Risken att även ett andra barn får downs syndrom

förresten.. det går ju att göra IVF och innan man för tillbaka ägget/embryot kolla vad det innehåller, så att säga... Sålla bort de embryon som har det man inte önskar. (minns inte vad det heter just nu, någon annan vet säkert här..?)
Är det något alternativ för er eller är det bara vid svåra sjukdomar man får göra en sån sak?

Våra alternativ är att antingen försöka själva och hoppas på det bästa, göra moderkaksprov i vecka 11-12 och få reda på hur det är. 

Eller som du säger göra ivf med pdg, när man undersöker/analyserar det befruktade ägget innan man återimplanterar det.  Men statistiskt så borde 50% av de ägg jag får ut ha DS. Har man tur så har en lägre andel det och har man otur så kan alla ägg ha det. 

Jag och min sambo känner oss rätt säkra på att vi inte bara vill försöka själva igen, det här krossar oss.

Med stor sannolikhet så har de kvinnor du kände till som har två barn med DS också denna diagnos. Fast de kanske inte har fått prata med en genetiker om det. Sannolikheten att man bara skulle ha haft otur två gånger är betydligt högre än att det är den här diagnosen om man fått två barn med samma kromosomdiagnos. 

 

Det beror på en slumpvis feldelning i stamcellen som bildar äggstockarna om jag minns rätt. Det är ärftligt på så sätt att en del av mina barn får ds och då har även deras äggstockar ds, helt logiskt, men om jag får ett barn utan ds så kommer det inte att få detta. Detta frågade jag specifikt, för jag vill inte sätta ett barn i samma sits som jag är i nu. 

Jo, jag hoppas på ett bättre läge än 50 % och vi har väl i princip bestämt oss för att vi vill testa ivf pdg. Om det inte funkar får vi väl fundera på äggdonation eller adoption.  Vi får ta ett steg i taget.

Hej ts, jag förstår det är mkt tungt och önskar er lycka till.

Om du vill kan du lägga in en "efterlysning" i denna tråden www.familjeliv.se/Forum-3-60/m50649012.html efter andra med samma som du.

Fast, genetikern sa faktiskt att lite mosaik har många människor. Men det kan typ vara i nåt organ eller så. Men då har feldelningen skett relativt sent och en liten andel av det organet har mosaik.

Anneh: Genetikern sa helt säkert att min mosaik inte var ärftlig. Men när jag läser i länken du la in så kan ju mosaik vara ärftlig, i fåtal fall om någon av föräldrarna är bärare av en strukturell kromosomförändring. Men kanske är den inte ärftlig om den är lokaliserad till enbart ett specifikt organ? Kanske en fråga att ställa till genetikern, har redan några andra kompletterande frågor.

De har analyserat blodet från mig och sambon och såg att vi hade en normal kromosomuppsättning där.

Idag tycker jag det är lite tragikomiskt att jag har downs syndrom mosaik. Att det kan vara så lindrigt och lokaliserat till ett organ hade jag inte fattat innan.

Millan
 

Jag hoppas allting går bra för er i framtiden !

Var en gammal tråd men ville bara kolla om du finns kvar och hur det har gått för er?!

Jo, jag finns kvar, har bytt nick som många andra.

Vi har gjort en PGD och fick fram två friska ägg, tyvärr blev det tidigt missfall. Väntar på att göra PGD nr två. Misslyckas vi då tänker vi gå in på äggdonation så behöver vi inte fundera över mitt genetiska fel.

Millan

Har själv gjort abort nu i veckan...och rädslan att nu vid nästan försök skall det hända igen..

Vad är pgd? Håller alla tummar och tår för dig!!!

Lindasnummer: Är så ledsen för din skull! Vet hur fruktansvärt det är. Det finns en tråd som heter Downs syndrom- vi gjorde abort. Där kommer du att se att det gått bra för alla utom för mig. Det är ovanligt att det händer två gånger. Återkommer om vad PGD är. Nu måste jag jobba.

Kram!