Utökad nipt, ni som gjort det var det värt det!?

Jaaa du...
Jag har aktivt valt bort utökad nipt i båda mina graviditeter. Har gjort NIPT privat i v10 båda gångerna, men hos Mamma Mia som skickar sina prover till Karolinska. Får man trisomierna+ könskromosomer.

22q11 är också svårt för det kan betyda allt och ingenting. Vissa har komplicerade hjärtfel, NPF, gomspalt med mera med mera. Andra med 22q11 har exakt noll av det där och lever helt normala liv.
Så vad ska du göra om du får besked om 22q11? Invasivt prov med missfallsrisk? Avbryta ändå trots stor risk att det visat fel/att fostret har en mkt lindrig 22q11?

Vi valde att göra utvidgat nipt med sista barnet. Vi screenade för  i princip allt. Provet skickades till usa tror jag och kostade närmare 10000kr. Fick svar att analysen visade på trisomi 18. Detta är ju en av de vanligare avvikelserna. Mkt oro och ett fostervattenprov senare så visade det sig att det var ett falskt positivt svar. Läkaren sade att det för trisomi 18 var 97% säkert svar med nipt.

Men hade gjort nipt igen. Dock som ovan skrev så hade jag inte tänkt igenom fullt ut vad en total screening kunde visat. Ngt otydligt där det var svårt veta hur stora eller inga avvikelser hade blivit trots ev kromosomavvikelse.  

Vi betalade extra för 22q11, som vi i efterhand fått förklarat ger 80% falsk positiva resultat. Endast 1/4000 får22q11 och 1/800 får falsk positivt resultat. BM ringde på min killes födelsedag och sa att NIPT visade en indikation på 22q11. Vi hade turen att vi samma dag fick komma in och göra ett moderkaksprov. Värsta veckan i livet, helt klart med extremt mycket oro. Efter en vecka ringer en läkare och berättar att allt såg bra ut, så vi var alltså 1/800. Tvekade inte på att göra moderkaksprov heller, missfallsrisken är förhållandevis låg. Dessutom sa BM att man oftast får missfall på barn som är sjuka. Som sagt värsta veckan i mitt liv, men är ändå glad att jag tog NIPT även om det skapade onödig oro.