Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?

stardream

Äldre 28 Feb 12:13
25 svar

Visa endast Anmäl

Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?

Undrar eftersom jag fick besked vid KUB att jag hade sannolikhet på 1:6 att mitt barn har DS. Nackspalten var på 3,3 mm. Har läst att det ofta är nackspalten som drar ner resultatet om det är kromosomavikelser, och inte så mycket blodprovet. Det är därför jag undrar över nackspaltmåttet specifikt. Men skriv gärna vad er sannolikhet var.

Naturligtvis är jag orolig och väntar nu på att få göra fostervattenprov....
- «
- ‹
- Sida 2 av 2
- 1
- 2
- ›
- »
Svara i tråden
Svar på tråden Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?
curlysun

Äldre 1 Mar 22:39
#11

Visa endast Anmäl

Callie skrev 2013-03-01 14:32:01 följande:
Hej! Jag gjorde kub test och fick 4,1 i nackspalt. Jag gjorde både korta och långa analysen på mkp, samt organscreening och allt såg jättebra ut. Men i v.40 strax innan förlossningen dog hon bara helt plötsligt i magen :( Detta är absolut inte för att skrämma upp någon och jag har inte hört någon som varit med om detta tidigare, men eftersom läkarna inte hittade något fel på henne eller mig så är det enda jag vet att hon hade bred nackspalt och har alltid undrat ifall det stod för något som jag aldrig kommer få svar på? Jag har läst en gång att risken för fosterdöd är något högre vid bred nackspalt, men det läkaren som jag frågade sa att dem aldrig sett något samband med detta. Jag som var så orolig hela gravideteten och sen gick det ändå åt skogen.... Kram och lycka till!

Callie skrev 2013-03-01 14:32:01 följande:
Hej! Jag gjorde kub test och fick 4,1 i nackspalt. Jag gjorde både korta och långa analysen på mkp, samt organscreening och allt såg jättebra ut. Men i v.40 strax innan förlossningen dog hon bara helt plötsligt i magen :( Detta är absolut inte för att skrämma upp någon och jag har inte hört någon som varit med om detta tidigare, men eftersom läkarna inte hittade något fel på henne eller mig så är det enda jag vet att hon hade bred nackspalt och har alltid undrat ifall det stod för något som jag aldrig kommer få svar på? Jag har läst en gång att risken för fosterdöd är något högre vid bred nackspalt, men det läkaren som jag frågade sa att dem aldrig sett något samband med detta. Jag som var så orolig hela gravideteten och sen gick det ändå åt skogen.... Kram och lycka till!

Vad hemskt.tråkigt att ni fick gå genom sånt :(
stardream

Äldre 2 Mar 08:27
#12

Visa endast Anmäl

Carla300 skrev 2013-02-28 18:33:44 följande:
Jättejobbig väntan faktiskt! Kommer aldrig att bli gravid igen om den här klarar sig. Jag ska göra fvp den 12/3. Får svaret den 18/3.
Nej, jag kommer inte heller ha fler barn om denna klarar sig. Skulle jag mot all förmodan bli gravid så går jag direkt på fvt-provet i så fall.

Så fort jag råkar bli glad någon dag, tex för det fina vår-vädret som har varit så blir jag minuterna efter påmind om att mitt barn kanske inte är friskt...

Vi får räkna ner dagarna till fvt-provet ihop :) Håller naturligtvis tummarna för både dig och mig...
stardream

Äldre 2 Mar 08:31
#13

Visa endast Anmäl

LinaLinnea skrev 2013-02-28 19:20:50 följande:
Stardream: Åldern räknas alltid med som en riskfaktor och påverkar resultatet. T.ex så har en som är 35 år ca 1:350 i åldersrisk, som man då räknar in i siffran man får. Sen kan den siffran sjunka eller höjas beroende på nackspalt och blodprov. 9 av 10 bebisar med nackspalt mellan 2,5 och 3,5 mm föds helt normala utan avvikelser enligt statistiken. Ganska bra odds! Dessutom har NUPP-testet endast 75% tillförlitlighet om man vara ser till nackspalten. Blodvärdena i kubtestet är i sig själva bara säkra till 60%. Med andra ord är testen i sig inte så tillförlitliga. Jag är väldigt skeptisk till kub-test efter att ha gått igenom detta. Det är sååå många som får "hög" risk som inte alls löper någon risk i verkligheten. Dessutom är det svårt att ta ställning till denna typen av riskberäkningar. Om du t.ex får 1:10 i risk så är det ändå 90% chans att testet är helt fel ute. Men trots det så anses 1:10 vara jättehög risk. Att det finns ett spann mellan risker på 1:2 och 1:20.000 för t.ex DS är helt galet. Det stämmer inte med verkligheten tror jag. Jag håller tummarna och tänker på dig! Ovissheten är alltid värst. Kramar!
Åhhh tack för all information! Detta gjorde mig faktiskt lite lugnare nu, vilket verkligen behövs!

Tänkte på det med åldern som du skrev. I så fall har alltså en 20-åring 1:200? Då är det ju ett sämre resultat snarare än bättre?

Tack för att du håller tummarna för mig. Lovar att uppdatera hur framtiden än blir :)
stardream

Äldre 2 Mar 08:36
#14

Visa endast Anmäl

Annen81 skrev 2013-03-01 13:32:00 följande:

Det är en deletion på kromosom 15 som man inte ser även på det utökade provet. Hon utvecklas lite senare men det går framåt och hon mår i det stora hela bra även om kommer ha ett bestående funktionshinder hela livet.
Skönt att hon mår bra. Det är ju det viktigaste trots allt :)

Ledsen att jag har så många frågor, men har aldrig hört talas om delation på kromosomer och det väckte min nyfikenhet, speciellt när jag nu här i den här situationen. Hoppas du vill svara på några till?

Kan integrera med sina jämnåriga? Är det intellektuellt eller är det fysiska funktionshinder hon har? Hur ser framtiden ut för barn med delation? Är det olika funktionshinder beroende på vilken av kromosomerna som drabbas?

Kram
Carla300

Äldre 2 Mar 10:00
#15

Visa endast Anmäl

Statdream: Precis så är det för mig också! Värst var det när jag glömde bort det de första dagarna, då kom det som ett slag i magen. Nu har jag vant mig vid all väntan och inser att jag inte kan göra annat än vänta nu. Har i alla fall ett läkarbesök/bm besök på tisdag så har något närmare att se fram emot. Ska få lyssna på hjärtljuden då:)
Annen81

Äldre 2 Mar 13:27
#16

Visa endast Anmäl

stardream skrev 2013-03-02 08:36:35 följande:
Skönt att hon mår bra. Det är ju det viktigaste trots allt :)

Ledsen att jag har så många frågor, men har aldrig hört talas om delation på kromosomer och det väckte min nyfikenhet, speciellt när jag nu här i den här situationen. Hoppas du vill svara på några till?

Kan integrera med sina jämnåriga? Är det intellektuellt eller är det fysiska funktionshinder hon har? Hur ser framtiden ut för barn med delation? Är det olika funktionshinder beroende på vilken av kromosomerna som drabbas?

Kram
Hon är bara 1 år än så vi vet inte exakt vilka problem hon kommer få. Men de flesta med samma kromosomavvikelse når samma milstolpar som andra barn (rulla,sitta krypa, gå) under de första två åren. Så den motoriska utvecklingen är försenad. Hon kan nu rulla jättebra och sitta med stöd och hon jollrar och låter mycket. Hon integrerar bra med oss och hennes storasyster och är även intresserad av andra barn. De flesta får någon form av mentalt handikapp men det kan variera allt mellan normalbegåvning och svårt utvecklingstörd. Hur det är med vår flicka kan vi inte säga än, det får tiden utvisa. Hur det är med deletion på andra kromosomer har jag inte så stor kunskap om men det jag har läst om verkar som om vi har haft turen att få ett så funktionsdugligt barn för det finns många avvikelser som ger svårare handikapp.
Liisis

Äldre 2 Mar 17:45
#17

Visa endast Anmäl

Jag förstår verkligen inte hur de sätter risken.. På kub för tre veckor sedan mättes nackspalten till 4,3 mm och jag fick en risk på 1/130. Jag förstår inte hur jag ändå kunde få så "bra" risk i förhållande till måttet på nackspalten... Allt är så förvirrande och inga bra svar får man när man frågar en läkare heller. Jag gjorde fvp i tisdags och väntar nu på svar.
Frögurka

Äldre 27 Mar 09:30
#18

Visa endast Anmäl

Hur ha de gått me era fvp?
Carla300

Äldre 27 Mar 10:03
#19

Visa endast Anmäl

Min pojke har inte trisomi 13,18 eller 21:) Hoppas att allt ser bra ut på rul om 3 veckor också:)
Val

Äldre 5 Aug 18:50
#20

Visa endast Anmäl

Efter moderkaksprov snabbtest i vecka 13 visade det sig att vårt barn hade en allvarlig kromosomavvikelse trosomi 18 och skulle troligtvis inte överleva förlossningen. Så jag ska göra en abort på torsdag. Känns hemskt jobbigt då jag även är 41 år. Har som tur en underbar son som är 8 år.

Undrar om vi vågar försöka igen?
Kampan

Äldre 9 Aug 14:04
#21

Visa endast Anmäl

Min son hade diafragmabråck men det hörde inte till något kromsomfel. Vet inte nackspalten men den var normal iaf.
Kampan

Äldre 9 Aug 14:05
#22

Visa endast Anmäl

Kampan skrev 2013-08-09 14:04:34 följande:
Min son hade diafragmabråck men det hörde inte till något kromsomfel. Vet inte nackspalten men den var normal iaf.

Han är nu helt frisk..
Cahela

Äldre 15 Aug 12:03
#23

Visa endast Anmäl

Idag har vi varit på Ultraljud i v 18+1. På kub fick vi 1/375 för DS och 1/165 för Tri 13 & 18. Vi valde då att gå vidare med riktade ultraljud och har gjort två som såg bra ut. Nu på ultraljudet idag så hade barnet bred nackspalt samt ett hålrum i hjärtat, det syntes inga skiljeväggar. Vi tog fostervattensprov direkt och det ser inte ljust ut.
Kan inte fatta att det är sant. Jag har år av IVF bakom mig, fick en dotter för snart två år sedan som är frisk.
Nu väntar jag på att läkaren ska ringa om fostervattensprovet.Risken för DS ser stor ut.
På KUB-testet fick vi 1,3 mm på nackspalten. Det ultraljudet såg perfekt ut.
Vilken mardröm detta är.
anna14

Äldre 16 Sep 18:01
#24

Visa endast Anmäl

Hur har det gått Cahela? jag sitter & väntar på resultat av MKP som gjordes i förra veckan då läkaren mätte nackspalten till 10mm & inte gav oss mycket hopp för ett friskt barn...
Cahela

Äldre 16 Sep 21:34
#25

Visa endast Anmäl

Det gick bra. Proverna var ok och hjärtat tittades på av en hjärtspecialist. Fem dagar av väntan blev det o det är bland det värsta jag varit med om.

«
‹
Sida 2 av 2
1
2
›
»

Svar på tråden Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?

Ni som fått barn med DS, annat kromosomfel eller organmissbildningar. Vad hade ert barn för mått på nackspalten?

INNEHÅLL