Syns alla kromosomavvikelser på Fvp?

Man kan se 13, 18 och 21 + könskromosomerna. Man kan göra en utvidgad analys och se allt, men då tar det 3 v att få svar. De övriga kromosomfelen ger oftast missfall, varför man inte kollar allt som rutin. 

Jo ni ser allt: 

jag gjorde denna gång mkp ist för fvp. Men det är samma test. Det är trestegsanalysen ni bör få (med historik qq22.)

Snabbanalysen påvisar trisomi 13,18,21+könskromosomfel. Den långa räkningen av kromosomer fastställer snabbsvaret. Därtill görs en "array" där de ser på alla kromosomers ändar och letar treasiga stumpar/utbytta delar av kromosomer. Arrayen kan upptäcka mer än flera hundra olika syndrom som exempelvis qq22 som är en deletion dvs fel i änden på kromosom 22. 

Det jobbiga är den långa väntan - vi fick svar efter dryga tre veckor. Förra gången fick vi tyvärr träff på trisomi inom 24 timmar, men denna gången var allt bra efter 3,5 veckors väntan (gjort mkp två gånger).
Och du  - hål i hjärtat är det vanligaste hjärtfelet, behöver inte alls vara kopplat till ett syndrom. 

Lycka till! 

Det jobbiga med den längre versionen, är att den även ger utslag på kromosomförändringar som enbart påverkar simpla saker, så som simhud mellan fingrar och tår, en extra tå, "fel" mönster i ytterörat, osv. - Vem vill abortera sitt barn pga simhud mellan fingrar och tår liksom!?

Det där stämmer inte, läs mitt inlägg två stycken upp som beskriver array. Array upptäcker framförallt ovanliga syndrom och deletions, just qq22 som ni hade erfarenhet av. Läkarna kan förklara i detalj vad något innebär. Det är fantastisk information att kunna få, för att kunna just välja om man kan klara av att ta hand om ett barn med viss specifik syndrom/utvecklingsstörning alternativt skaffa nätverk och vara förberedd när barnet kommer.