Vad har min son för syndrom?

Min son föddes med ett iris kolobom. Vi trodde det var allt och han kan se på ögat så det kändes inte som en stor grej.

Sen blev han sjuk, är 3 mån nu, kaskad kräktes och gick inte upp i vikt. Tarm malrotation konstaterades på sjukhuset. Nu vart det två missbildningar och då letade dem fler. Så nu vet vi att han endast har en njure och ett hål emellan förmaken i hjärtat.

Genproverna har inte visat något, ej charge, eller cat eye där kolobom är typiskt.

Är det nån som vet vad det kan vara?

Hirschsprungs sjukdom, något ni har kollat upp som möjlig diagnos?

Be om en helexomsekvensering, tar rätt lång tid att få svar på men kan vara värt väntan om man hittar en eller flera avvikelser som kan härledas till något syndrom.

Vet inte vad det var för prov dem tog men det skickades till klinisk genetik tog 2 veckor och skulle innehålla diagnoser som bar upp till 1 på 200 000 som har.

Jag förstår att du är orolig och att du vill veta vad din son kan ha för sjukdomar eller diagnoser. Men helt säkert då är läkarna tiden de bästa på det och de kan ge dig bättre svar och förklaringar än alla vi som kan svara här. Förutom att de har den medicinska kunskapen och erfarenheten så har de ju också undersökt din son och vet redan vad de kan utesluta utifrån kroppsundersökning och tidigare provsvar.

Jag hoppas att du snart får svar och att din son kommer få ett bra liv vad de än hittar. Kram!

Cornelia de Lange kanske?