Balanserad translokation mellan 12 och 19

Hej igen,
Skrev igår men det verkar inte som om det kom med.... 

De ringde från Reproduktionsmedicinska idag!! Det hade ringt runt till några par innan men som inte lämnat alla tester och utlandspatienter som de inte kunde kalla nu, och sen hamnade vi först på listan efter det. De hade även fått in ett återbesök så nu får vi komma på nybesök redan 19 juli!  Hurra!

Hoppas sen att vi snabbt kan komma igång med behandling och att allt går bra!  Hoppas hoppas!

Men så fantastiskt! Vad glad jag blir! 

Här kommer jag med ett till o-ombett råd. Har ju gjort massor av IVF:er & särskilt på Linnekliniken var de så skraja för att överstimulera. Dels för att det förstås är farligt, dels också (tror vi) för att kliniken måste rapportera in fall av överstimulans vilket kan dra ner deras ?score?. Fattar det inte helt, men min sambo som själv är läkare drog den slutsatsen. 

När vi väl fick chansen att göra PGD så hade vi strategin att försöka stimulera mig så hårt det gick. Det innebar att jag blev lite uppsvälld och kände mig lite mer tjyvens än när jag blev mindre stimulerad. Sa ingenting till läkaren om det, utan bad om att fortsätta enligt protokollet. Hade jag sagt att jag kände mig uppsvullen och sänkt hade de möjligen avbrutit behandlingen. 

Sen så fick vi också mkt fler ägg än tidigare. Våra barn var 8:e och 21:a ägget har jag för mig. Så hade  vi inte stått på oss om en hård stimulering hade vi nog lyckats med behandlingen.

Vad vill jag säga med det? Jo, om du vill, så kan du försöka få igenom en tuffare stimulering (kanske andra gången ifall det inte ger med sig första gången). Så länge man är noga med att observera sig själv, väga sig för att se att det inte drar iväg & förstås vara beredd på att söka vård om man skulle känna sig orolig, så kan det vara en risk värd att ta. Det finns också en rätt ny svensk studie som pekar just mot att man bör försöka få ut fler ägg än vad som är gängse idag.

Om du vill så får du gärna hålla mig uppdaterad om hur allt går. Stort lycka till!  

Hej igen,
Tack för alla dina råd! Och jag uppskattar det verkligen! Haha. 

Körde du det långa protokollet med nedreglering? Verkar som om det är det som de vill köra för PGT. Men jag har läst att det korta protokollet ska vara minst lika bra men mindre påfrestande.

Gick ni på den rekommenderade "dosen" eller bad om en "starkare" och sen inte sa nåt att du mådde lite dålig? 

Väga sig? Är det för att man går upp i vikt, drar på sig vätska och sånt?
Är lite rädd för hormoner generellt. Har aldrig blivit så bra på mig. Drar lätt på mig vätska, går upp i vikt och hudproblem. Men antar att det är smällar man får ta. 

Fick ni göra flera uttag och insättningar innan det blev?

De sa nu att mina AMH-nivåer gått ner ganska mycket så kanske inte får ut så många ägg. Men sen pratade jag med en annan barnmorska och hon sa att det kunde variera en hel del beroende på hur de gör analysen och från gång till gång.
Så jag hoppas det inte är så illa som det såg ut sist... 

Vi körde det korta första gångerna, då fick vi ut cirka 8 äggblåsor. Så när jag fick tid på Karolinska för PGD så sa jag dels att jag inte känt av ett skvatt från förra stimuleringen (liten underdrift), dels att jag var mycket angelägen om att stimuleras lite hårdare för att optimera våra chanser. De rekommenderade då det långa protokollet. Den läkaren som jag träffade upplevdes som förstående för min inställning -dvs strävan efter att faktiskt få ut så många ägg som möjligt eftersom en inte oansenlig andel rent statistiskt sett skulle vara sjuka. Sen så gör man ju ingen färsk insättning varför man på så vis minskar riskerna med OHSS. 

Jag fick ca motsvarande 20% högre dos än tidigare, kände av det, att jag kände mig tung i kroppen, lite spänd över magen & lättare värk (typ som mensvärk).  Men absolut inga andningsbesvär, illamående eller så. Jag kunde jobba & fungera, men kände definitivt en skillnad från när jag fått ut färre blåsor med lägre stimulering. Men sa inget om det, sa att jag mådde prima. Men var noga med att komma på uppföljningarna & försökte vara medveten. Höll koll på vikten för att se att jag inte samlade stora mängder vätska & funderade över om värken tilltagit osv. Var verkligen aldrig orolig, utan litade på att man höll koll under uppföljningarna. Målet var ju inte att bli sjuk, bara stretcha lite på möjligheten att få ut fler ägg. Resonerade så att jag hellre mådde räv 1 gång än halvdåligt 3 gånger? Så fick vi ut väldigt många ägg & av dem fick vi totalt 4 friska blastisar till frysen. Första och sista inställningen blev Första och andra barnet. 

Hittade en artikel om studien. https://www.gu.se/nyheter/okad-chans-till-lyckad-ivf-om-18-20-agg-plockas-ut

Har hört om många som på kort tid haft varierande AMH-värden, känns som ett rätt trubbigt sätt att mäta fertilitet, så tänker & tror att ni har alla chanser att lyckas nu när faktiskt börjar närma sig. Och som min vän fick höra som är i din ålder, att vara strax under 40 är ingen ålder i IVF-sammanhang. 

Du verkar tuff  Häftigt att ni fick ut så många. Har ni kvar i frysen? Blir det en tredje kanske? 

Hur mådde du vid nedregleringen? Klimakteriebesvär? Lite rädd för det 
Sprutor har jag tagit själv förut så det borde inte vara några problem hoppas jag.

Får se vad de rekommenderar när vi kommer dit på besök. Ska bli så spännande 

Fick pappersremissen för besöket 19 juli hem i brevlådan idag. Det står att väntan på att få börja med behandling är 3-12 månader. Fattar verkligen inte vad det är som tar som tid. Hoppas vi inte ska behöva vänta 12 månader. Då är det ju typ för sent.... 

Två blastisar kvar, men de behöver rebiopseras för att man ska vara säker på att de är friska? Så vi får se, lär ju inte vara billigt? 

Tyckte inte nedregleringen var jobbig, tror inte ens jag kände av den. Ett av äggplocken däremot! Efter den gången tjatade jag om låga smärttröskel & fick fler mediciner? 

Visst är det metoden som klinisk genetik nu ska ta fram? Såg nu efter, för oss tog det knappt 8 månader; inklusive en sommar & då hade vi ett komplicerat fall eftersom ingen i Sverige haft samma avvikelse som vi. Det skulle också ta upp till ett år för oss. Och visst brukar (o-?) balanserad translokation vara enklare att hitta en metod till? Eftersom det är ?vanligt??

Jag tror du får sätta igång i höst :) 

Åh får ni bekosta det själv?  Ja det kostar ju en slant. De sa till mig att privat ett försök, ett uttag med PGT skulle kosta 79000. Men det var ju uttaget så för er del som redan har i frysen så vet jag inte. Borde ju vara billigare?

Ah ok skönt det. Men ägguttaget lät ju inte så kul. Men det går väl över ganska fort?

8 månader totalt? Alltså för att få komma på första besöket och så behandling eller menar du att ni fick vänta 8 månader efter att ni fått komma på första besöket?
 
Hur ser din avvikelse ut? Om du vill svara förstås? 

Jag tror jag har en "lätt" variant ändå. Men jag vet inte riktigt. En del på en kromosom har bytt plats med en annan. Därav reciprok, som jag fattat det. Inget annat konstigt. Allt finns med bara att en snutt av 12 hamnat på 19 och så tvärs om.
Klinisk genetik har redan bestämt analysmetoder för oss verkar det som. MPS baserad metod.

Hoppas hoppas verkligen vi får sätta igång direkt. Tack för din uppmuntrande ord. 

Jepp, det får vi slanta upp eftersom vi har två friska barn. Vi borde ju ändå få komma under 79 000 ändå. Vet du om det var 1 uttag inklusive insättning (även om det är flera stycken?). 

Först tog det typ 7 månader att lista ut vad som var fel. Visade sig vara nån form av dödlig dvärgväxt, 25 % risk vid varje gravdiitet. Typ 50 fall i världen som haft samma. Sen träffade vi en läkare i januari 2018 som skrev remiss för PGD. Vi blev kallade till Karolinska 3 månader senare, typ i april. (Det som du ska till nu). Sen i november/december var allt klart & i januari 2019 gjorde jag uttaget. Så det gick ändå rätt snabbt för dem att hitta den där metoden, trots att det gissningsvis var svårare i och med att de aldrig jobbat med någon som haft samma avvikelse som vi hade. Jag tror (med betoning på tror!) att det ni har är lättare att hitta metod för. De vet liksom var man ska börja nysta. Vill minnas att genetikern sa något om det när det gällde balanserade translokationer. 

Sen så tror jag ändå att de försöker prioritera de som börjar närma sig åldersgränsen. Tror alla håller med om att det vore så otroligt sorgligt om du blir diskvalificerad precis när du kommit fram i kön. 

Ja nu är det bara till att hoppas att de jobbar på bra, så du kan komma igång i höst. 

Hoppas också ni kan hitta sätt att ha en härlig sommar & känna att ni just nu inte kan påverka vad som sker. Att det får vara vilsamt menar jag, att inte kunna göra något annat än att låta kötiden ticka på. 

Hej,
Nu har vi varit på mötet. Det gick bra ändå. Dock inte superförtjust i läkaren. Det var samma man som ringde mig. Men barnmorskan var supergullig. Tänker att vi ändå kommer ha mest kontakt med henne.

Vi kommer få sätta igång i september redan eller kanske redan tidigare om det blir en plats ledig. Hurra!!! 

Lite oklart dock hur lång tid kromosomanalysen tar. Det kan ta upp till 2 månader.

Är dock lite orolig över statistiken. Chanserna är ju inte supergoda. Ungefär 25 % chans att embryot är balanserat och kan återföras. Och sen ca 30-40 % chans att det fäster....

Mina hormonnivåer verkar fortfarande ligga lågt så jag kommer få det långa protokollet och sen högsta dosen på sprutorna (Menopur, som jag ska blanda själv).  Nu kunde han bara se 9 äggblåsor vid ultraljud så vi får se hur många vi kan få ut. Plus att de vi ska få ut ska vara ok också. Försöker tänka positivt men blir lite nojig att det inte ska gå. Och att jag får biverkningarna av alla hormoner.

Heja! 

I höst händer det ju grejer! Ja, läkare kan ju vara lite törra, men det har ju tack o lov inget att göra med deras fingerfärdighet när väl blastisen ska sättas in. 

Men är nio äggblåsor lite? Jag har ju PCOS och har haft fler, men trodde inte att nio var få ägg? 

Tror det kommer gå jättebra! Ladda upp med massa go mat, snarr & filmer  och försök att bara göra saker du mår bra av. Upprepa mantrat att Även detta är övergående. 

Hallå,

Har du haft en fin sommar? 

Ja snart är dags att börja. Runt 9 september borde jag börja med sprayen beroende lite på hur mensen kommer. Det är bara att köra på och hoppas på att allt går bra.

En sak i tagen och bara köra på enligt protokoll.

Hoppas hoppas det blir en bebbe snart.