snedställda fötter (s.k. klumpfot). Detta var den enda avvikelse de hittade, alla organ och alla mått i övrigt såg ut som de skulle.
    De frågade om vi ville göra fostervattenprov, eftersom det finns en liten men dock befintlig risk att klumpfötterna hänger samman med en kromosomavvikelse. Som jag har förstått det är det så med i princip alla avvikelser de ser vid RUL – det KAN hänga samman med en kromosomavvikelse. Men, vid de flesta kromosomavvikelser finns det flera saker att se. Det finns givetvis också fall då man inte har sett några avvikelser alls vid RUL, ändå visar sig barnet ha någon kromosomavvikelse.

    Vi avstod från fvp p.g.a. risken för missfall. Vi skulle inte heller göra abort såvida det inte rörde sig om en kromosomskada som inte är förenlig med liv (att barnet dör under graviditeten eller kort efter förlossningen). De tyckte att vi gjorde rätt i att avstå fvp eftersom allt såg bra ut i övrigt, de bedömde risken för kromosomskador som mindre än risken för missfall vid fvp.
    Visst finns tanken någonstans i bakhuvudet på att det kan finnas en avvikelse som de inte har sett ... men å andra sidan kan det ju hända saker i samband med förlossningen eller för den delen när som helst under barnets liv som skulle innebära ett mer eller mindre svårt funktionshinder. Jag är inte mer orolig efter vårt RUL-besked utan snarare lättad över allt som såg bra ut
    Här finns en del information om vad de tittar på vid RUL och vad olika avvikelser kan innebära: www.fosterdiagnostik.nu/%C3%A4lkommen

    Om du känner att du har svårt att släppa oron kanske du kan be att få prata med t.ex. en hjärtläkare som kan förklara vad den tjockare vävnaden i hjärtat kan innebära, hur stor risken är och vad man gör om det verkligen skulle visa sig vara någonting som består efter födseln. Några bekanta till mig har ett barn som hjärtopererades som spädis. Givetvis traumatiskt om ens barn tvingas gå igenom någonting sådant men läkarna är otroligt skickliga nuförtiden. Barnet går fortfarande på kontroller men har inga som helst besvär.

  • Tinkerbellen

    Tjing: Väntar ni på ert barn nu? Vilken vecka är du i?
    Ja vi har ju nu bestämt oss för att inte göra något fvp, vill inte riskera något. Jag bara började gråta när hon började prata om detta och allt kändes helt hopplöst.
    Abort är ju inget alternativ känns det som. Men samtidigt vill jag att barnet skall få ett drägligt liv. Men vi försöker vara positiva.
    Läkaren vi pratade med sa att den här tjockare vävnaden i hjärtat inte innebar någonting men man har ju ändå en större risk för kromosomavikelser eftersom det nu var två saker..
    Så himla typiskt.

    Tack för ditt svar!!

  • Abrakadabra

    Ja, vi väntar fortfarande, är i vecka 28+6 i dag.
    Jag tror att ni kan känna er trygga med läkarens bedömningar, de som jobbar med fosterdiagnostik har ju en omfattande erfarenhet och kunskap om hur man ska tolka det man ser vid ultraljud. Självklart kan de aldrig lämna garantier, men det kan som sagt alltid hända saker också, så full kontroll har man aldrig.

    Jag tror absolut att barnet kan få ett drägligt liv även om det skulle vara så att det föds med eller senare får någon form av funktionshinder. Det är inte det som avgör om man blir lycklig eller ej. Dessutom så finns det så stor kunskap i dag om hur man kan behandla samt arbeta för att utvecklas trots ev. funktionshinder, så det finns så stora möjligheter.

    Jag hoppas såklart att er graviditet fortskrider som den ska och att de markörer som syntes vid ert RUL inte kommer att innebära några kvarstående problem!

  • Jesster

    Sonen hade två cystor i hjärnan och världen rasade och vi fick träffa en specialist. Han bedömde dom som farliga men vi fick ändå valet att göra FVP men vi avstod. Sonen föddes frisk


    Den som söker han finner - www.google.se
  • Pärtan76

    Jag fick oxå en sådan diagnos, dock en markör (förkalkning) i hjärtat och de pratade om hur stora riskerna var att det skulle bli för ett barn med diagnos DS (1/150). Iom att jag är 33 år gammal oxå. Förut så sa de inget om sådana märken. De var väldigt vanliga och det var ngt som skulle försvinna.


    Kände samma som du. Världen rasade samman och jag ville definitift inte göra ngt fvp. Nu har jag bara 2 v kvar och detta ligger i bakhuvudet hela tiden. OCh visst kommer jag att fråga det första jag gör.
  • skruttibangbang79

    Jag känner en person som fick samma två ULmarkeringar vid RUL. Allt annat såg bra ut men de gjorde FVP. Provet gick bra och deras bebis var fullt frisk!


    Sen har jag en annan kompis vars dotter föddes med kromosomavvikelse som bl.a. gav henne klumpfötter (som dock missades (!) på två UL). Det är en ovanlig kromosomavvikelse som man dock kan lite om så min kompis får lära dag för dag vad det innebär. 
  • Tinkerbellen

    Tack för alla svar!!
    Har tagit lite tid för mig att svara då jag ej haft tillgång till dator.. varit inlagd på sjukhuset på grund av en envis luftstrupsinflammation.
    Men jag är himla glad över att läsa allt detta som mestadels är positivt som ni upplevt.
    Jag försöker bara tänka att allt ska bli bra..! Vi älskar ju redan det här lilla livet som bor i min mage.. finns inget som kan ändra på det. så är något fel får vi ta det då..
    det måste ju vara någon mening med det får man försöka tänka.

  • Abrakadabra

    Oj, hoppas att du mår bättre nu! Ja, kärleken blir ju inte mindre om det skulle visa sig att barnet har någon form av funktionshinder. Det är ingen större idé att ta ut ev. problem i förväg, troligtvis har man grubblat i onödan – och om man inte har det så behöver man ändå bearbeta det när man ställs inför faktum.
    Lycka till med graviditeten och barnet

  • Pärtan76

    Hej igen!


    Kan berätta att det lilla liv som kom ut var frisk och kry. 
    Som du själv fick höra från läkaren så är det inget som det förut sa till föräldrarna. Nu måste de berätta, även om det kanske oroar föräldrarna mer än vad det behöver göra.
    Hoppas att du kan fortsätta njuta av din graviditet och sedan av det lilla liv som kommer att förgylla din framtid.
  • Abrakadabra

    -> Pärtan76 GRATTIS till barnet Vad skönt att allt var bra!

    Själv har jag haft en tämligen traumatisk dag. Var på tillväxtultraljud i morse. Då hade barnmorskan svårt att se om allt var som det skulle med hjärtat. Fick vänta några timmar innan en läkare kunde göra ett andra ultraljud med fullt fokus på hjärtat. Som tur är såg allt bra ut! Puh, är fortfarande helt labil och gråter och skrattar om vartannat

  • Tinkerbellen

    jag skriver här fastän det va länge sen någon skrev i tråden...kan ju vara bra att knyta ihop detta ifall någon googlar på ULmarkörer och kommer till denna tråden.
    det lilla pyret som låg i min mage har ju nu hunnit bli 13 månader.
    han är pigg och kry, väldigt aktiv, helt normal på alla sätt och vis och alldeles underbar:)

     

Svar på tråden 2 ULmarkörer på RUL