down syndrom

Jag gissar ju nu, men jag tror det beror på hur pass svår ds de har, det finns ju vissa det knappt syns på alls ens i högre åldrar.

jag är heller ingen expert men det finns ju vissa karaktärsdrag som avslöjar ds, om läkarna sett några av de dragen gör de ett blodprov som bekräftar den extra kromosomen. 

Jag tror säkert att det kan missas så  ta upp det med bvc om du är orolig!  

Jag tvivlar på att det hade missats av sjukhuspersonal när barnet väl är fött.. Däremot kan det missas med enbart ultraljud under graviditeten.

Läkare kan se det om man gör fostervattenprov... Min bror har det och vi upptäckte det när han kom ut men är världens mest underbara unge!!

Varierar, många ser det när barnet är alldeles nyfött, några när barnet är månader till och med år (är ovanligt).våran lillkille var 7 veckor när läkaren ville göra kromosomprov på honom. Provet visade att våran lillprins har ds, något som varken vi eller andra läkare tidigare hade misstänkt.

Han hade varit sjuk i rs virus och lunginflammation och vi skulle bli utskrivna från sjukhuset. Läkaren ville ta provet för att "utesluta ds", som han sa. Han hade bara några tecken på ds så som fyrfingerfåra i handflatorna, sämre mororeflex, korta lillfingrar. Tecken som man kan uppvisa utan att ha ds. Nu syns det mer på hans utseende. Han har precis fyllt 1 år. Ds kollar dom inte på PKU, vad jag vet.

okej, för idag när jag ringde till BVC sa hon att det kollas på PKU...konstiogt om hon bara säger så isf.
Jag tror väl egentligen inte att min dotter har ds, men har de senaste dagarna hängt upp mig på att hennes ögon är lite sneda, och hennes ansikte är ganska stort...
kanske bara jag som inbillar mig, därför jag undrar när det börjar synas isf 

enligt wikipedia kollas det inte efter ds på pku-testet
http://sv.wikipedia.org/wiki/PKU-registret

det verkar som att du funderar över detta och jag tycker du ska be din bvc-sköterska boka en tid hos barnläkare som kan hjälpa dig få svar!  

Det vanliga är väl att det upptäcks vid födseln eller under graviditeten. Det finns ett antal kriterier man går efter, Halls kriterier. Du kan säkert söka på dessa på nätet. Utöver de sneda ögonen kan även öronen sitta lågt, det kan vara ¨långt avstånd mellen stortån och övriga tår, fyrfingerfåra i handen, lillfingrarna kan peka inåt. Låg muskelspänning och sämre reflexer är också vanligt. Det räcker inte med ett tecken utan det krävs sju tror jag för att man ska misstänka ds. Ibland kan diagnosen dröja flera år men då rör det sig nog ofta om mosaikformen som är lite svårare att upptäcka. Har aldrig hört att DS skulle kollas med PKU-provet. Man gör en kromosomanalys för att få en diagnos.  

På PKU (fenylketonuri) screenar man för metabola sjukdomar, svåra ämnesomsättningssjukdomar.
Downs syndrom diagnostiseras genom gentest och att man ser de typiska avvikande dragen hos barnet. Många har hjärtfel.

De allra flesta upptäcks vid födseln eller någon dag efter, ett fåtal senare.

Jag känner till flera barn som fått diagnos vid 1, 3-4 års ålder. 

Hej TS.
Jag tycker du ska följa din magkänsla och faktiskt kolla upp det här ordentligt. Ett blodprov är lätt att ta (om man bortser från att barnet får ont och blir ledset) och därefter har du ju det på svart och vitt.
Jag har inget barn med TS men mitt mellanbarn (flicka) har alltid haft ett speciellt utseende, när hon var nyfödd visste jag inte riktigt vad det var men något fanns där som gjorde henne lite speciell. När hon blev äldre (mellan 1-2 år ca) började jag tydligt se drag hos henne som påminde om DS. Jag hade aldrig en tanke om att hon hade det utan skojade mest om att hon såg ut som en liten dsflicka och jag blev så sjukt kär i henne varje gång jag såg på henne. När hon var 2 år och 7 månader fick vi veta att hon faktiskt har ett kromosomfel som ger ett säreget utseende och jag inser nu såhär i efterhand att jag borde kunnat lista ut att något var galet redan innan. Men inte tror man att det är något fel på ens barn direkt
Ett syndrom (eller diagnos över lag) ändrar ingenting mer än att det ger dig makten att förändra ditt barns liv. Det är en sådan enorm känsla att bara veta.
Lycka till! (och kanske läge att byta bvc-sköterska om hon inte tar din oro på allvar?)