Någon som fått diagnosen Charge?

Ingen? Puffar upp tråden lite i hopp om napp.

Har tyvärr ingen aning. Kan det finnas någon facebook eller yahoo grupp? Ville bara lämna ett avtryck då man ser många är in och läser utan att skriva. Jag har barn med ds och förstår verkligen behovet av att prata med andra som har "samma".

Tack Pinje. Ja, man har verkligen det behovet, som du säger att få prata med folk i liknande situation. Skall kolla fb, tack för tipset. Ha en trevlig helg!
 

Jag ska be en bekant kontakta dig.

Var inne på Socialstyrelsens "Ovanliga diagnoser". Där finns CHARGE syndrom:

www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/chargesyndrom

Tips! Läs texten för den är väldigt bra. Är del altig på "Ovanliga diagnoser".

Som du ser föds det  cirka 10 barn med syndromet per år i Sverige.

Gå ner en bit tlll, "Handikapporganisation/patientförening/motsvarande ". Här står hur du på olika sätt kan få tag på föräldrar som har barn som har CHARGE:

Det finns ett svenskt föräldranätverk för CHARGE syndrom. Indelat i Södra- och Norra Sverige. Se kontaktföräldrar.

Finns en Amerikansk förening:

Sen mer vanliga:
FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna
 FSDB,Föreningen Sveriges Dövblinda

Annats tips. Kan även gå med  i föreningen för personer med Sällsynta diagnoser.

Lycka till!

Min bekant är inte med på familjeliv, men om du inboxar din mejladress till mig kan jag ge den till henne.

Vi har en liten tjej på 2 år som har charge syndrom. Vi fick hennes diagnos för drygt ett halv år sedan efter att pusselbitarna med de olika saker hon har visade sig stämma väl överens med detta. Hon är döv (saknar hörselnerver), har missbildade balansorgan vilket gör att hon är sen med att kunna gå (saknas lite balans fortfarande för att klara det helt själv men det blir bättre och bättre). Hon har även ett lindringt hjärtfel och har saknat passage  en näsborre (men den är nu öppnad), hon har colobom på ett öga som troligen ger en synnedsättning i det övre synfältet. Hon har precis som din dotter varit sen i den motoriska utveckligen med att bli stadig i nacken, kunna sitta, stå o.s.v. Det kommer dock men tar lite längre tid än för helt friska barn.
Hon hade även när hon var mindre mjukt brosk i luftstrupen, vilket gjorde att den drog ihop sig lite vid inandning. Det i kombination med den stängda näsborren har gjort att hon alltid låtit som hon är lite förkyld. Kanske kan vara nåt liknande som din dotter har.
På det stora hela är hon ändå en go och glad liten tjej som kommuniserar med teckenspråk.
Jag förstår din oro, när man läser om syndromet så finns det så många olika missbildningar som kan ingå. Det tar dessutom tid innan man får alla svar på vilka som ens eget barn har (vi har inte alla svar ännu). Vi har också börjat titta runt lite för att hitta mer information och andra föräldrar som har barn med charge. Det finns ett nätverk som man kan gå med i via Specialpedagogiska skolmyndigheten och de har även precis startat en grupp på facebook.