• Avy

    6mm nackspalt - inte trisomi 13, 18 eller 21.

    I forrige uke skulle vi på KUB-test. Ultralyd viste en nackspalt på 6mm og litt kortere femur. Det var tre personer til slutt som kom og sjekket og alle var enige om at dette ikke var bra. 

    Neste morgen tok vi moderkaksprov. Det gikk veldig fint - helt smertefritt. På mandag ringte legen og fortalte at testen så langt så bra ut; inte trisomi 13, 18 eller 21 og kjønnskromosomene så normala ut. 

    De skulle analysere videre og vi skulle få svar om en dryg vecka. 

    Er det noen som har vært med på det samme? Sjekker de for alt? At alle kromosomene er som de skal? 

    Hva annet kan det være?

    Vi hadde endelig blitt gravide etter fire runder med IVF så vi er helt paralysert.. 

    Tack for svar!

  • Svar på tråden 6mm nackspalt - inte trisomi 13, 18 eller 21.
  • Lilltrollet

    Hej Avy!

    Efter att själv ha fått dåliga siffror på kub så har jag läst mängder med trådar här på familjeliv om olika resultat. Flera har haft breda nackspalter som sen gått tillbaka. Jag har förstått det som att vissa av dem sen har gått på extra organkontroller men inte säker.

    Vad är det för test du gjort nu? Fostervattenprov?

  • Angeleyez

    Vi fick bred nackspalt och korta ben på vår bebis i september.
    Vi gjorde också fostervattenprov som kom tillbaka utan anmärkning på de första.


    Men avvikelserna visade på något fel och dom riktade provet mot skelettsjukdomar och fick träff på en mutation i en kromosom. Tyvärr hittade dom en missbildning som var så svår att bebis ej skulle överleva. Jag hoppas detta inte sker för er och önskar er all lycka till.

  • Avy
    Lilltrollet skrev 2017-01-26 09:38:34 följande:

    Hej Avy!

    Efter att själv ha fått dåliga siffror på kub så har jag läst mängder med trådar här på familjeliv om olika resultat. Flera har haft breda nackspalter som sen gått tillbaka. Jag har förstått det som att vissa av dem sen har gått på extra organkontroller men inte säker.

    Vad är det för test du gjort nu? Fostervattenprov?


    Takk for svar. 

    Vi tok moderkaksprov.

    Jeg har også lest mange tråder om når det har gått bra. Har lest vitenskapelige studier, spesielt en som sa at 30% av foster med nackspalt på 6mm likevel ble født "normala". 

    Denne situasjonen har virkelig åpnet øynene mine og lært meg masse. 

    Håper bare at prøvesvaret på moderkaksprovet gir oss et så fullstendig svar som mulig. 
  • Avy
    Angeleyez skrev 2017-01-26 15:50:15 följande:

    Vi fick bred nackspalt och korta ben på vår bebis i september.
    Vi gjorde också fostervattenprov som kom tillbaka utan anmärkning på de första.


    Men avvikelserna visade på något fel och dom riktade provet mot skelettsjukdomar och fick träff på en mutation i en kromosom. Tyvärr hittade dom en missbildning som var så svår att bebis ej skulle överleva. Jag hoppas detta inte sker för er och önskar er all lycka till.


    Takk for svar og jeg er så lei for hva dere har måtte gå igjennom. Det er en helt forferdelig situasjon å gå og vente på svar. 

    Vet du om man kan finne ut mer med fostervattenprov enn med moderkaksprov? 

    Var mutationen til deres baby arvelig eller "bare" et missgrep fra naturens side? Hva gjør dere nå?

    Takk igjen for svar. Jeg har følt meg så alene, men det hjelper å vite at andre har gått igjennom noe av det samme. 
  • Angeleyez
    Avy skrev 2017-01-27 08:48:24 följande:

    Takk for svar og jeg er så lei for hva dere har måtte gå igjennom. Det er en helt forferdelig situasjon å gå og vente på svar. 

    Vet du om man kan finne ut mer med fostervattenprov enn med moderkaksprov? 

    Var mutationen til deres baby arvelig eller "bare" et missgrep fra naturens side? Hva gjør dere nå?

    Takk igjen for svar. Jeg har følt meg så alene, men det hjelper å vite at andre har gått igjennom noe av det samme. 


    Det är samma svar med fvp och mkp beror bara på vilken vecka man är i. Moderkaksprov kan man göra tidigt i graviditet fostervattensprov lite senare.

    Vi var hos genetiker i onsdags och fick veta att den var ikke arvelig det var bara något som skedde. Nu är jag gravid igen i vecka 12 :) vi har fått erbjudande på fvp igen men jag har tackat nej då den sjukdomen förra bebis hade är bara en risk på 1:60000 så jag vill ikke ta missfallsrisken. Jag hoppas du får svar snart finns inget värre än den väntan man går igenom.
Svar på tråden 6mm nackspalt - inte trisomi 13, 18 eller 21.