Elle80 skrev 2011-09-22 13:33:10 följande:
Usch låter som ni har haft det riktigt jobbigt! Läkare har varit ganska luddiga kring hur pass mycket vi vågar ta ut vår lille pojk, jag antar att det är ganska ovanligt att man föds utan mjälte. Vår lilla mataffär besöker jag på dagtid, bor ute på vischan i Småland så det är inte så mycket folk, shoppingcenter är inte att tänka på, ingen öppen förskola eller liknande. Som tur är kan man ju köpa det mesta som man behöver via nätet och få hem det även om man bor i ett litet samhälle. Min äldsta pojke som är fem år går några timmar i veckan på förskolan, men personalen är införstådda med att de måste informera om det går någon sjukdom. Tyvärr är det ju så att i och med att man emellanåt besöker sjukhuset flera gånger i veckan så utsätter man ju lillkillen för smittor alldeles för ofta. Hur har det gått nu när din pojke har börjat förskolan?
Verkar som det finns en hel del ovanliga syndrom:( Min son har något som heter heterotaxy och drabbar ungefär 4 barn på 1 miljon födda, så det finns inte alltför många i världen. Har kontakt med några främst från USA, Storbritannien och Irland. Vi har ännu inte hört att det finns någon annan med heterotaxy i Sverige. Har ni fått bra information kring "ert" syndrom?
Förskolestarten har än så länge gått bättre än vad vi någonsin hade vågat tro! Hoppas att det håller i sig... jag vågar inte riktigt tro på att det kommer att gå helt bra ännu... Vi har berättat öppet om Ludvigs syndrom både för personal och föräldrar. Vi har nämnt lite kort att han har problem med sina lungor och sitt immunförsvar men fokuserat mer på problematiken kring tal, mat och sjukgymnastik. Anledningen till att vi har gjort så är att vi för Ludvigs del måste våga "prova" en vanlig förskola som den är. Blir problemen för stora och Ludvig för påverkad får vi i samråd med sjukvården hitta en annan förskoleplacering på någon infektionsförskola.
Vi har inte fått så bra information från sjukvården kring hans syndrom, det vi vet har vi hittat själva på nätet. Ludvigs syndrom är ett sk. "mosaiksyndrom", vilket betyder att han har en normal kromosomuppsättning i delar av sin kropp, och en extra kromsom i andra delar av sin kropp. Hur han påverkas beror alltså på var i kroppen de där extra kromosomerna finns... Läkarna är som frågetecken... säger inget för de vet inget. Strax innan sommaren blev jag däremot kontaktad av en annan mamma som hittat min blogg. Hennes dotter som bara är något år äldre än Ludvig har samma syndrom. Det har varit helt fantastiskt att träffa deras fina dotter och dem!
YourSoFine86 skrev 2011-09-30 23:01:02 följande:
Hoppar in här med om det är ok. Har en liten kille på en månad som har svårt att andas själv och svårigheter med att göra sig av med koldioxiden. Han behöver syrgas dygnet runt och cpap (andningshjälp) nattetid. Vi bor fortfarande på sjukhuset och har inte fått lämna det än.
Trots mängder av prover och tester har de inte kommit fram till varför han har svårt att andas.
Hemma väntar en otålig storasyster på 2,5 år.
Hur lång tid tog det innan ni fått en diagnos? Alla väntan och oro och ständigt dåliga samvete äter snart upp mig.
YourSoFine: Ludvig hade precis som din lille kille problem med andningen. Vi hade fått ett namn på syndromet redan när han var bara någon vecka gammal, men hans problematik med lungor och andning fanns inte beskriven i litteraturen i samband med syndromet... Initialt trodde de efter någon månad att hans andning hade rett ut sig, men några veckor senare blev han så sjuk så han hamnade i respirator. Och sen var vi i CPAP och blodgas-svängen igen... Vi har legat på LIVA som är en långtidsintensivvårdsavdelning fokuserad på andningsrelaterade problem på Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Solna. Initialt fick vi höra att han var CPAP-beroende dygnet runt och nog skulle vara det tills han var större, kanske 4 år. Vi fick lära oss hur en hem-CPAP fungerade osv. Sen så visade det sig att han klarade sig utan CPAP på dagen.... och några veckor efter det även på natten! Då sa det att han troligtvis behövde CPAP bara när han hade infektioner. Men det visade sig att han klarade sig utan CPAP även då. Och läkarna har INGEN ANING om varför det har gått så bra som det har. Om man tittar på hans lungor på en röntgen så borde han inte klara sig så bra som han gör säger läkarna... Den här resan - från nattsvart till lite hopp gick ganska fort på slutet. Mellan att han var 3 till 4 månader så fixade han det här "på egen hand". Så ge inte upp hoppet - det kan lösa sig till det allra bästa. Som lungdoktorn sa till oss då var "att det är så fantastiskt att jobba med barn just för att de är så otroligt duktiga och kan tillfriskna så här utan att man egentligen vet varför".
Vi fick en diagnos jättefort eftersom Ludvigs kromosomfel lätt kan hittas på FISH-analys. Det gick bara någon vecka så visste vi. Det var en chock utan dess like...
Det här med syskon är jätteklurigt. Ludvig är tvilling och den första tiden på neo fick hon vara med. De resterande 3 månaderna när Ludvig var som sjukast fick vi vaka över Ludvig dagtid och en av oss åka hem till syrran på natten. Vi hade inte klarat oss utan min svärmor som tog hand om en liten 2-kilos prematurfödd bebis här hemma. Mitt i det här kaoset fick jag inte igång amningen och det var väl kanske "tur i oturen" att hon kunde äta från flaska...
Jag har beskrivit lite av Luddes andningsproblematik och hur allt började i min blogg om du vill läsa.
MammanZ skrev 2011-09-30 10:52:19 följande:
Hej! Jag har en son på 4månader som är född med en ämnesomsättningssjukdom. Det finns knappt några fall av sjukdomen i sverige. Han var till synes frisk och glad när han föddes, men när han var tre dagar märkte vi att han var väldigt sjuk och fick åka in akut, han hade påverkan på andning och på vakenhet/medvetande. Under dagen togs massor av prover och vi höll på att förlora vår son. Efter vård på intensiven i respirator och dialys, kom man på vilken sjukdom han lider av och kan nu behandla den. Han sjukdom gör att han inte kan göra sig av med de farliga restprodukter man får i kroppen när man bryter ned proteiner. Vi går på regelbundna blodprov, längd och vikt kontroller så han växer som han ska. Vi träffar också läkare på vår hemort för att följa honom och speciallister i Stockholm som vi träffar, samt dietister för att ära oss hur han kan äta när det är aktuellt med annat än bröstmjölk. Vi har även hunnit med två ultraljud på hjärtat, två på hjärnan, ett cg på hjärnan och tre EEG för att se att han inte har fått några skador av kollapsen. Nervskador kan vi bara se vartefter han växer upp, men allt verkar bra i dagsläget. Han måste äta var tredje timme dygnet runt (ett fyra timmars pass på natten får han ha), och han behöver medicin tre gånger per dag i dagsläget. Till det pumpar jag bröstmjölk minst fyra gånger per dag (efter han blev av med matningssonden tar han bara flaskan). Han har inte lättare att få infektioner, men om han får en infektion, hög feber och "pricksjukdomar" måste vi läggas in för att få näring och mediciner via dropp. Magsjukor är vi livrädda för! Om han skulle matvägra har vi en krisblandning som vi måste få i honom, skulle han inte äta den blir det dropp eller sond på sjukhus. Storebror har gått på dagis i en månad nu oc övernattningsväskan för mig och Lillkillen står packad och klar, det är mer en fråga om när nu när storebror är ute bland smittorna på dagis. Vi köper så mycket handsprit på Apoteket att personalen informerade mig i kassan om att det är farligt för barnen om man desinficerar allt, jo tjena!
Hoppas att ni lyckas hålla er friska från matsjukor och andra elaka bacillusker! Det där med handsprit känner jag igen... vi hade "sprit i varje rum" förut och tog inte i Ludde utan att ha spritat händerna. Man kan få handsprit utskrivet på recept, har du kollat om ni kan få det?
