• emzo

    behållt eller ej?

    Jag undrar om det är någon som gjort moderkaksprov för att ta reda på om barnet bär på en genetisk sjukdom och behållt barnet fast den haft sjukdomen?

  • Svar på tråden behållt eller ej?
  • Selfish Geene

    ja, jag har gjort det.
    Min yngste son bär på en sk "Robertsonsk translokation" som visade sig på mkp 

  • Alisa

    Precis som selfish Geene så har jag behållt min dotter trots samma translokation. Det innebär dock inte att de är "sjuka" utan får problem när de själva ska bli föräldrar. Min dotter kommer att ha väsentligt ökad sannolikhet att få ett barn med downs syndrom. I övrigt är hon helt normal. Jag har samma translokation.

  • Selfish Geene
    Alisa skrev 2011-08-22 17:17:44 följande:
    Precis som selfish Geene så har jag behållt min dotter trots samma translokation. Det innebär dock inte att de är "sjuka" utan får problem när de själva ska bli föräldrar. Min dotter kommer att ha väsentligt ökad sannolikhet att få ett barn med downs syndrom. I övrigt är hon helt normal. Jag har samma translokation.
    det är eg inte viktigt för ts men jag vill i bildningens namn ändå poängterar att vi förmodligen inte har samma translokation.

    Min translokation (som min yngste son har ärvt) sitter på den 13:e och 14:e kromosomen, medan (rätta mig gärna om jag har fel här) sitter din dotters translokation på den 21:a kromosomen?

    Det är samma princip, två kromosomer har "hakat" ihop, med resultatet att ägg- och sädesceller (de enda cellerna i kroppen som bara innehåller halva kromosomuppsättningen) ofta får fel kromosomantal, med trisomier och monosomier som följd.

     
  • Alisa
    Selfish Geene skrev 2011-08-23 09:28:10 följande:
    det är eg inte viktigt för ts men jag vill i bildningens namn ändå poängterar att vi förmodligen inte har samma translokation.

    Min translokation (som min yngste son har ärvt) sitter på den 13:e och 14:e kromosomen, medan (rätta mig gärna om jag har fel här) sitter din dotters translokation på den 21:a kromosomen?

    Det är samma princip, två kromosomer har "hakat" ihop, med resultatet att ägg- och sädesceller (de enda cellerna i kroppen som bara innehåller halva kromosomuppsättningen) ofta får fel kromosomantal, med trisomier och monosomier som följd.

     
    Nej du har helt rätt. Jag ber om ursäkrt, har varit så "insnöad" i detta att jag trodde att den endast kallades så när 21an var förflyttad men ser nu att så inte är fallet.

    Vad kan det bli för resultat/förändringar om translokationen finns på 13e och 14e? Vi har ju fått en ganska tydlig förklaring och vet ungefär vad vi har att vänta oss.
  • Selfish Geene
    Alisa skrev 2011-08-23 12:50:44 följande:
    Nej du har helt rätt. Jag ber om ursäkrt, har varit så "insnöad" i detta att jag trodde att den endast kallades så när 21an var förflyttad men ser nu att så inte är fallet.

    Vad kan det bli för resultat/förändringar om translokationen finns på 13e och 14e? Vi har ju fått en ganska tydlig förklaring och vet ungefär vad vi har att vänta oss.
    trisomi13 ger så svåra skador att graviditeten oftast slutar i spontant missfall, barnen som föds har svåra defekter på hjärna, lungor och hjärta, väldigt få barn överlever 2-årsdagen, mig veterligen har ingen uppnått vuxen ålder. 
    Trisomi 14 och monosomi 13 och 14 ger inte lika allvarliga skador, olika grader av utvecklingsstörning, skador på hjärta, lungor, njurar, epilepsi etc..

    oddsen ser nog ungefär lika ut oavsett vilken kromosom translokationen sitter på. 
     
  • emzo

    Selfish Geene; Visste du att din son skulle få fel på 13:e och 14:e kromosomen när han låg i magen? Eller fick du bara reda på att han hade sjukdomen men inte vart den satt sig? Hur tänkte du över beslutet att behålla honom?
    Jag kommer imorgon ( förhoppningsvis) att få reda på om min flicka i magen ärvt en sjukdom ( Dystrofia myotonika) och hur mycket hon fått av den.

  • Alisa
    emzo skrev 2011-08-29 19:15:17 följande:
    Selfish Geene; Visste du att din son skulle få fel på 13:e och 14:e kromosomen när han låg i magen? Eller fick du bara reda på att han hade sjukdomen men inte vart den satt sig? Hur tänkte du över beslutet att behålla honom?
    Jag kommer imorgon ( förhoppningsvis) att få reda på om min flicka i magen ärvt en sjukdom ( Dystrofia myotonika) och hur mycket hon fått av den.
    En av mina vänner har DM, vi gick gymnasiet tillsammans. Han arbetar nu som beteendevetare inom företag som stöttar och hjälper till vid bedömningar vid anställningar (eller liknande).

    Lycka till imorgon {#emotions_dlg.flower}  Hoppas ni får ett bra besked.
  • Selfish Geene
    emzo skrev 2011-08-29 19:15:17 följande:
    Selfish Geene; Visste du att din son skulle få fel på 13:e och 14:e kromosomen när han låg i magen? Eller fick du bara reda på att han hade sjukdomen men inte vart den satt sig? Hur tänkte du över beslutet att behålla honom?
    Jag kommer imorgon ( förhoppningsvis) att få reda på om min flicka i magen ärvt en sjukdom ( Dystrofia myotonika) och hur mycket hon fått av den.
    ja, jag visste att hans translokation är sk "balanserad" (rätt mängd kromosom-massa  i alla celler utom flertalet av könscellerna)

    För mig var valet inte svårt, han kommer inte att lida av syndromet utom när han själv ska bli förälder, då kommer det förmodligen att vara ganska besvärligt med många missfall innan han kan få egna barn.
Svar på tråden behållt eller ej?