För brett nackveck och oval huvudform vid rutinultraljudet

Hej!

Är så orolig. Ska försöka göra en lång historia kort. Är gravid genom IVF med första barnet. Så vi försökte länge innan jag till slut blev gravid.

Är idag i vecka 19 (18+6). I vecka 13 gjorde vi KUB. Är 29 år och fick risken 1/352 för Downs syndrom och 1:232 för trisomi 13 & 21. Gränsen i Göteborg för förhöjd risk ligger på 1/200. Barnmorskan tyckte ändå att vi fick bra siffror. Men jag blev lite orolig, då vi låg ganska nära gränsen.

Gjorde därför ett NIPT-test. Det ska vara nästan lika säkert som fostervattenprov. Då detta med NIPT är ganska så nytt, så finns det inte inom den vanliga sjukvården än. Allt såg bra ut på NIPT-testet. Hamnade i zone1 som är det bästa man kan hamna i. Risken för downs var 1/155000, risken för trisomi 18 var 1/5700 och trisomi 13 1/700000. Inga övriga kromosomavvikelser hittades. Vi kunde nu vara helt lugna.

Men igår var vi på rutinultraljudet. Då upptäcktes att fostret hade lite bredare nackveck än vad som var normalt. 6 mm, det låg precis över gränsen. Huvudet var även lite ovalt/avlångt. Idag gjordes ett till ultraljud av en läkare. Han sa samma sak. Speciellt nackmåttet kunde tyda på kromosomfel. Enda sättet att få reda på om så är fallet var att göra fostervattenprov som han rekommenderade. Han sa att han i dagsläget inte kunde väga in NIPT-testet i sin bedömning, då de än så länge inte börjat jobba med det.

Hade först inte tänkt att göra fostervattenprov pga missfallsrisken, men det blev att jag gjorde det i alla fall.

Så nu är jag dels orolig för missfall. Men är mest orolig för vad provet ska visa. Å ena sidan tänker jag att vi förmodligen inte har något att oroa oss pga tidigare svar på NIPT-testet. Å andra sidan tänker jag att tänk om det var något fel på NIPT-testet eller om det kan vara något mer ovanligt kromosomfel?

Har någon här varit med om något liknande? Har någon fått liknande besked gällande nackvecket eller huvudformen och fött barn utan kromosomavvikelser? Vad tror ni? Tror ni att jag oroar mig i onödan? Jag är så fruktansvärt orolig att något ska vara fel. I bästa fall får jag svar i slutet på nästa vecka gällande de vanligaste trisomierna. De mer ovanliga tar 3-4 veckor.