Kommer vi att kunna ha barn?

Känner inte till DM men det är olika hur ärftliga sjukdomar ärvs, t ex ärvs vissa bara från mamman och tvärtom, och det finns olika procentuell risk att ett barn ärver olika sjukdomar. Antar att din man har en läkarkontakt som ni kan få svar av eller att en specialistläkare kan hjälpa er att få svar.

Håller med föregående talare. Kolla in PGD- preimplantorisk genetisk diagnostik.

Okej jag ska försöka kolla upp det så gott det går. Han har en kontakt inom sjukvården och ett akut nummer utifall han skulle få problem, så som tex proppar eller om sjukdomen skulle flytta på sig och hans liv skulle vara i fara men mer än så har jag inte Till.

Sjukdomen är ovanlig vad jag vet och hittills har vi inte hittat så många som är specialiserade just inom han område.

Om du söker på dystrofia myotonika fosterdiagnostik hittar du lite info.
Det är 50% risk att ett barn ärver sjukdomen. Man kan antingen göra pgd där man kontrollerar att det befruktade ägget inte bär på anlaget innan det sätts in i livmodern, eller så kan man bli gravid på normalt sätt och göra moderskapsprov (efter v 11) för att se om fostret bär på sjukdomen.

Om sjukdomen Dystrofia myotonika vet jag ingenting, om ärftlighet en hel del.

Allmänt om ärftlighet: Vi har alla dubbla uppsättningar av varje gen. Den ena genkopian har vi ärvt av vår mamma och den andra av vår pappa. I många fall gör det inget fast den ena genen har en skada (mutation) och inte fungerar. Det räcker med en fungerande gen för att cellerna i kroppen ska fungera normalt. Vi är alla bärare av olika mutationer, men vi märker inget av det. Bara om vi råkar få barn tillsammans med en person som ovetande bär på exakt samma mutation, då blir det problem. Våra barn riskerar att ärva samma skadade gen av båda föräldrarna, och då blir resultatet en sjukdom hos barnet. Vilken sjukdom det är, det beror på vilken gen som är skadad. Om barnet ärver en skadad gen från den ena föräldern och en frisk gen från den andra, så händer ingenting. Barnet är friskt, men bärare av en skadad gen.

Vissa gener är sådana, att en (1) skadad gen räcker till för att man ska bli sjuk. Det hjälper alltså inte att den andra genkopian är helt normal. Enligt Wikipedia nedärvs Dystrofia myotonika på det här sättet, på fackspråk autosomalt dominant. Barnen till en person med DM ärver antingen den skadade genen eller den friska genen. Sannolikheten är alltså 50 % för att barnet ska vara sjukt, och 50 % för att barnet ska vara friskt.

Om man känner till vilken gen som är skadad, så kan man kolla upp om fostret har ärvt den friska eller den skadade genen. Enligt Wikipedia finns det två typer av Dystrofia myotonika, och man känner till vilka gener som är muterade i de två formerna. I typ 1 är det genen DMPK som inte fungerar, och i typ 2 är det genen CNBP som inte fungerar. Dessutom finns det en liten andel personer som inte har en mutation i någon av de här två generna, felet ligger alltså någon annanstans, men man vet inte var.

Om din man har en diagnostiserad DM av typ 1 eller typ 2, så går det att göra fosterdiagnostik i ert fall. Då kan man med så gott som 100 % säkerhet säga om fostret (eller det befruktade ägget) är friskt eller sjukt. Om han inte har någon av dessa typer, så går det inte att göra fosterdiagnostik. Då är risken 50 % för varje barn.

Okej tack så mycket :) jag har kollat upp hans sjukdom och vet om själva sjukdomen. Min partner vill också ha ett eget barn men som jag tidigare antydde/ skrev så vill han/vi inte att barnet ska få sjukdomen. Han är specifikt just livrädd för det.

Men ingen av oss vet något om hur det går till och om det ens går till att det ska finnas möjligheten att barnet slipper sjukdomen och inte ska behöva lida av det som större.

Tack för hjälpen

Förutsatt att ni har en exakt diagnos, så finns det alla möjligheter att INTE få ett barn med sjukdomen. Bota den går inte, men ni kan abortera foster som bär på den skadade genen. Andra alternativet är provrörsbefruktning och att man sätter in ett embryo som redan har testats och konstaterats vara fritt från den skadade genen.

En läkare som är expert på sjukdomen är inte expert på fosterdiagnostik. Ni behöver vända er till en specialist i medicinsk genetik. Jag skulle rekommendera att ni ser till att träffa en sådan INNAN ni börjar med bebisverkstaden. Om du väljer att bli gravid på det vanliga sättet, så har ni inte så väldigt mycket tid på er att räta ut alla frågetecken innan det ska fattas ett beslut om barnet i magen. Om du plussar kring midsommar t.ex., så kan lätt förlora en månad eller mera för att folk är på semester. Det är bra om ni redan när du blir gravid vet vad som ska testas och var testet görs. Allt sådant kan specialister i medicinsk genetik reda ut, inte läkare som är experter på själva sjukdomen och dess symptom.

Hur lyckas man få reda på vart de befinner sig då? Ska man kontakta en bm i hemstaden eller finns de på några bestämda ställen, så man kan prata med dom själv via telefon?